Синдром Патау, який в літературі також зустрічається під назвами трисомия 13 і трисомія D, являє собою хромосомну аномалію, обумовлену наявністю додаткової копії 13-й хромосоми. Ця патологія об'єднує множинні дефекти, зокрема нервової системи (наприклад, голопрозенцефалія або мікроцефалія), кістково-м'язової (омфалоцеле, полідактилія. Ущелини піднебіння і губи), очей (катаракту або мікрофтальм), урогенітальної системи, серця і ін.
Для діагностики синдрому Патау проводиться спеціальний пренатальний скринінг, а також дослідження каріотипу малюка після народження. Діти з цією патологією потребують загальнозміцнюючу терапії і корекції вроджених вад.
Даний синдром діагностується у одного новонародженого на кожні 7-10 тис. Співвідношення статей при цьому однакове.
Причини синдрому Патау
В основі розвитку симптомокомплексу синдрому Патау лежить присутність в каріотипі (тобто в хромосомному наборі) додаткової копії 13 хромосоми. Приблизно в 75-80% випадків має місце так звана повна трисомія, яка пов'язана з нерозходженням 13-й хромосоми в мейозі (періоді поділу ядра еукаріотичної клітини із зменшенням числа хромосом в 2 рази) у одного з батьків, причому у матері частіше.
Набагато рідше патологія представлена ізохромосома, незбалансованої транслокації хромосом 13-й пари, а також мозаїчними формами.
Точна причина синдрому Патау досі не встановлена. Відомий лише той факт, що генетичний збій може відбутися як на етапі формування гамет, так і вже в період утворення зиготи.
Деякі вчені простежують зв'язок між частотою патології і віком матері, хоча ця залежність менше, ніж при синдромі Дауна.
Роль інших факторів, таких як шкідливі звички, соматичні захворювання матері, інфекції, екологічна обстановка і т.п. достовірно не встановлена.
Генетична мутація в основному виникає як випадкова подія. Що стосується спадкових форм синдрому, то вони пов'язані з наявністю у батьків робертсоновской транслокации. При цьому знову виникла збалансована транслокація може не викликати аномалію у дитини, але збільшує ризик народження дітей з цією патологією в наступних поколіннях.
Ознаки синдрому Патау
Як було сказано вище, ця хромосомна аномалія завжди супроводжується множинними важкими вадами, які досить часто призводять до загибелі плоду ще внутрішньоутробно.
Діти з синдромом Патау народжуються зазвичай в термін, але з малим, якщо порівнювати з терміном гестації, вагою - не більше 2,5 кг. Пологи найчастіше ускладнюються асфіксією новонародженого. Зовні у дитини видно вроджені аномалії розвитку очних яблук, мозковий і лицьової частини черепа, а також головного мозку. Малюки з трисомія D мають характерний зовнішній вигляд:
- Вузькі очні щілини;
- Скошений лоб;
- Невелику окружність голови;
- Запалу, плоску перенісся;
- Двосторонні ущелини особи - заячу губу і вовчу пащу;
- Деформації вушних раковин, які розташовані нижче звичайного;
- Нерідко - трігоноцефалію (кілевідную деформацію черепа).
Порушення з боку центральної нервової системи можуть проявлятися дисгенезією мозолистого тіла, гідроцефалією, спинномозковими грижами. голопроенцефаліей.
Частими ознаками синдрому Патау є дисплазія сітківки, мікрофтальмія, колобоми, глухота. гіпоплазія зорового нерва, вроджена катаракта.
Патології розвитку внутрішніх органів можуть бути представлені різними комбінаціями, в тому числі вродженими вадами:
- Нирок: подковообразной ниркою, полікістозом або гідронефрозом;
- Серця: відкритою артеріальною протокою, дефектом міжпередсердної перегородки, дефектом міжшлуночкової перегородки, декстрокардіі, коарктацией аорти;
- Травної системи: дивертикулом Меккеля, кістозними ураженнями підшлункової залози, незавершеним поворотом кишечнику.
Порушення кістково-м'язової системи можуть проявлятися синдактилією. наявністю ембріональної пупкової грижі, полідактилія кистей і стоп, флексорним поразкою кистей і ін.
У дівчаток з синдромом Патау спостерігається гіпертрофія статевих губ і клітора, дворога матка, подвоєння піхви та матки; у хлопчиків - гіпоспадія, крипторхізм.
Всі діти з цієї хромосомної аномалією значно відстають у фізичному і психічному розвитку, мають глибоку розумову відсталість.
Через наявність множинних і дуже важких пороків розвитку прогноз для народжених дітей, якщо вони не загинули внутрішньоутробно, несприятливий: близько 85-95% з них помирає протягом першого року життя. У різних країнах кількість дітей, які доживають до 5 років - не більше 15%, до 10 років - всього лише 3%.
Діагностика синдрому Патау
Пренатальне дослідження на наявність хромосомних хвороб у плода, зокрема синдрому Патау, Едвардса і Дауна, проводиться однаково. В ході скринінгу визначаються біохімічні маркери, проводиться УЗД-дослідження. На підставі отриманих даних розраховується приблизний ризик народження хворої дитини у конкретної жінки.
Усім майбутнім мамам, які потрапили в групу ризику, пропонують провести інвазивну пренатальну діагностику, в залежності від терміну: біопсію ворсин хоріона - на 8-12 тижні вагітності, амніоцентез - на 14-18 тижні або кодоцентез - на терміні після 20 тижня. В отриманих зразках матеріалу плоду методом кількісної флюоресцентной полімеразної ланцюгової реакції або кариотипирования здійснюється пошук трисомії по 13-й хромосомі.
Усі новонароджені з встановленим або передбачуваним діагнозом синдрому Патау підлягають поглибленому комплексного обстеження з метою виявлення всіх вад розвитку.
Лікування синдрому Патау
На жаль, можливості медицини в лікуванні даної хромосомної аномалії дуже обмежені і зводяться, по більшій частині, до усунення ущелин особи, вроджених вад серця і т.д.
Хворі дітки потребують хорошому догляді, повноцінне харчування, загальнозміцнюючу і симптоматичної терапії.
Кожна людина хоча б кілька разів у своєму житті стикався з таким неприємним захворюванням, як нежить. Найчастіше закладений ніс з п.
Чому я худну без причини? Які наслідки захворювання? Чи потрібно звертатися до лікаря або «саме пройде»? Кожна людина повинна знати, чт.
Запобігти проникненню і розвиток різних інфекцій може кожна людина, головне - знати основні небезпеки, які підстерігають на к.
Мазок на онкоцитологию (аналіз по Папаніколау, Пап-тест) - це спосіб мікроскопічного дослідження клітин, які беруться з поверхні ш.
Те, що ми їмо кожен день, починає хвилювати нас в той момент, коли лікар ставить несподіваний діагноз «атеросклероз» або «ішемічна більш.
Це питання цікавить дуже багатьох. Якщо ще зовсім недавно баню на 100% вважали корисною, то останнім часом з'явився ряд побоювань, підтем.