Тромбастенія Гланцмана - спадкова хвороба з групи геморагічних діатезів, що характеризується недостатністю ряду ферментів в тромбоцитах, вторинним порушенням ретракції кров'яного згустку і часто подовженим часом кровотечі при нормальному або злегка зниженому кількості тромбоцитів, наявністю гігантських тромбоцитів; виділяють форми з аутосомно-рецесивним і аутосомно-домінантним типом успадкування.
Існує 3 типи тромбастенії Гланцмана:
• тип 1: важкий дефіцит комплексу GPIIb-IIIa (<5% нормы);
• тип 2: помірний дефіцит комплексу GPIIb-IIIa (10-20% норми);
• тип 3: варіант, при якому комплекс GPIIb-IIIa присутня в нормальному або майже нормальній кількості, але функціонально неспроможний.
Проте, кореляції між кількістю GPIIb-IIIa на поверхні тромбоцитів і тяжкістю клінічних проявів захворювання не існує.
Симптоми тромбастенії Гланцмана
Для тромбастенії Гланцмана характерно виникнення гематом, кровотеч з слизових і гіперменорею, а також важких кровотеч у відповідь на нормальні стимули (наприклад, хірургічне втручання або травму). Тип успадкування переважно аутосомно-рецесивний; захворювання з однаковою частотою зустрічається серед осіб обох статей; тромбастенія Гланцмана частіше реєструється серед популяцій, в яких поширені близькоспоріднені шлюби. Клінічні прояви спостерігаються з народження, хоча протягом може бути асимптоматического до травми або хірургічної операції, що маскує наявність захворювання. У гетерозигот симптоми захворювання зазвичай відсутні, але у них може спостерігатися тенденція до підвищеної кровоточивості. Придбана форма тромбастенії Гланцмана іноді асоціюється зі злоякісними системними захворюваннями, уремією і захворюваннями, що супроводжуються утворенням аутоантитіл.
Лікування тромбастенії Гланцмана
Стандартним лікуванням кровотеч у хворих тромбастенію Гланцмана, а також профілактикою і ліквідацією кровотеч під час операцій, є трансфузии тромбоконцентрату. Однак це може призводити до виникнення антитіл до GPIIb-IIIa і / або HLA. В результаті цього трансфузии тромбоконцентрату перестають бути ефективним методом лікування, розвивається рефрактерність. Іншими методами зупинки легких кровотеч є компресія, використання желатинової губки або марлі і антифібринолітичних засобів, таких як транексамова кислота або тромбін місцево.
Добрий день. Хотіла б уточнити у Вас як бути при вроджених вадах серця. Мені 22 роки, операцію зроблена була в 8 місяців, групу пороку. Євгенія, Київ Відповідає лікар
Шидловський Ігор Валерійович Як лікуваті атеросклероз? На скільки ця хвороба грозит життю? анна, острог Відповідає лікар
Гдаль Володимир Аркадійович Mоей дружині 57 років, лікарі поставили діагноз атеросклероз аорти, кардіолог призначив наступне лікування: ріпронат 500мг. 1капсула вранці, Кордай. Анатолій, Каракол Киргизстан Відповідає лікар
Шидловський Ігор Валерійович Всі консультації
напрямку задайте питання