Прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна причини, симптоми, лікування і прогноз захворювання

М'язова дистрофія Дюшенна - рідкісне захворювання. Інша її назва - миодистрофия Дюшенна або прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна. Назва обумовлено тим, що хвороба швидко прогресує. Захворювання зустрічається приблизно у 3 осіб з 100000. Патологія викликана вродженою генетичною аномалією, протікає важко і вражає велику групу м'язів. З плином часу дистрофія м'язової системи призводить до повної неможливості самостійно пересуватися.

Миодистрофия Дюшенна призводить до патології та інших органів, що суттєво скорочує тривалість життя людини.

Причини м'язової дистрофії Дюшенна

Переважна більшість хворих м'язовою дистрофією Дюшенна - хлопчики. Дівчатка страждають цим захворюванням вкрай рідко. Це вроджена хвороба, яка викликана змінами в X- хромосомі. На ділянці X-хромосоми є ген, який контролює продукцію білка дистрофина. Цей білок впливає на цілісність оболонок м'язових волокон (сарколеми) і на стійкість м'язів до розтягування. А також він контролює рівень кальцію в м'язовій тканині і зростання м'язів. Якщо в організмі людини утворюється дефіцит білка дистрофина, то це веде до поступового руйнування м'язових клітин (міоцитів). У м'язах відбуваються дегенеративні зміни, м'язові волокна атрофуються, руйнуються і замінюються жирової та сполучної тканиною.

Дівчата і жінки дуже рідко хворіють таким видом м'язової дистрофії. Але вони часто є носіями зміненого гена. Це пов'язано з шляхом передачі хвороби через X- хромосому. Як відомо, хромосомний набір чоловіки - XY, а жінки - XX. Якщо мати хлопчика має в своєму генетичному наборі дефектну X -хромосому, то хлопчик може народитися хворим, навіть при відсутності хвороби у батька.

Дівчинка народжується з миодистрофией Дюшенна лише в тому випадку, якщо мати є носієм дефектного гена, а батько страждає на це захворювання. Такі випадки дуже рідкісні. Найчастіше дівчинка, народжена від матері, яка є носієм дефектного гена, теж стає носієм хвороби і передає її своїм синам.

Однак прогресуюча дистрофія Дюшенна необов'язково передається дитині від батьків. Є випадки, коли генетичний збій виникає в результаті випадкової мутації. Буває і так, що хвора дитина народжується у абсолютно здорових батьків, які не є носіями дефектних генів.

Симптоми міодистрофії Дюшенна

Зазвичай хвороба проявляє себе у віці 1-5 років. Вона вражає не тільки м'язи скелета, але і інші органи.

Поразка скелетних м'язів - це рання ознака хвороби, який виникає у маленької дитини.
Прогресує м'язова слабкість.
Через ураження м'язів деформуються кістки скелета.
Хвороба зачіпає не тільки мускулатуру скелета, але і призводить до змін у серцевому Деякі діти з миодистрофией Дюшенна відстають в розумовому розвитку.
Хвороба призводить до порушень роботи ендокринних залоз.

Читайте також: Симптоми і лікування бурситу ліктьового суглоба

Поразка мускулатури скелета

Поразка м'язів - це основний і рання ознака захворювання. Симптоми з боку м'язів стають помітні у віці 1-5 років.

У грудному віці дитина виглядає здоровою. Можна лише зауважити, що такі діти у віці до року неактивні і неохоче роблять будь-які рухи. Найчастіше батьки не надають цьому значення і пов'язують низьку рухову активність дитини з індивідуальними особливостями розвитку.

