Синдром Морков є спадковим захворюванням обміну речовин, при якому організму не вистачає речовини, необхідного для розщеплення довгих ланцюжків цукрових молекул, званих глікозаміногліканами (колишня назва мукополісахариди). Цей синдром відноситься до групи захворювань, що викликаються мукополісахаридозом (MPS). Зокрема, він відомий як MPS IV.
Синдром Морков має аутосомно-рецесивний ознака. Це означає, що обидва ваших батьків повинні передати вам дефектний ген для того, щоб ви отримали цю хворобу.
Є дві форми синдрому Морков: тип А і тип В.
- Особи з типом А не мають речовини (ферменту) званого галактозамин-6-сульфатаз.
- Особи з типом B не виробляють достатньої кількості ферменту бета-галактозидази.
- Аномальне розвиток кісток, в тому числі хребта
- Округлі форми грудей
- Грубі риси обличчя
- гіпермобільністю суглоби
- Вивернуті всередину коліна
- Велика голова (макроцефалія)
- Низьке зростання з особливо коротким тулубом
- Широко розставлені зуби
Лікар буде виконувати фізичну експертизу. Експертиза і тестування може виявити:
- Викривлення хребта (кіфосколіоз)
- хмарність рогівки
- Шуми в серці
- Пахова грижа
- збільшення печінки
- Втрата функції нерва нижче шиї
- Маленький зріст (особливо короткий стовбур)
Аналіз сечі, як правило, робиться в першу чергу. Ці тести можуть показати додаткові мукополісахариди, але вони не можуть визначити конкретний вид MPS.
Інші тести можуть включати:
- гемокультура
- ехокардіограма
- генетичне тестування
- тестування слуху
- щілинні лампи
- Культура фібробластів шкіри
Особи з синдромом Морков повинні пройти МРТ нижній частині черепа і верхньої частини шиї, щоб визначити недорозвиненість верхніх хребців.
Немає ніякого спеціального лікування для синдрому Морков. Дослідники в даний час перевіряють можливість лікування за участю ферменту заміни. Симптоми розглядаються як вони відбуваються. Спондилодез може запобігти незворотні пошкодження спинного мозку в осіб, з слабкими шийними хребцями.
Когнітивні функції, як правило, нормальні у пацієнтів з синдромом Морков. Кісткові проблеми можуть привести до значних ускладнень. Наприклад, дрібні кістки у верхній частині шиї можуть зісковзнути і пошкодити спинний мозок, викликавши параліч. Хірургія для виправлення таких проблем повинна бути проведена, якщо це можливо. Серцеві ускладнення можуть привести до смерті.
- Проблеми з диханням
- Серцева недостатність
- Пошкодження спинного мозку і можливий параліч
- Проблеми з зором
Генетична консультація рекомендується для майбутніх батьків з сімейною історією синдрому Морков. Консультування також рекомендується для сімей, що мають дитину з синдромом Морков, щоб допомогти їм зрозуміти стан і можливі методи лікування.