Л. М. Макаров, доктор медичних наук
Дитячий науково-практичний центр порушень ритму серця МОЗ РФ, Московський НДІ педіатрії та дитячої хірургії МОЗ РФ, Москва
Раптова смерть - найбільш грізне прояв захворювань серцево-судинної системи. Основними причинами раптової серцевої смерті у дорослих можна вважати ішемічну хворобу серця та інфаркт міокарда, проте в останні роки все більшої гостроти набуває проблема раптової смерті за відсутності явних захворювань міокарда або коронарних судин, особливо в молодому віці.
Сьогодні накопичено достатню кількість даних про природу захворювань, пов'язаних з ризиком раптової смерті. Визначено, що багато хто з них генетично детерміновані, а це становить особливу небезпеку, так як під загрозою знаходиться не тільки хворий, у якого виявили захворювання, але і його діти і близькі родичі. Дані захворювання поки вкрай рідко виявляються в звичайній клінічній практиці. Хворі вмирають, як правило, не в спеціалізованих стаціонарах, а вдома або на вулиці, і лікаря поліклініки або бригаді швидкої допомоги залишається констатувати смерть. При цьому ставиться досить невизначений діагноз: гостра серцево-судинна недостатність. При аутопсії не виявляється поразок м'язи серця або коронарних судин. У дітей, як не парадоксально, найчастіше посмертно діагностується гостра респіраторна вірусна інфекція, мінімальними проявами якої намагаються пояснити раптову смерть. Все це дає підставу стверджувати, що в великих російських клініках відсутній достатній досвід спостереження і виявлення даних хворих. Увага фахівців-кардіологів нерідко залучають тільки перші симптоми захворювання, перш за все синкопе і напади серцебиття. Однак нерідко першим і останнім проявом захворювання є раптова смерть.
Переважний вік клінічної маніфестації СБ - 30-40 років, проте вперше даний синдром був описаний у трирічної дівчинки, яка мала часті епізоди втрати свідомості і згодом раптово загиблої, незважаючи на активну антиаритмическую терапію і імплантацію кардіостимулятора. Клінічна картина захворювання характеризується частим виникненням синкопе на фоні нападів шлуночкової тахікардії та раптової смертю, переважно уві сні, а також відсутністю ознак органічного ураження міокарда при аутопсії.
Крім типової клінічної картини, при СБ виділяють специфічний електрокардіографічних патерн. Він включає блокаду правої ніжки пучка Гіса, специфічний підйом сегмента ST в відведеннях V1-V3, періодичне подовження інтервалу PR, напади поліморфної шлуночкової тахікардії під час синкопе. Виділяються наступні клініко-електрокардіографічні форми синдрому Бругада:
Повна форма (типова електрокардіографічна картина з синкопе, пердсінкопе, випадками клінічної чи раптової смерті внаслідок поліморфної шлуночкової тахікардії). Клінічні варіанти: типова електрокардіографічна картина у асімптоматічних хворих без сімейної історії раптової смерті або синдрому Бругада; типова електрокардіографічна картина у асімптоматічних хворих, членів сімей хворих з повною формою синдрому; типова електрокардіографічна картина після проведення фармакологічних тестів у асімптоматічних обстежуваних, членів сімей хворих з повною формою синдрому; типова електрокардіографічна картина після проведення фармакологічних тестів у хворих з повторними синкопе або ідіопатичною фібриляцією передсердь. Електрокардіографічні варіанти: типова електрокардіографічна картина з явною блокадою правої ніжки пучка Гіса, елевацією сегмента ST і подовженням PR-інтервалу; типова електрокардіографічна картина з елевацією сегмента ST, але без подовження PR-інтервалу і блокади правої ніжки пучка Гіса; неповна блокада правої ніжки пучка Гіса з помірною елевацією сегмента ST; ізольоване подовження інтервалу PR.
Ще одна цікава особливість СБ полягає в тому, що захворювання не реєструється у афро-американців; з іншого боку, в Європі СБ частіше виявляється у представників так званого «кавказького» етнічного типу, до якого, згідно з міжнародними градаціях, відносяться і вихідці з країн Східної Європи. Характерно, що і перший з описаних випадків захворювання брати Бругада виявили у польській дівчинки. Це свідчить про те, що поширеність СБ в російській популяції може виявитися досить високою.
Передбачається, що при СБ має місце аутосомно-домінантний шлях спадкування з ураженням гена SCN5a в 3-й хромосомі. Цей же ген вражений у хворих з третім молекулярно-генетичним варіантом синдрому подовженого інтервалу QT (LQT3) і при синдромі Ленегра - захворюваннях, також пов'язаних з високим ризиком раптової аритмогенной смерті.
Необхідно проводити диференційну діагностику СБ з рядом захворювань, які можуть стати причиною схожих електрокардіографічних проявів: аритмогенной дисплазією правого шлуночка, міокардиту, кардіоміопатії, хворобою (міокардитом) Чагаса (Chagas), хворобою Steinert, пухлинами середостіння.
Світова статистика свідчить про значне поширення СБ в світі. Разом з тим низька його Виявлення в даний час в Росії. очевидно, пов'язана з меншою орієнтацією лікарів на весь клініко-електрокардіографічних симптомокомплекс, часто не має особливостей в окремих складових, що дозволяють впевнено поставити діагноз. Тому у всіх хворих з синкопальними станами неясної етіології, нічними пароксизмами задухи, випадками раптової смерті в сім'ї (особливо в молодому віці і в нічний час), типовим ЕКГ-патерном необхідно виключити синдром Бругада. Для цього таким пацієнтам слід проводити фармакологічні проби, динамічне ЕКГ-обстеження як самого хворого, так і його родичів, холтерівське моніторування. Крім того, одним з найбільш достовірних методів діагностики СБ є молекулярно-генетичне дослідження.