- Що таке Мукополісахарідоз типу IV (снідром Морков, хвороба Морков).
- Що провокує Мукополісахарідоз типу IV (снідром Морков, хвороба Морков).
- Симптоми Мукополісахарідозf типу IV (снідрома Морков, хвороби Морков).
- Діагностика Мукополісахарідозf типу IV (снідрома Морков, хвороби Морков).
- Лікування Мукополісахарідозf типу IV (снідрома Морков, хвороби Морков).
- До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Мукополісахарідоз типу IV (снідром Морков, хвороба Морков).
Що таке Мукополісахарідоз типу IV (снідром Морков, хвороба Морков).
Морков хвороба (m. Morquio), мукополісахарідоз - тип IV, спондило-епіфізарних дисплазія, хондроостеодистрофія, деформує остеохондродістрофія, Морков - Брайлсфорда синдром, Морков - Ульріха синдром, К - мукополісахарідоз, ексцентрохондроплазія, Дугве - Мелхіор - Клаузена синдром.
Вперше описана уругвайським педіатром Morquio L. і англійським лікарем Brailsford J. F. в 1929 р
Що провокує Мукополісахарідоз типу IV (снідром Морков, хвороба Морков).
Спадкове захворювання, передається по аутосомно-рецесивним типом.
Симптоми Мукополісахарідозf типу IV (снідрома Морков, хвороби Морков).
Виявляється з 2-річного віку. Хвороба характеризується карликовостью (зріст дорослої хворого близько 100 см), непропорційним статурою (відносно короткий тулуб, мікроцефалія, коротка шия), грубими рисами обличчя і значними деформаціями скелета, особливо грудної клітини (куряча, бочкоподібна, кілеобразная), кіфозом або сколіоз грудного і поперекового відділів хребта. Харчування знижено. Тугоподвижность в суглобах і в той же час розслаблення сумочно-зв'язкового апарату в дрібних суглобах, шия вкорочена, гіпоплазія відростків I і II шийних хребців. У разі компресії спинного мозку крім м'язової гіпотонії відзначається ураження пірамідної системи, можливий розвиток параплегії, паралічу дихання. Виникають контрактури в ліктьових, плечових, колінних суглобах, відзначається вальгусна деформація нижніх кінцівок, плоскостопість. Інтелект не порушений, відсутня гепатоспленомегалия. Особа звичайне, розміри черепа без змін. Шкіра потовщена, її тургор і еластичність знижені. Часто виявляються пупкові і пахові грижі, розбіжність прямих м'язів живота. Іноді відзначається різко виражене помутніння рогівки. Нерідко відзначається зниження слуху. Майже у всіх хворих, що дожили до 20 років, розвивається глухота. У пізній термін хвороби з'являються порушення серцево-судинної системи, витончення зубів. Крім того у хворих можуть спостерігатися кардіопатія і міопатія. Як правило, м'язова сила знижена. Із сечею виділяється велика кількість кератансульфатів. У більшості випадків виражених клінічних проявів летальний результат наступає до 20 років внаслідок серцево-легеневої недостатності, що розвивається на тлі інтеркурентних захворювань. Можлива раптова смерть в результаті зсуву атланто-окціпітальной зчленування і пошкодження стовбура мозку.
Діагностика Мукополісахарідозf типу IV (снідрома Морков, хвороби Морков).
Діагноз ставиться на підставі характерних зовнішніх проявів хвороби. Як біохімічного скринінгу застосовують дослідження екскреції з сечею метаболітів мукополісахаридів і активності лізосомальних ферментів в лейкоцитах крові і культурі фібробластів шкіри. Діагнозу може допомогти сімейний анамнез. При постановки діагнозу слід мати на увазі, що різні біохімічні дефекти можуть призводити до схожих клінічних симптомів і навпаки, недолік одного і тогож ферменту може мати різні фенотипічні прояви. Діагноз підтверджується оцінкою активності лізосомальних ферментів в плазмі або лейкоцитах крові, культурі фібробластів шкіри і, в ряді випадків, дослідженням ДНК. Можливий пренатальний діагноз.
Лікування Мукополісахарідозf типу IV (снідрома Морков, хвороби Морков).
Лікування як і при інших лізосомальних хворобах накопичення, ефективного лікування неврологічних ускладнень мукополисахаридозов немає. При розвитку гідроцефалії, здавленні спинного мозку, нестабільності атланто-аксіального зчленування і тунельних невропатій показано хірургічне втручання. Перспективний метод лікування мукополисахаридозов - генна терапія. Дуже важливо симптоматичне лікування.