Пізня шкірна порфірія зустрічається в основному у дорослих, про що і говорить назва хвороби. Звертаючись вперше до лікаря, хворі скаржаться не на підвищену чутливість до сонячного світла, а на ніжну шкіру рук, на якій від найменших травм з'являються бульбашки, садна, виразки. Діагноз легко підтвердити: сеча хворого під лампою Вуда дає оранжево-червоне свічення. На відміну від варіегатной і гострої переміжної порфірії при пізньої шкірної порфірії не буває нападів, які супроводжуються гострим болем у животі, полинейропатией і дихальною недостатністю. Крім того, пізню шкірну порфірію провокують лише деякі речовини (етанол, естрогени, хлорохін).
Синоніми: porphyria cutanea tarda, урокопропорфірія.
Епідеміологія і етіологія
30-50 років; діти хворіють вкрай рідко. Чоловіки старше 60 років, які отримують естрогени (при раку передміхурової залози). Жінки 18-30 років, які беруть перораль-ні контрацептиви.
Чоловіки і жінки хворіють однаково часто.
У більшості хворих спостерігається спорадична форма захворювання. Вона може бути обумовлена прийомом алкоголю, лікарськими засобами або хімічними речовинами (наприклад, гексахлорбензолом). Решта страждають сімейною формою пізньої шкірної порфірії (деякі дослідники вважають її різновидом варіегатной порфірії, але це ще потрібно довести).
Етанол, естрогени, гексахлорбензол (фунгіцид), хлоровані феноли, препарати заліза, тетрахлордибензо - «- діоксин. Приступ захворювання можуть спровокувати високі дози хлорохіну.
Цукровий діабет (знаходять у 25% хворих на порфірію), гепатит С, ВІЛ-інфекція.
Початок завжди поступове. Бульбашки на кистях і стопах, спровоковані сонячним світлом, часто з'являються одночасно із засмагою.
Ніжна, чутлива шкіра: після незначних травм залишаються хворобливі ерозії.
При ерітропоетіческой протопорфірія і пізньої шкірної порфірії буває вражена печінка. При варіегатной порфірії - вегетативна нейропатія і напади гострого болю в животі.
• Бульбашки: напружені, на тлі зовні нормальної шкіри (рис. 11-14).
• Ерозії: утворюються на місці везикул і бульбашок, гояться повільно, з утворенням рожевих атрофічних рубців.
• Міліуми: діаметром 1-5 мм (рис. 11-14).
• Гіпертріхоз особи (буває основною скаргою).
• склеродермоподобная ущільнення шкіри: воскоподібні, жовтувато-білі вогнища.
• Ліловий або фіолетовий відтінок шкіри обличчя (рис. 11-15), особливо виражений навколо очей.
• Дифузна меланінового гіперпігментація відкритих ділянок тіла (нечасто).
Локалізація. Представлена на схемі VI.
• Везикули, бульбашки, ерозії: тильна поверхня кистей і стоп (пальці), ніс.
• склеродермоподобная ущільнення шкіри (обмежені вогнища або дифузне ураження): відкриті ділянки обличчя, шиї і тулуба. Шкіра, закрита бюстгальтером, не страждає.
• Гіпертріхоз: темно-коричневі або чорні волосся на скронях і щоках, в важких випадках - на тулубі та кінцівках.
Пізня шкірна порфірія
Бульбашки, ерозії, кірки, міліум і атрофічні рубці на тильній поверхні кисті
Клінічна картина, оранжево-червоне свічення сечі під лампою Вуда, підвищений рівень порфіринів в сечі.
