Причини і поширеність
Відповідальним за реалізацію феномена є ген SCN5A, що локалізується на плечі третьої хромосоми.
Серце являє собою складну систему біохімічних і електрофізіологічних реакцій, що забезпечують нормальну скоротність міокарда.
У пацієнтів з аномалією гена SCN5A відзначається порушення структури натрієвих каналів, що призводить до недостатнього надходження іонів натрію в міоцити.
Внаслідок цього міокардіальні волокна не розслабляються, виникають зони аномальної активності з повторним входом хвилі збудження і подальшим розвитком пароксизмальної аритмії. Найбільш схильний до появи аритмогенних вогнищ правий шлуночок.
Певна роль у розвитку пароксизмів відводиться парасимпатичної нервової системи. Доводиться цей факт тим, що в більшості випадків напади виникають у вечірній і нічний час, коли домінує цей відділ вегетативної нервової системи.
Провокувати порушення кардіальної діяльності при синдромі Бругада можуть гіпертермія, вживання алкоголю, фізична активність.
Найбільша поширеність феномена спостерігається серед вихідців азіатських країн у осіб чоловічої статі в співвідношенні 5: 10000. У європейців кореляція становить 2: 10000.
Синдром Бругада є поєднанням ЕКГ-критеріїв і клінічних ознак. Клінічна картина характеризується синкопальними станами, епізодами шлуночкової тахікардії, раптової коронарної смерті.
Під час непритомності відзначається блідість шкірних покривів, зниження систолічного артеріального тиску, пульс слабкого наповнення, уповільнення реакції зіниць на світлові подразники, недостатність м'язового тонусу.
Епізод пароксизмальної шлуночкової тахіаритмії характеризується раптовим прискоренням частоти серцевих скорочень в межах 140─220 в хвилину протягом декількох секунд або діб.
Нерідко напад супроводжується головним болем, запамороченням, пітливістю, дзвоном у вухах, диспепсією. У важких випадках шлуночковатахікардія ускладнюється кардіогенним шоком, зупинкою серця.
При раптової коронарної смерті у пацієнта відзначається припинення серцевої і дихальної діяльності. Відсутня пульсація на магістральних судинах, екскурсія грудної клітки, зіниці розширюються і не реагують на світло, відзначається арефлексія, блідість або ціанотичний шкірних покривів. Якщо не почати вчасно реанімаційні заходи, настає біологічна смерть.
- З частими безпричинними синкопе.
- Епізодами шлуночкової тахіаритмії в анамнезі.
- Чоловіків молодого віку, в родині яких були випадки раптової зупинки серця.
діагностика
Верифицируется синдром Бругада на підставі скарг, анамнезу, об'єктивного огляду, інструментального (ЕКГ-діагностика) і лабораторного обстеження.
Основними скаргами є епізоди втрати свідомості і напади пароксизмальної тахікардії, які реєструються частіше у вечірній або нічний час, в більшості випадків в осіб чоловічої статі до 40 років.
Збір анамнестичних відомостей є основоположним в постановці діагнозу. У пацієнта з'ясовується генеалогічне древо, чи є випадки раптової зупинки серця у найближчих кровних родичів, наявність хронічної патології, епізоди безпричинного синкопе і нападів пароксизмів тахікардії.
При проведенні фізикального огляду у багатьох пацієнтів не виявляється об'єктивних ознак захворювання. Під час синкопе відзначаються блідість шкірних покривів, падіння систолічного тиску, відсутність свідомості і млява реакція зіниць на світлові подразники.
Пароксизмальнатахікардія характеризується збільшенням частоти серцевих скорочень до 220 в хвилину і нерідко супроводжується ознаками гострої гемодинамічної недостатності.
- Порушення внутрішньошлуночкової провідності (картина повної або неповної блокади правої ніжки пучка Гіса).
- Пробіжки шлуночкової тахіаритмії, фібриляція шлуночків.
- Підняття сегмента ST в правих грудних відведеннях вищеізолінії на 1-2 мм.
- Збільшення тривалості інтервалу PR і зменшення QT.
Для більш точної діагностики проводиться добове холтерівське моніторування, що дає можливість виявити латентну і скороминущу форму синдрому.
Додатково проводять ультразвукове дослідження, коронарографію, сцинтиграфію, лабораторне обстеження, яке допомагає виявити відсутність анатомічних і функціональних відхилень, що призводять до епізодів втрати свідомості і порушення серцевого ритму.
Незважаючи на великі досягнення сучасної медицини, вилікувати синдром Бругада повністю не представляється можливим. Зусилля медиків направлені на профілактику синкопе, пароксизмів тахікардії, а також їх купірування, профілактику раптової зупинки серця.
Модифікація способу життя має на увазі:
- Відмова від алкоголю, куріння.
- Достатній повноцінний сон.
- Виняток стресів.
- Раціональне харчування з обмеженням тваринних жирів.
Необхідно уникати призначення тих антиаритмічнихпрепаратів, які володіють блокуючими властивостями на натрієві канали. До таких засобів відносяться прокаїнамід, пропафенон.
Прийом антиаритмиков довічний, однак у деяких пацієнтів така терапія не дає очікуваного результату.
Виходом з цієї ситуації є імплантація кардіовертера - стимулятора, що виправдано у чоловіків у віці 30─40 років, у випадках раптової смерті у найближчих родичів, мутації, підтвердженої генетичним дослідженням.