Розвиток тромбоцитарной дисфункції обумовлюється відсутністю або дефектом мембранного рецептора до фібриногену і глікопротеїну IIb - IIIa. Це призводить до різкого зниження інтенсивності процесу зв'язування фібриногену з мембраною тромбоцита, в результаті чого порушується агрегація тромбоцітов.Заболеваніе успадковується аутосомно-рецесивно, проявляється вже в ранньому дитячому віці, характеризується петехіальні-екхімозним типом кровоточивості, схильністю до кровотечі з слизових оболонок (носові, маткові кровотечі, крововиливи в склеру і сітківку ока), тривалими кровотечами після видалення зуба або ЛОР-операцій.
При дослідженні сімейного анамнезу в родоводу виявляється пробанд хворих родичів в сім'ях обох батьків «по горизонталі».
При лабораторній діагностиці виявляється:
збільшення часу кровотечі;
нормальна кількість тромбоцитів;
в межах норми адгезія тромбоцитів, при вивченні ристоцетин-індукованої агрегації тромбоцитів виявляється відсутність типової двухфазной кривої;
Синдром (хвороба) Бернара - Сульє (макроцитарная тромбоцітодістрофія, синдром гігантських тромбоцитів)
Основним морфологічним критерієм захворювання є наявність в крові гігантських тромбоцитів, що досягають 6 - 8 мкм (в нормі 2 - 4 мкм).
Клінічна картина характеризується кровоточивістю петехіальні типу, тяжкість якої варіює у великих межах - від відносно легких і латентних форм до важких і навіть фатальних випадків. Тяжкість кровоточивості залежить від змісту аномальних тромбоцитів: чим вище їх відсоток, тим важче і потенційно небезпечніше протікає геморагічний синдром.
При лабораторній діагностиці визначаються:
збільшення часу кровотечі;
тромбоцитопенія, збільшення розміру тромбоцитів;
зниження адгезії тромбоцитів і ристоцетин-індукованої агрегації;
нормальні показники коагуляційного гемостазу в тому числі АПТВ.
хвороба Віллебранда
В основі розвитку захворювання лежить дефіцит або функціональна неповноцінність фактора Віллебранда (ФВ), успадковується захворювання аутосомно-домінантно з неповною пенетрантностью або (рідше) - аутосомно-рецесивно.
Дефіцит і / або дефект ФВ призводить до порушення процесу адгезії тромбоцитів до колагену судинної стінки і зниження інтенсивності утворення комплексу ФВ - ФVIII, а також до зменшення періоду його напівіснування за рахунок прискорення катаболізму і елімінації ФVIII з крові.
Клінічна картина хвороби різноманітна, залежить як від фенотипического прояви патологічного гена, так і від фізіологічного статусу організму (вагітність, стрес, прийом контрацептивів і т.д.). Дефіцит і / або дефект ФВ призводить до порушення як судинно-тромбоцитарного, так і коагуляційного гемостазу. Це проявляється екхімознимі, рідше - Гематомний крововиливами, менорагії, кровоточивістю слизових оболонок. Характерний високий ризик профузний кровотеч при хірургічних втручаннях.
При лабораторній діагностиці встановлюється:
збільшення часу кровотечі;
нормальна кількість тромбоцитів;
зниження ступеня адгезії тромбоцитів до скла і ристоцетин-індукованої агрегації;
зниження вмісту і / або активності ФВ;