Бульбашки на кистях і стопах Псевдопорфірія (рис. 11-16) - синдром, що виявляється бульбашками і ерозіями, зовні відрізнити від пізньої шкірної порфірії. Причини: лікарські засоби (напроксен, ібупрофен, тетрациклін, налидиксовая кислота, дапсон, аміодарон, буметанід, циклоспорин, етретінат, фуросемід, хлорталідон, гідрохлортіазид, пири-доксін); гемодіаліз; відвідування солярію або фотарії; захворювання - печінковоклітинний рак, системний червоний вовчак, саркоїдоз, синдром Шегрена, гепатит С. Дісгідротіческая екзема (ураження долонь і підошов, але не тильній поверхні кистей). Набутий бульозний епідермоліз (подібна клінічна картина: ранима шкіра, легко утворюються синці, а під дією сонця - бульбашки; частково схожа гістологічна картина: субепідермальной бульбашки з мінімальною запальною реакцією в дермі). Варіегатной пір-фірія (див. С. 268). Класифікація Порфирій представлена в табл. 11-А.
Патоморфологія шкіри Світлова мікроскопія. Локалізація змін - епідерміс і сосочковий шар дерми. Субепідермальной бульбашки з нерівним, фестончатим дном. Потовщення стінки судин, що виявляється за допомогою ШИК-реакції. Бідний клітинами запальний інфільтрат.
Иммунофлюоресцентное фарбування. Відкладення IgG і інших імуноглобулінів на кордоні епідермісу і дерми і навколо судин (в біоптатах, отриманих з відкритих ділянок тіла). Потовщення стінки судин обумовлено розшаруванням базальної мембрани і відкладеннями імуноглобулінів і фібрину.
Пізня шкірна порфірія
Лілова забарвлення щік і периорбитальной області, гіперпігментація і гіпертрихоз. На кистях видно бульбашки, кірки і рубці
Напружений міхур зовні здорової шкіри як дві краплі води схожий на прояви пізньої шкірної порфірії. У хворого - хронічна ниркова недостатність, він вже давно перебуває на гемодіалізі
Аналізи крові, калу і сечі
• Збільшення концентрації уропорфірії-ну (на 60% представлений уропорфіріна I) в сечі і плазмі.
• Збільшення концентрації ізокопропор-Фірін III і 7-карбоксіпорфіріна в калі.
• Рівні 8-аминолевулиновой кислоти і порфобилиногена в сечі не змінені.
• Помаранчево-червоне свічення сечі під лампою Вуда. Для посилення світіння в сечу додають кілька крапель 10% соляної кислоти.
• Визначення порфіринів в калі дозволяє відрізнити пізню шкірну порфірію від варіегатной порфірії, для якої характерно різке збільшення концентрації протопорфірину.
Визначається світіння порфирина. Жирова дистрофія печінки.
Н едостаточность уропорфіріногендекар-боксілази, яка каталізує перетворення чотирьох ацетатних груп уропорфі- ріногена в метальних. Недостатність цього ферменту характерна як для сімейної, так і для спорадичною форми пізньої шкірної порфірії.
• Слід відмовитися від вживання спиртних напоїв і усунути інші провокуючі фактори (наприклад, естрогени, хлоровані феноли, тетрахлоро-дібензо-і-діоксин). У ряді випадків повне утримання від алкоголю призводить до клінічної та біохімічної ремісії і зниження вмісту заліза в печінці.
• Кровопускання об'ємом 500 мл з інтервалами в 1-2 тижні, поки рівень гемоглобіну не знизиться до 10 г%. Клінічна і біохімічна ремісія настає через 5-12 міс. Рецидиви протягом року виникають лише у 5-10% хворих.
• Якщо кровопускання протипоказані (при анемії), призначають хлорохін. Лікування повинен проводити досвідчений фахівець, оскільки високі дози хлорохіну здатні викликати загострення хвороби і навіть привести до печінкової недостатності. Хлорохін дозволяє досягти тривалої ремісії, а у деяких хворих - усунення метаболічних порушень і лікування.
• Найефективніший спосіб лікування: 3 4 кровопускання з подальшим призначенням хлорохина в низьких дозах.
Диференціальна діагностика печінкових порфірії
