Ген являє собою послідовність нуклеотидів ДНК розміром від кількох сотень до мільйона пар нуклеотидів, в яких закодована генетична інформація про первинну структуру білка (число і послідовність амінокислот). Для регулярного правильного зчитування інформації в гені повинні бути присутніми: кодон ініціації, безліч смислових кодонів і кодон термінації. Три поспіль розташованих нуклеотиду є кодон, який і визначає, яка амінокислота буде розташовуватися в даній позиції в білку. Наприклад, в молекулі ДНК послідовність підстав ТАС є кодоном для амінокислоти метіоніну, а послідовність ТТТ кодує фенілаланін. У молекулі іРНК замість тиміну (Т) присутній підставу урацил (У). Таблиця генетичного коду у всіх довідниках представлена саме символами іРНК. З 64 можливих кодонів смисловими є 61, а три триплета - УАА, УАГ, УГА - не кодують амінокислоти і тому були названі безглуздими, проте насправді вони представляють собою знаки термінації трансляції.
Для прокаріотів характерна відносно проста структура генів. Так, структурний ген бактерії, фага або вірусу, як правило, контролює одну ферментативну реакцію. Специфічним для прокаріотів є оперон система організації декількох генів. Гени одного оперону (ділянки генетичного матеріалу, що складається з 1, 2 і більше зчеплених структурних генів, які кодують білки (ферменти), які здійснюють послідовні етапи біосинтезу будь-якого метаболіту; в оперон еукаріот входить, як правило, 1 структурний ген; оперон містить регуляторні елементи) розташовані в кільцевої хромосомі бактерії поруч і контролюють ферменти, які здійснюють послідовні або близькі реакції синтезу (лактозна, гистидинового і ін. Оперон).
Структура генів у бактеоріофагов і вірусів в основному схожа з бактеріями, але більш ускладнена і пов'язана з геномом господарів. Наприклад, у фагів і вірусів виявлено перекривання генів, а повна залежність вірусів еукаріот від метаболізму клітини-господаря призвела до появи екзон-інтронів структури генів.
Еукаріотичні гени, на відміну від бактеріальних, мають переривчасте мозаїчну будову. Кодують послідовності (екзонів) перемежовуються з некодуючими (интронами). Екзон [від англ. ex (pressi) on - вираз, виразність] - ділянка гена, що несе інформацію про первинну структуру білка. У гені Екзони розділені некодуючими ділянками - интронами. Інтрон (від лат. Inter - між) - ділянка гена, що не несе інформацію про первинну структуру білка і розташований між кодують ділянками - екзонами. В результаті структурні гени еукаріот мають довшу нуклеотидную послідовність, ніж відповідна зріла іРНК, послідовність нуклеотидів в якій відповідає екзон. У процесі транскрипції інформація про гені списується з ДНК на проміжну іРНК, що складається з екзонів і інтронів. Потім специфічні ферменти - рестріктази - розрізають цю про-іРНК по межах екзон-інтрон, після чого екзонних ділянки ферментативно з'єднуються разом, утворюючи зрілу мРНК (так званий сплайсинг). Кількість интронов може варіювати в різних генах від нуля до багатьох десятків, а довжина - від декількох пар підстав до декількох тисяч.
Ген може кодувати різні РНК-продукти шляхом зміни ініціюють і терминирующего кодонів, а також альтернативного сплайсингу. Альтернативна експресія гена здійснюється і шляхом використання різних сполучень екзонів в зрілої іРНК, причому поліпептиди, синтезовані на таких іРНК, будуть відрізнятися як за кількістю амінокислотних залишків, так і по їх складу.
Поряд зі структурними та регуляторними генами виявлені ділянки повторюваних нуклеотидних послідовностей, функції яких вивчені недостатньо, а також мігруючі елементи (мобільні гени), здатні переміщатися по геному. Знайдено також так звані псевдогени у еукаріот, які представляють собою копії відомих генів, які працюють в інших частинах геному і позбавлені интронов або інактивовані мутаціями.