Симптоми хвороби яскраво проявляються з того моменту, коли дитина починає ходити. Хворі діти часто падають при ходьбі. Можна сказати, що у багатьох здорових дітей перші кроки супроводжуються частими падіннями. Однак у дітей з миодистрофией Дюшенна падіння тривають і тоді, коли більшість їхніх ровесників ходять впевнено і не падають.
Характерна хода хворих дітей. Вони йдуть, перевалюючись з однієї ноги на іншу.
Дитину з миодистрофией Дюшенна турбує сильна м'язова слабкість. Він швидко втомлюється, не може багато рухатися, не переносить навіть невеликі фізичні навантаження.
Є один специфічний симптом цієї хвороби. Коли дитина піднімається з підлоги або навпочіпки, він допомагає собі руками. При цьому руки рухаються драбинкою по ногах, він ніби переступає руками по поверхні ніг. Така ознака називається симптом Говерса.
М'язова слабкість починається з ніг. У міру прогресування хвороби слабкість поширюється на верхні м'язи: таза, плечей, шиї. У патологічний процес втягуються м'язи голови, рук, а далі і дихальна мускулатура.
У м'язах відбуваються дистрофічні і дегенеративні процеси. Однак зовні це непомітно. Мускулатура не виглядає атрофованої. Більш того, часто здається, що у дитини добре розвинена мускулатура, ноги і сідниці виглядають великими і накачаними. Це псевдогіпертрофія м'язів. Насправді м'язова тканина заміщується жировою тканиною, через це діти і виглядають великими і м'язистими.
У дитини знижений м'язовий тонус і сухожильні рефлекси. Прощупуються щільні і безболісні м'язи.
З'являються м'язові контрактури. дитині стає важко згинати або розгинати кінцівку в суглобі. Коротшає ахіллове сухожилля. через це дитина починає ходити на носочках або спираючись на краї стоп.
Характерний зовнішній вигляд дітей, які страждають м'язовою дистрофією Дюшенна. У хворої дитини вузька талія, лопатки випирають з-під шкіри. як крила (крилоподібні лопатки). Якщо дитину підняти під пахви, то голова втягується в плечі. Часто збільшений мову, через це мова стає невиразною. Втрачається виразність міміки, губи стають товстими, так як м'язова тканина замінюється жиром.

Читайте також: Симптоми і ознаки хвороб печінки і підшлункової залози

Хвороба прогресує, багато дітей вже до 12 років втрачають здатність ходити. Їм доводиться користуватися інвалідним візком.

У підлітковому віці в хворобливий процес втягується дихальна мускулатура. Дитині стає важко дихати, його турбують напади задухи, особливо по ночах. Через це діти бояться спати. Це може привести до дихальної недостатності.

Ураження кісткової тканини

Зміни в м'язах приводять до поразки кісток скелета. Виникають викривлення хребта (сколіоз, лордоз), сутулість (кіфоз). А також викривляється грудна клітка і стопи. Кістки стоншуються і стають крихкими (дифузний остеопороз). Поразка кісток ще більше обмежує здатність хворих до самостійного пересування.

Порушення роботи серця

При м'язової дистрофії Дюшенна виникає кардіоміопатія. У патологічний процес втягується і серцевий м'яз. Серце збільшується в розмірах, при цьому порушуються його функції. Хворі скаржаться на аритмію і скачки артеріального тиску. Згодом може розвинутися серцева недостатність.

гормональні порушення

Миодистрофия Дюшенна часто призводить до розвитку синдрому Кушинга. Виникає ожиріння з жировими відкладеннями в верхній частині тулуба. Ожиріння поєднується з недостатністю функції статевих залоз. Іноді статеві органи недорозвинені. Хворі миодистрофией Дюшенна часто мають невисокий зріст і надмірна вага.

інтелектуальні порушення

Розумова відсталість спостерігається не в усіх випадках. Приблизно 30% хворих миодистрофией Дюшенна мають затримку розумового розвитку і низький коефіцієнт інтелекту. Це пов'язано з нестачею в головному мозку аподістрофіна. Загальний недолік в організмі білка дистрофина призводить до дефіциту його особливої форми - аподістрофіна. Ця речовина необхідно для нормальної діяльності головного мозку, його нестача призводить до розумових порушень. Ступінь розумової відсталості при цьому захворюванні ніяк не пов'язана з виразністю м'язових порушень. При важкій м'язової слабкості може бути нормальний інтелект.

