Мукополісахаридози - група спадкових хвороб сполучної тканини, зумовлених порушенням обміну глікозаміногліканів (кислихмукополісахаридів) в результаті генетично обумовленої неповноцінності ферментів, які беруть участь в їх розщепленні. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
При М. уражається система лізосомних ферментів (див. Клітка), що беруть участь в катаболизме гликозаминогликанов. Внаслідок ферментативної недостатності останні накопичуються у великій кількості в органах і тканинах, тому М. відносять до хвороб накопичення. В результаті порушується функціональний стан різних органів і систем, а оскільки глікозаміноглікани входять до складу сполучної тканини, то одним з провідних проявів мукополисахаридоза є системне ураження скелета, затримка фізичного розвитку, особливо при I-S, IV і VI типах
Ознаки хвороби з'являються вже на першому році життя, а до 1-2 років всі клінічні прояви досить виражені. Відзначаються скафоцефалія (череп у формі кіля човна), грубі риси обличчя, гучне дихання ротом, обумовлене аденоидами і пороками розвитку особи і носа. Поступово прогресує відставання в рості, формуються неправильна статура і деформації скелета: шия коротка, нижні ребра виступають, спостерігаються кіфоз грудного і поперекового відділів хребта (в положенні сидячи вид «котячої спини»), лопатки розташовані високо, кисті широкі, V палець короткий, викривлений (кисть нагадує пазури). Поступово розвиваються згинальні контрактури, спочатку плечових і ліктьових суглобів, дещо пізніше суглобів нижніх кінцівок, внаслідок чого хворі ходять на напівзігнутих ногах навшпиньки. За рахунок слабкості черевної стінки і значною гепатоспленомегалии живіт збільшений в розмірах. Поразка сполучної тканини проявляється пупковими і паховими грижами, гідроцеле, змінами з боку серця (систолічний шум, приглушені тони, розширення меж серця, на ЕКГ - дифузне ураження міокарда). Виявляються зміни з боку очей: помутніння рогівки різного ступеня вираженості, нерідко збільшення розмірів рогівки, вроджена глаукома, застійні явища на очному дні і атрофія сосків зорових нервів, пігментна дистрофія сітківки. Спостерігається зниження слуху. Характерно надмірний розвиток Пушкова волосся. З віком зростає розумова відсталість аж до стану. нагадує ювенильную ідіотії неврологічна симптоматика (підвищення тонусу м'язів, паралічі, порушення координації рухів).
При рентгенологічному дослідженні виявляються характерні зміни хребців і хребетного стовпа (тіла хребців кубовидні із закругленими контурами, поступово стають більш щільними, XII грудної і I-II поперекових хребців язикообразний зі скошеним передневерхнюю кутом, короткими і потовщеними відростками, углообразний кіфоз попереково-грудного відділу); грудної клітини (ребра в передніх відділах потовщені, в задніх стоншені, в результаті чого мають шаблевидної і лопатоподібних форму); ключиць (вони короткі, з потовщеними медіальними кінцями і вигнутими і опущеними донизу латеральними); плечових кісток (головки їх зменшені в розмірах і зміщені назовні і дистально від недостатньо розвинених суглобових западин лопаток); таза (він як би здавлений з боків, дах вертлюжної западин скошена); стегнових кісток (їх головки невеликих розмірів, тому можливий підвивих і вивих голівки стегна): інших довгих трубчастих кісток (діафізи і костномозговой канал розширені, кортикальний шар истончен); кистей (п'ястно кістки, середні і проксимальні фаланги широкі і короткі, нігтьові фаланги гіпоплазірована); черепа (макроцефалія, краніостеноз, турецьке сідло у вигляді черевика, кістки лицьового черепа недорозвинені)
Мукополісахарідоз типу IV (снідром Морков, хвороба Морков). Частота до 1: 40 000. Діти народжуються без ознак хвороби. Перші симптоми з'являються у віці 1-3 роки, і до 7-8 років клінічна картина вже повністю виражена. Відзначаються різка затримка росту (зростання дорослого хворого близько 100 см), непропорційна статура (відносно короткий тулуб, мікроцефалія, коротка шия), грубі риси обличчя, деформація грудної клітки (куряча, бочкоподібна, кілеобразная), кіфоз або сколіоз грудного і поперекового відділів хребта) . Харчування знижено. Виникають контрактури в ліктьових, плечових, колінних суглобах, відзначається вальгусна деформація нижніх кінцівок, плоскостопість. М'язова сила знижена. У разі компресії спинного мозку крім м'язової гіпотонії відзначається ураження пірамідної системи, можливий розвиток параплегії, паралічу дихання. Шкіра потовщена, її тургор і еластичність знижені. Часто виявляються пупкові і пахові грижі, розбіжність прямих м'язів живота. Нерідко відзначається зниження слуху, дистрофічні процеси в рогівці. Майже у всіх хворих, що дожили до 20 років, розвивається глухота. Інтелект не знижений.
При рентгенологічному дослідженні виявляються зміни хребців: в шийному відділі виявляється гіпоплазія або аплазія зубовидних відростка, в грудному - сколіоз, поперековому - кіфоз; у всіх відділах відзначається платіспонділія - сплощення і розширення тіл хребців), чим пояснюється характерне вкорочення тулуба і незвично коротка шия. Змінюються кістки таза: вертлюжної западини плоскі і широкі, їх дах скошена, крила клубових кісток неправильної форми; контури всіх кісток нерівні; головки стегнових кісток уплощени Характерна збільшується з віком вальгусна деформація нижніх кінцівок. П'ястно кістки і фаланги вкорочені і потовщені; проксимальні кінці п'ясткових кісток конусоподібні, кінцеві фаланги гіпоплазірована. Кістки передпліччя вкорочені; ліктьова кістка не досягає промені-зап'ястного суглоба, відзначається вивих її головки в ліктьовому суглобі; епіфізи трикутної форми. Дистальні епіфізи кісток гомілки скошені, стопи деформіровани.В більшості випадків летальний результат наступає до 20 років внаслідок серцево-легеневої недостатності, що розвивається на тлі інтеркурентних захворювань. Можлива раптова смерть в результаті зсуву атланто-окціпітальной зчленування і пошкодження стовбура мозку.