Зорового нерва АТРОФІЯ Лебера. Вперше описана Leber в 1871 р Успадковується зазвичай по рецесивним, зчепленням з підлогою типу. Серед спадкових атрофії зорового нерва ця форма є найбільш поширеною. Переважно хворіють чоловіки. Патологоанатомічні зміни полягають в різко вираженої атрофії нервових волокон з розпадом м'якушевих піхв, розростанням глії на всьому протязі зорового нерва. У сітківці шар гангліозних клітин різко атрофічен. Дегенеративні зміни виражені в колінчастих тілах, пучку Грациоле. Кора потиличної частки не змінена.
Клініка. Захворювання зорових нервів розвивається в молодому віці (13-28 років) у членів однієї сім'ї. Протікає як ретробульбарний двосторонній неврит. Серед повного здоров'я протягом декількох днів або тижнів знижується зір в обох очах. Потім падіння зору припиняється, і воно залишається на цьому рівні, що не змінюючись в подальшому. Дуже рідко спостерігається часткове відновлення зору. Зниження зору здебільшого різке, але сліпота розвивається рідко. При офтальмоскопії на очному дні може бути легка гіперемія дисків зорового нерва з легкої стушеванность кордонів. Поле зору може бути нормальним або незначно звуженим, відзначаються відносна і абсолютна скотоми на всі кольори. Через кілька місяців розвивається проста атрофія зорового нерва. Блідне весь диск, а іноді лише його скронева частина.
Диференціальний діагноз слід проводити з ураженням зорового нерва при розсіяному склерозі, ідіотії, інфекційних хворобах нервової системи.
Лікування: вітамінотерапія, тканинна і судинорозширювальну терапія, тонізуючі засоби, ліпотропні препарати. Застосовується хірургічне лікування, спрямоване на розтин спайок, рубцевих мембран і кіст в області зорових нервів.
Прогноз: повна сліпота розвивається вкрай рідко. Центральне зір страждає значно.
- Довідник з клінічної генетики \\ Під загальною редакцією професора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971