Тромбастенія Гланцманна - захворювання, викликане патологією тромбоцитів, що приводить до кровоточивості.
При тромбастенії Гланцманна у тромбоцитів відсутнє глікопротеїн IIb / IIIa (GpIIb / IIIa), це призводить до того, що тромбоцити не можуть зв'язуватися між собою фибриногеном, тому час кровотечі значно подовжується.
Вперше описана Едуардом Гланцмана, швейцарським педіатром в 1918 р
Патофізіологія тромбастенії Гланцманна
Глікопротеїн IIb / IIIa (GpIIb / IIIa), або αIIbβ3 - це тромбоцитарний рецептор, що відповідає за агрегаціютромбоцитів. Цей рецептор активується при стимуляції тромбоцитів АДФ, адреналіном, колагеном або тромбіном. Глікопротеїн IIb / IIIa (GpIIb / IIIa) бере участь в згортанні, зв'язуючись з фібриногеном. Зв'язування з фібриногеном необхідно для агрегації тромбоцитів. При тромбастенії Гланцманна збережені нормальні рецептори глікопротеїн Ib, які активуються від контакту з комплексом фактор Віллебранда-колаген, який оголюється при пошкодженні ендотелію.
Відкриття ролі глікопротеїну Iib / IIIa при тромбастенії Гланцманна призвело до створення інгібіторів глікопротеїну Iib / IIIa - препаратів з сильним антиагрегантну дію.
Причини розвитку тромбастенії Гланцманна
Тромбастенія Гланцманна - спадкове захворювання, успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Описано декілька випадків придбаної тробмастеніі.
Ступінь кровоточивості при тромбастенії Гланцманна може бути різною - у деяких хворих кровоточивість мінімальна, а інші страждають від частих жизнеугрожающих кровотеч. Рівень тромбоцитарного αIIbβ3 погано корелює з тяжкістю кровоточивості, при незареєстровані рівні αIIbβ3 кровоточивості може практично не бути, і навпаки - при рівні αIIbβ3 10-15% від норми, пацієнти можуть страждати від важких кровотеч. Очевидно, що в розвитку кровоточивості грають роль і інші фактори.
Симптоми тромбастенії Гланцманна
Зазвичай симптоми вперше проявляються відразу після народження або в дитинстві.
При тромбастенії Гланцманна часто зустрічається кровоточивість слизових:
- менорагія
- носові кровотечі
- кровоточивість ясен
- шлунково-кишкові кровотечі
- гематурія (рідко)
- петехии
- легке утворення синців
- післяпологові кровотеча
- інтра- і післяопераційні кровотечі
Як уже згадувалося, ступінь кровоточивості може бути різною.
При тромбастенії Гланцманна морфологія тромбоцитів нормальна, число тромбоцитів також в межах норми.
Агрегаціятромбоцитів з рістоцетін в нормі, агрегація тромбоцитів з іншими агоністами (АДФ, тромбін, колаген, адреналін) порушена.
Лікування тромбастенії Гланцманна
Хворим можуть знадобитися часті трансфузии тромбоконцентрату. Для уникнення алоімунізації рекомендується переливати збіднені лейкоцитами трансфузійні среди.Обедненіе лейкоцитами досягається шляхом переливання середовищ через систему з лейкоцитарним фільтром.
Також застосовується підбір тромбоцитів по HLA антигену.
Всім пацієнтам обов'язково проводиться вакцинація проти гепатиту Б. через підвищеного ризику зараження в результаті множинних трансфузий.
Пацієнтам з тромбастенію Гланцманна протипоказані нестероїдні протизапальні препарати (особливо аспірин) та інші антиагреганти (напр. Тиклопідин і клопідогрель), а також варфарин, гепарин, дипіридамол, тромболітики (напр. Стрептокиназа), колоїди.
У пацієнтів з антитілами до GP Iib / IIIa і HLA антигенів трансфузии тромбоцитів неефективні, таким пацієнтам може бути показане введення рекомбінантного фактора VII (rFVII) - «коагу», «Новосевен».
Хворим з менорагіями призначають оральні контрацептиви.
Прогноз при тромбастенії Гланцманна
Прогноз при тромбастенії Гланцманна в цілому хороший. Пацієнти повинні строго дотримуватися гігієни рота і регулярно спостерігатися у стоматолога, щоб уникнути запалення ясен і запобігати карієс.