Синоніми синдрому Морков. S. (M.) Brailsford-Morquio. Множинний енхондрального дизостоз, тип Morquio. Пізня хондродистрофия, тип Morquio. Хондроостеодистрофія, тип Morquio. Деформуюча остеохондродістрофія, тип Morquio. Дизостоз Morquio. Сімейна кісткова дистрофія Morquio.
Визначення синдрому Морков. Спадковий множинний мета-епіфізарний енхондрального дизостоз. Згідно з новими даними (біохімічні дослідження), це поняття в даний час втрачає своє значення як єдине ціле; воно являє собою окрему форму більш широкого нового поняття - «синдромів спадкового мукополисахаридоза».
Симптоматология синдрому Морков.
1. Малий або карликовий зростання (диспропорційний).
2. Розвиток симптомів захворювання після народження (диференційно-діагностична ознака); розміри дитини при народженні нормальні.
3. Розлади росту і осифікації, найбільш характерні для цього захворювання, локалізуються переважно в області ядер окостеніння (епіфізарних форма) або безпосередньо в області метафізів (метафізарний форма). Розлад виражається неповним розвитком, нерівномірної обмеженістю, розширенням і деструкцією епіфізарних ядер, розширенням, укороченням і нерівномірно - хвилеподібною обмеженістю метафізів.
Тіла хребців сплощені (скорочення довжини тіла, «карликовий ріст хребта»).
4. Коротка шия, часто деформований, короткий тулуб. «Куряча груди», кіфоз, кіфосколіоз. Коліно в положенні valgus, плоскостопість або pedes equino- varus.
5. Інтелектуальний розвиток, як правило, нормальне, але може мати місце і його затримка.
6. До недавнього часу нормальне, стан рогової оболонки оцінювали як найважливіший діагностичний критерій, однак, Maroteaux, Lamy і Foucher спостерігали 8 хворих, у яких одночасно було помутніння рогівки. У 6 з них, крім того, були виявлені розлади слуху.
7. Зміни зубної емалі в області коронок з її звуженням і викривленням.
8. На підставі фенотипічних особливостей Catel виділяє кілька особливих типів синдрому, які, незважаючи на їх значну схожість, відрізняються один від одного:
а) тип Hassler,
б) тип Bartenwerfer (див. S. Bartenwerfer),
в) тип Catel-Hempel,
г) можливо, до цього ж синдрому в якості його особливого типу відноситься S. Nierhoff-Hubner (див. S. Bartenwerfer).
9. Патологічний посилене виділення з сечею мукополісахаридів (хондроитина А і кератосульфата) (диференційно-діагностична ознака).
Етіологія і патогенез синдрому Морков. Зародкових-плазматичне, мабуть, просте рецессивно-спадковий розлад зі змінами обміну хрящових клітин, остеобластів і остеокластів або сполучної тканини. Досить імовірно, що мова йде про своєрідний множині енхондрального дізостози, близькому до S. Leri II і S. Pfaundler-Hurler (див. Синдроми дизостоз енхондрального), однак без ознак патологічних відкладень. Див. Синдроми мукополисахаридоза спадкового.
Диференціальний діагноз. Всі інші форми енхондрального дізостози. Рахітіческій карликовий зростання. S. Abderhalden-Fanconi (див.). Премордіальний карликовий зростання. Гіпофізарний, тиреогенний або дізтіреотіческій карликовий зростання. S. Calve-Legg- Perthes (див.). Osteochondritis disseacans. Синдром карликового зростання ниркового походження (особливо S. Lightwood-Albbright, см.).
