МГК з приводу прогнозу потомства ділиться на проспективне і ретроспективне.
Проспективное - найбільш ефективний вид профілактики спадкових хвороб, що дозволяє виявити ризик народження хворої дитини до настання вагітності або на ранніх термінах навіть у тих подружжя, у яких раніше не було хворих дітей, але є певний ризик їх народження, заснований на даних генеалогічного дослідження, анамнезу або перебігу вагітності.
Ретроспективне консультування - рішення щодо здоров'я майбутніх дітей після народження в родині хворої дитини.
Показання для консультації вагітної у медичного генетика є:
· Вік вагітної молодше 17 років і старше 35 років, вік батька старше 40 років;
· Наявність хромосомних захворювань у дітей від попередніх вагітностей;
· Встановлені хромосомні аномалії у одного з батьків;
· Народження дитини з ВВР, затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини;
· Множинні мимовільні аборти, що не розвивається вагітності, мертвонародження;
· Встановлена або підозрювана спадкова хвороба в родині;
· Виявлення патології в ході скринінгових програм;
· Вплив відомих або можливих тератогенів в перші три місяці вагітності;
· Неблагополучне протікання вагітності.
Періконцепціонная профілактика спрямована на забезпечення оптимальних умов для дозрівання зародкових клітин, їх запліднення, утворення і імплантації зиготи, раннього розвитку плода і включає:
ü МГК, в тому числі вивчення родоводу, визначення каріотипу і лейкоцитарних антигенів у подружжя;
ü Діагностику вірусної і бактерійної інфекції і своєчасне їх лікування;
ü Виняток професійних шкідливих;
ü Дієтотерапію і вітамінотерапію, прийом фолієвої кислоти (до 4 мг на добу).
Пренатальна діагностика - найбільш ефективний засіб профілактики спадкової патології.
Виділяють непрямі і прямі методи оцінки стану плода.
До непрямих методів (обстеження вагітної) відносять:
· Медико - генетичні (генеалогічні, цитогенетичні, молекулярно - біологічні).
· Біохімічні (скрінірующіх тести на, альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін, естріол і ін.).
Альфа-фетопротеїн (АФП) - це білок, який виробляється в печінці і шлунково-кишковому тракті ембріона. На 12-16 тижні вагітності розвитку плода рівень альфа-фетопротеїну досягає оптимального для діагностики значення. Максимальний рівень визначається в 32-34 тижні вагітності, після чого поступово знижується. До першого року життя у дитини рівень АФП досягає норми для здорової людини.
Хоріонічний гонадотропін людини - особливий гормон вагітності, що є важливим показником розвитку вагітності і її відхилень, виробляється клітинами хоріона відразу після його прикріплення до стінки матки. При відсутності будь-якої патології в перші тижні вагітності рівень гормону подвоюється кожні 2 дні, а максимальна концентрація його досягається до 10-11 тижнях вагітності, після 11 тижнів рівень гормону поступово знижується.
Прямі методи (обстеження плода) діляться на неінвазивні і інвазивні.
До основних неінвазивних методів відносять ультразвукове дослідження, яке проводять в порядку скринінгу не менше трьох разів протягом вагітності.
У 10 - 14 тижнів вагітності оцінюють товщину комірного простору плода. Крім того, можна виявити грубі дефекти розвитку. Товщина комірного простору 3 мм і більше - важливий маркер хромосомної патології у плода.
На 18 - 21 му тижні - крім виявлення вродженої патології різної природи, оцінюють наявність ехогенних маркерів хромосомних хвороб, до яких у II триместрі відносять маловоддя і багатоводдя, водянку плода, ЗВУР, кістозні гігроми шиї, вентрікуломегалію, гіперехогенний кишечник, фетоплацентарну недостатність, наявність незвичайного кількостісудин в пуповині і ін.
На терміни 32 - 35 тижні - виявлення пізніх проявів вроджених вад розвитку і функціональна оцінка стану плода. На цьому етапі приймають рішення про тактику майбутнього розродження.
Точність діагностики вроджених вад розвитку складає приблизно 87%. Помилково негативні результати обумовлені наступними причинами: проведення дослідження раніше виникнення видимих анатомічних змін; наявність невеликих вад розвитку (серця, лицьової частини черепа, дистальних відділів кінцівок); положення плоду, що утрудняє візуалізацію окремих органів або частин тіла; недостатньо ретельне проведення дослідження або недостатня кваліфікація фахівця.
На стику XX і XXI століть виникли нові технології, що дозволяють виділити ядерні еритроїдних клітини плоду з кровотоку матері і по ДНК з них діагностувати хромосомні аномалії і моногенні хвороби плода.
До інвазивних методів відносять:
· Хоріонбіопсіі і плацентобіопсія (10 - 14-й тиждень вагітності або 20-22 тиждень) виконується трансцервікально або трансабдоминально - аспірація тканини хоріона або плаценти за допомогою голки під ультразвуковим контролем. Ехографія дозволяє встановити локалізацію і товщину гіллястого хоріона, виміряти відстань від зовнішнього і внутрішнього зіву до нижнього краю хоріона для вибору напрямку і глибини введення інструменту, виявляє різні відхилення в розвитку вагітності.
· Амниоцентез трансабдомінальний - пункція амніотичної порожнини з метою отримання амніотичної рідини і містяться в ній клітин плоду. В даний час є провідним методом отримання плодового матеріалу в більшості центрів пренатальної діагностики. Оптимальний термін проведення амніоцентеа для визначення каріотипу - 15 - 18 тижнів.
· Кордоцентез - являє собою процедуру забору крові з вени пуповини плода під ультразвуковим контролем. Оптимальний термін для проведення - 22 - 24 тижні вагітності.
· А так же використовують фетоскоп - огляд плода через ендоскоп, введений трансабдоминально в порожнину амніону, біопсію тканин плода (печінка, селезінка, шкіра, м'язи і ін.).
Застосування інвазивних пренатальних методів діагностики обгрунтовано і доцільно, якщо дотримані наступні умови:
- є ймовірність народження дитини з важким спадковим захворюванням, лікування якого неможливо або малоефективно;
- ризик народження хворої дитини вище ризику ускладнень після застосування методів пренатальної діагностики;
- існує надійний пренатальний тест і є лабораторія, оснащена апаратурою і реактивами, необхідними для його проведення;
- отримано згоду консультованої сім'ї на переривання вагітності.
Основні показання до інвазивної пренатальної діагностики:
· Структурна перебудова хромосом у одного з батьків;
· Вік матері старше 35 років, батька - старше 40 років;
· Народження раніше дитини з множинними вродженими вадами розвитку;
· Пренатально діагностуються моногенні захворювання плода;
· Наявність маркерів хромосомної патології за даними УЗД або за результатами біохімічного дослідження сироваткових маркерів крові матері;
· Ускладнений перебіг вагітності (рецидивна загроза переривання, аномальна кількість навколоплідних вод, гіпотрофія плода).