Синдром Папійона-Лефевра (СПЛ) - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, вперше описане в 1924 році двома французькими лікарями Папійона і Лефевром. Дане захворювання характеризується долонно-підошовним гиперкератозом, раннім пародонтит і пов'язане з кальцификацией твердої мозкової оболонки.
Прояви СПЛ починаються, як правило, у віці 1-4-х років, з однаковою частотою зустрічається у чоловіків і жінок. Поширеність 1: 4 000 000. Як правило 20-40% людей з СПЛ народжені в результаті близькоспоріднених шлюбів.
Один з головних ознак СПЛ є пародонтит важкої форми, що починається у віці 3-4 років. Пародонтальні проблеми з'являються практично відразу після прорізування зубів, ясна стає еритематозній і набряку. Як правило, в першу поразку зачіпає область молочних різців, які до трьох років набувають значну рухливість. До 4-5 років можливе випадання всіх молочних зубів. Як правило, після втрати зубів запальні явища стихають і ясна набуває здорового вигляду. Проте, з початком прорізування постійних зубів гінгівіт і пародонтит рецидивують і в віці 12-17 років хворі втрачають всі постійні зуби. На рентгенограмі можна побачити характерні симптом «плаваючою в повітрі» кістки- ознака серйозної розробці альвеолярної кістки.
Етіологія даного захворювання має мультифакторіальних природу: генетичний, імунологічний і мікробний чинники.
У даній статті представлений клінічний випадок пацієнта з синдромом Папійона-Лефевра.
клінічний випадок
Дівчина 14-ти років звернулася зі скаргами на рухливість зубів і з'явилися 2 роки тому проблеми з жуванням, пов'язані з втратою постійних зубів.
В анамнезі рання втрата молочних зубів, рік тому - втрата більшості постійних зубів внаслідок їх підвищеної рухливості. Крім того, пацієнтка зазначила, що з дитинства у неї потовщення шкіри долонь і підошов. Схожих симптомів у найближчих родичів не відзначено.
Внутрішньоротове обстеження показало наявність зубів 13, 14, 17, 24, 27, 33, 34, 35, 37, 43, 45, 47. Всі зуби мали патологічну рухливість (27,34,43 рухливість 2-го ступеня, інші зуби - 3 -ів). Гіперемія і набряклість тканин ясен в області зубів на тлі абсолютно интактной слизової оболонки в області відсутніх зубів (рис. 1,2).
Зуби покриті м'яким зубним нальотом, галитоз, крім того в області всіх зубів глибокі пародонтальні кишені з явищами ексудації.
ОПТГ показала серйозну втрату кісткової тканини (рис.3)
Огляд долонь і підошов підтвердив явища підвищеного зроговіння. На підошвах були присутні глибокі тріщини (Мал.4,5), відзначений гіпергідроз долонь і підошов. Нігті і волосся були без змін.
На підставі даних проведеного обстеження пацієнтці поставлений попередній діагноз «синдром Папійона-Лефевра». Для підтвердження діагнозу пацієнтка відправлена на генетичну експертизу, яка підтвердила цей діагноз.
лікування
лікування пацієнтів з СПЛ має бути міждисциплінарним. Для корекції шкірних проявів пацієнтка була направлена до дерматолога.
Для корекції пародонтальних проявів пацієнтки було призначено:
- амоксицилін (500 мг, три рази в день) і метронідазол (400 мг, три рази в день) протягом 7 днів
- полоскання порожнини рота (0,2% розчин хлоргексидину глюконату, 10 мл двічі на день)
-проведення та навчання гігієні порожнини рота
Зуби з третім ступенем рухливості були видалені, інші зуби в подальшому були використані для подальшого знімного протезування.
Обговорення
Сидром Папійона-Лефевра слід диференціювати від інших синдромів та станів, що мають схожу клінічну картину: акродінія, гіпофосфотазія, гістіоцитоз Х, циклічна нейтропенія, синдром Такахара.
СПЛ відрізняється від перерахованих захворювань присутністю у пацієнта явищ долонно-підошовного гіперкератозу.
висновок
У лікуванні пацієнтів з СПЛ вирішальне значення має саме міждисциплінарний підхід кількох фахівців: дерматолога, педіатра, пародонтолога, стоматолога-ортопеда і т.д.
За матеріалами сайту www.hindawi.com