Синдром (хвороба) Лея у новонароджених - причини, діагностика, лікування
Синдром (хвороба) Лея - захворювання (підгостра некротизирующая енцефаломіопатія) обумовлено мутаціями в мітохондріальному і ядерному геномах. приводять в ЦНС, м'язової системи і інших тканинах до ізольованої / поєднаної недостатності комплексів I, II, III і IV.
При енцефалопатії Лея зафіксовано 9 різних варіантів генетичних дефектів, з яких 5 зачіпають mtДНК, а 4 - nДНК. При наявності мутації в mtДНК облігатний шлях передачі є материнським, хоча є аутосомно-рецесивний і Х-зчеплений тип успадкування.
Існує неонатальна форма хвороби Лея (потенційно летальна), для якої характерні респіраторний дистрес-синдром, прогресуючі тахіпное, гіпотонія, знижена рухова активність, млявість і виражений лактат-ацидоз. Згодом наростають прояви гіпотрофії, з'являються судоми, спастичні зміни м'язового тонусу і ЗПМР.
Діагностика синдрому Лея здійснюється на підставі дослідження біохімічних показників в різних фізіологічних рідинах: в крові - лактат-ацидоз, гіперкетонемія (ацетоацетат, 3-гидроксибутират) до і після харчової навантаження, наростання співвідношення лактат / піруват (> 20); в сечі - підвищення концентрації лактату, 3-гидроксибутирата, ацетоацетата, а також метаболітів циклу Кребса; в спинномозковій рідині - підвищення концентрації лактату.
При дослідженні біоптатів скелетних м'язів у дітей визначається недостатність по ряду ферментів (цитохром С-оксидаза, НАД-Н убихинон-оксідредуктаза, АТФ-синтаза). Біопсія дозволяє також виявити Cox-негативні міофібрили.
Терапія синдрому Лея зводиться до застосування коензиму Q10 (10-400 мг / кг на добу), L-карнітину (50-75 мг / кг на добу), бурштинової кислоти (10 мг / кг на добу), вітаміну В (рибофлавін) - 100 мг / добу, аскорбінової кислоти (вітамін С) - 25 мг / кг на добу, токоферолу (вітамін Е) - до 300 мг / сут. Під час кризів може застосовуватися дімефосфон (30 мг / кг на добу, в 3 прийоми)
Незважаючи на лікування, прогноз синдрому Лея несприятливий.
