Головна # 149; бібліотека # 149; ендокринологія # 149; Що таке вроджений анархізм, причини діагностика, лікування анархізму
Природжений анархізм - дуже рідкісна патологія (1:20 000 новонароджених хлопчиків). У період новонароджене характеризується відсутністю яєчок в мошонці при наявності нормально розвиненого статевого члена у осіб з каріотипом 46, XY.
Причини, анархізму, етіологія і патогенез. Вважається, що дана патологія розвивається внаслідок можливої регресії (атрофії) гонад на пізніх етапах внутрішньоутробного життя, вже після закінчення процесу статевого диференціювання. Причини регресії точно не відомі, проте припускають можливість травми (перекручення) яєчок або судинних порушень. В даному випадку у дитини при народженні має місце чоловічий фенотип. Якщо агенезия яєчок настала внаслідок порушень синтезу тестостерону на 9-11-му тижні гестації, фенотип у дитини при народженні буде жіночий.
діагностика анархізму
Дана патологія при народженні часто приймається за крипторхізм. Для диференціальної діагностики з крипторхізм необхідно провести тест з хоріонічним гонадотропіном (ХГ): 100 МЕ / кг внутрішньом'язово одноразово; рівень тестостерону в сироватці крові визначається до початку тесту і через 72-96 год після ін'єкції ХГ. У разі анорхізму тест буде негативним, що свідчить про відсутність тестикулярной тканини, в разі крипторхізму, навіть якщо присутній тільки одне яєчко, позитивним (5-10-кратне підвищення рівня тестостерону). Якщо тест слабопозитивний, необхідний пошук гонади (УЗД черевної порожнини або лапароскопія), так як є високий ризик малігнізації.
У період пубертату основним клінічним проявом даного синдрому є відсутність вторинних статевих ознак, зростання статевого члена, відставання кісткового віку. Пахвове і лобкової оволосіння може бути присутнім внаслідок нормальної секреції надниркових андрогенів. Рівні гонадотропінів (ЛГ, ФСГ) підвищені, тестостерону - дуже низький, рівень надниркових андрогенів відповідає наявному кістковому віку.
лікування анархізму
Лікування анархізму має бути розпочато своєчасно (не пізніше 15-річного віку), щоб уникнути розвитку евнухоідний пропорцій тіла. Призначаються похідні тестостерону внутрішньом'язово. Початкова доза - 50 мг на місяць протягом 1 року, потім - 100 мг на місяць ще 1 рік і згодом - 250 мг щомісяця протягом усього життя. Можлива хірургічна імплантація тестікулярних протезів після достатнього розвитку мошонки, досягнутого гормональної терапією.