Спадкова атрофія зорового нерва Лебера у дітей: діагностика, лікування
Спадкове захворювання рідко проявляється гостро. Що стосується втрати зору в дитячому віці, певним винятком з цього правила є спадкова атрофія зорового нерва Лебера. З приводу атрофії Лебера до лікаря нерідко звертаються в терміновому порядку, але ситуацію не можна вважати справді екстреної через відсутність до теперішнього часу ефективних способів лікування.
Тип успадкування найточніше описується як рецесивний зчеплений з підлогою, але задовольняє йому неповністю. Хвороба найчастіше проявляється у вигляді раптової монокулярной втрати зору у хлопчика-підлітка. У типових випадках друге око уражається лише через кілька тижнів або місяців, що відрізняє атрофію Лебера від інших спадкових, токсичних і метаболічних атрофії зорового нерва, для яких характерна одномоментна бінокулярна втрата зору.
У більшості випадків падіння гостроти зору швидко прогресує аж до 20/200 і нижче. Ще одна клінічна особливість хвороби Лебера полягає в можливості ремісій і асиметрії кінцевої гостроти зору. При огляді виявляються і інші ознаки ураження переднього сегмента зорового шляху в вигляді порушення сприйняття червоного і зеленого кольорів, зниженою реакції зіниці на світло і центральної депресії поля зору. У класичних випадках дефект поля зору має форму центроцекальной скотоми.
Однак при різкому зниженні гостроти зору скотома стає просто великим центральним дефектом, що включає в себе не тільки точку фіксації і сліпа пляма, але і практично всі центральне поле.
Офтальмоскопіческая картина розвилася леберовской атрофії зорового нерва - це просто збліднення диска без будь-яких особливостей. Інша річ, однак, момент гострого прояви. Спостережувані в цей час зміни очного дна багато хто вважає мало не патогномонічним. Вони включають:
1) іскристе помутніння періпапіллярной нервових волокон;
2) розмитість країв диска;
3) безладні телеангіектазії періпапіллярной капілярів з извитостью прилеглих судин сітківки.
Нарешті, ще однією відмінною особливістю спадкової атрофії зорового нерва Лебера є відсутність яких би то не було неврологічних порушень.
Якщо типові клінічні прояви, описані вище, поєднуються з чітко підтвердженим зчепленим з підлогою спадкуванням атрофії зорового нерва в сім'ї, ніякі діагностичні дослідження не потрібні. На жаль, дані сімейного анамнезу часто бувають мізерними, важко перевіряються або взагалі відсутні.
За таких обставин, незважаючи на характерну клінічну картину. мабуть, доцільно зробити деякі зусилля, щоб виключити наявність патологічного процесу в параселлярной області або більш банальний неврит зорового нерва.
На загальну думку, лікувати хворобу Лебера марно. Проте 2 способи лікування свого часу користувалися певною популярністю - застосування кортикостероїдів незрозуміло з якою метою і гідроксікобаламін як специфічної протиотрути ціаніду. Незважаючи на повідомлення окремих дослідників про ефективність такого лікування, воно не витримало випробування часом і в основному дискредитоване.
Можливо, що основою ентузіазму щодо цих коштів послужили добре відомі рідкісні спонтанні ремісії хвороби Лебера. Що стосується прогнозу, то атрофія зорового нерва Лебера не впливає на тривалість життя і не ускладнюється ураженням інших відділів нервової системи.
Зір зазвичай падає до кінцевого рівня і протягом всієї решти життя залишається стабільним. Найчастіше, але не обов'язково через дуже низької гостроти зору дитина стає глибоким інвалідом.