Через неможливість нормально пересуватися такі діти часто бувають ізольовані від суспільства однолітків, не можуть відвідувати дитячі дошкільні і шкільні установи. Це може посилювати розумові порушення.

Діагностика міодистрофії Дюшенна

Для діагностики міодистрофії використовують кілька видів дослідження:

Читайте також: Як позбутися від плям на обличчі після видавлювання прищів

Лікування м'язової дистрофії Дюшенна

На сьогоднішній день немає радикального методу лікування цієї хвороби. Захворювання вважається невиліковним і прогресуючим. Воно неминуче призводить до інвалідизації хворого.

Можлива симптоматична терапія для полегшення проявів хвороби.

Медикаментозні засоби в лікуванні міодистрофії Дюшенна

Основним методом симптоматичної терапії є призначення гормональних стероїдних препаратів: Преднізолону і Дефлазакорта. Гормони дозволяють на деякий час сповільнити розвиток хвороби і зберегти силу м'язів. Зазвичай гормони призначають у віці 4-5 років, коли ще не втрачена повністю здатність рухатися. Однак гормональні препарати можуть лише ненадовго загальмувати розвиток хвороби. Потім вони перестають допомагати, і хвороба прогресує. Як тільки гормони перестають діяти, їх починають поступово відміняти, зменшуючи дозування.
Застосовують препарати з групи адреноміметиків (Альбутерол, Формотерол). Ці препарати зміцнюють м'язи, але вони не можуть уповільнити прогресування хвороби.
У лікуванні міодистрофії Дюшенна використовують також серцеві препарати. Вони допомагають при змінах у серцевому м'язі.

фізіотерапія

Фізіотерапевтичні методи лікування допомагають на деякий час зберегти рухову функцію пацієнта. Хворим протипоказана повна знерухомлених і постільний режим, це призводить лише до дуже швидкому розвитку хвороби. Хворим необхідна помірна активність.

Корисні сеанси масажу та лікувальної фізкультури.
З метою нормалізації функції дихання показані дихальні вправи.

ортопедична допомога

Коли рухові функції в результаті хвороби втрачаються, доводиться використовувати ортопедичні пристрої. При м'язових контрактурах застосовують ортези та спеціальні шини. Якщо утворилося серйозне викривлення хребта, то допомагає використання корсетів. При повній неможливості самостійно пересуватися і стояти, застосовують вертикалізатори і інвалідні коляски з електроприводом.

Розробки нових методів лікування

Навіть при використанні всіх сучасних методів лікування не вдається повністю перемогти м'язову дистрофію Дюшенна. Тривалість життя хворих дуже мала. Тому активно ведуться дослідження нових методик лікування.

Вивчається можливість заміни дефектного гена на здоровий ген.
Досліджується терапія стовбуровими клітинами.
Ведуться дослідження з пересадки клітин, здатних продукувати білок дистрофин.
Проводяться досліди на тваринах із заміни білка дистрофина на атрофін.
Вивчається можливість уповільнення хвороби шляхом виправлення гена (пропуск екзонів).

Прогноз і профілактика хвороби

На сьогоднішній день прогноз м'язової дистрофії Дюшенна несприятливий. Хвороба прогресує і призводить до летального результату. Більшість хворих не доживають до віку 20- 30 років. Смерть настає через серцевої і дихальної недостатності і приєдналися інфекцій.

У попередженні хвороби велику роль грає пренатальна діагностика. Якщо в сім'ї вже є дитина, хвора на м'язову дистрофію Дюшенна, то в більшості випадків це означає, що мати є носієм дефектної X- хромосоми. А це означає, що існує ризик народження хворої дитини і при наступних вагітностях. Тому необхідна консультація генетика і проведення пренатальних досліджень (амніоцентезу, біопсії хоріона). Ці методи можуть точно визначити наявність у плода генетичного захворювання.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!