Синдром Стерджен Вебера Краббе причини, симптоми, лікування

На серйозне захворювання, що виникають спорадично, вважається енцефалотрігемінальний ангиоматоз.

Воно також відомо, як синдром Стерджен-Вебера.

При цьому з'являються множинні ангіоми шкіри обличчя і мозкової оболонки.

Зазвичай їх локалізація - верхньощелепна і очна гілки трійчастого нерва. При цьому м'яка мозкова оболонка при хвороби може бути уражена з однією або ж з двох сторін.

Хвороба ця відноситься до факоматозним недугам, тобто спадковим проблемам, які характеризуються порушеннями з боку нервової системи і внутрішніх органів, а також змінами в шкірі (найчастіше з'являються плями).

Подібне поєднання проявів пов'язано з тим, що під час вагітності пошкоджується одночасно 2 зародкових листка:

Саме з них в майбутньому розвивається шкіра, нервова система, судини і внутрішні органи малюка. До групи факоматозов відносять такі хвороби:

туберозний склероз Бурневілля;
синдром Вебера;
синдром Луї-Бар;
також нейрофіброматоз Реклінгхайзена.

Більшість цих патологій передаються у спадок. І головна клінічна закономірність всіх цих серйозних проблем полягає до прогресування всіх симптомів. Це призводить до численних незворотних ускладнень.

варіанти захворювання

У сучасній лікарській практиці виділяють 3 форми синдрому Штурге-Вебера.

Всі вони відрізняються поєднанням симптоматики:

Тільки ангіома на обличчі. Або поєднання цих судинних пухлин на шкірі обличчя з глаукомою.
Тільки ангіома оболонки головного мозку.
Поєднання ангиом головного мозку і шкіри обличчя. При цьому можлива поява глаукоми.

Клінічна картина хвороби

Класично синдром Стерджен-Вебера-Краббе проявляється основними симптомами:

судомні напади;
судинні плями на обличчі, які носять назву ангіоми;
підвищений внутрішньоочний тиск або глаукома.

Однаково часто страждають від хвороби і чоловіки, і жінки. Один з 50 000 чоловік на землі хворіє саме на цю недугу.

З можливих симптомів, доктора зазвичай виділяють наступні варіанти:

Бордове, яскрава пляма на обличчі. Найчастіше картина наступна - воно покриває лише тільки одну сторону, при цьому захоплює область чола, носа і обмежується верхньою губою. Саме ця частина інервується 1 і 2 гілками трійчастого нерва. Подібне червоне пляма іноді присутній і з двох сторін особи. При цьому воно найчастіше з'являється при народженні дитини, а може з'явитися з часом.
Напади судомного характеру. які проявляються як мимовільні рухи у верхніх і нижніх кінцівках. Вони виникають з протилежного боку від плями на обличчі. Їх поява пов'язана з тим, що на кору мозку впливає ангіома. У пацієнтів судомні напади закінчуються поширенням мимовільних рухів на все тіло, глибоким непритомністю, неконтрольованим сечовипусканням. Такі напади починають відбуватися вже на першому році життя людини.
Слабкість в м'язах (зазвичай кінцівок) з протилежного боку тіла від бордового плями.
Зниження зору. Нерідко при збільшенні захворювання може статися повна його втрата.
Зниження чутливості в тій половині тіла, яка розташована навпроти бордового плями на обличчі.
Якщо ангіоми будуть зосереджені в області потиличних часток мозку, є ймовірність повного випадання деяких полів зору.
Спостерігаються інтелектуальні нарушени я - неуважність, зниження пам'яті і затримка в розумовому розвитку (невідповідність її віку).
Головний біль .
Порушення з боку емоційного розвитку дитини. плаксивість, постійна дратівливість і навіть агресивність.

Є зміни, які допомагають лікареві з раннього дитинства поставити правильний діагноз. Серед них - збільшення очей, а також значне помутніння рогівки. Це наслідок високого внутрішньоочного тиску.

Першими і ранніми симптомами служать і припадки, і поява бурого плями на шкірі обличчя.

діагностичні заходи

При перших найменших проявах синдрому Стерджен-Вебера необхідно звернутися до лікаря.

Саме фахівець призначить правильні діагностичні дослідження і поставить максимально точний діагноз, а потім і призначить ефективне лікування.

Діагностичний комплекс при енцефалотрігемінальний ангиоматозе складається з декількох етапів і процедур:

Спочатку аналізується анамнез і скарги хвороби. Важливо знати, з якого віку з'явилася симптоматика (припадки, слабкість, головний біль і т.д.). Необхідно уточнити був ця недуга у кого-то ще з членів сім'ї.
Буде потрібно неврологічний огляд пацієнта. При цьому ретельно оцінюється шкірна чутливість і м'язова сила всіх кінцівок тіла.
Доведеться сходити на прийом до офтальмолога. Тільки він виміряє внутрішньоочний тиск, огляне очі, вивчить їх внутрішню структуру. Це необхідно для виявлення ангиом, які можуть з'явитися на оболонці ока. І якщо зоровий нерв набряк, то лікар зможе з'ясувати і наявність підвищення внутрішньочерепного тиску.
Нерідко лікар направляє пацієнта на консультацію медичного генетика.
Комп'ютерна томографія і МРТ допоможуть побачити всі зміни головного мозку (ті області, де кора найбільш истончена, де присутні пухлини, ангіоми).
Електроенцефалографія - методика, яка дозволяє оцінити електричну провідність і активність головного мозку на різних ділянках. Залежно від хвороби цей параметр може змінюватися. Особливо, якщо є епілептичний вогнище (он-то і є головною причиною судомних нападів).

При необхідності хірургічного втручання для лікування хвороби обов'язково потрібно прийом нейрохірурга. Він дасть не тільки поради з підготовки до операції, але і розповість все етапи і наслідки подібного лікування.

Повільно прогресуюча амиотрофия Шарко-Марі проте дуже небезпечна для здоров'я і життя людини.

Спинна сухотка мозку-важке ускладнення нейросифілісу. Що буває. якщо не почати своєчасну терапію захворювання.

терапія захворювання

Лікують синдром Стюрж Вебера тільки симптоматично.

Це означає, що головна мета терапії - позбавити пацієнта від тих проявів хвороби. які погіршують рівень життя людини.

препарати, які сприяють ліквідації судомних проявів;
при наявності порушень психо-емоційного характеру прописують психотропні лікарські засоби;
якщо внутрішньоочний тиск підвищений, доведеться приймати препарати, які дозволять його знизити.

Якщо ангіоми, які знаходяться в порожнині черепа, загрожують життю, серйозно впливають на зміну функціонування організму, то лікар приймає рішення про їх видаляти.

Відбувається це хірургічним шляхом. А якщо бордове пляма на шкірі обличчя сильно заважає життю пацієнта, його можна «замаскувати» за допомогою косметичної операції. У цьому випадку проводиться татуаж постраждалої області особи тілесної фарбою.

наслідки синдрому

Якщо не вживати ніяких дій щодо лікування хвороби, то є ймовірність розвитку ускладнень:

На жаль, профілактичні заходи, які могли б стати на заваді розвитку хвороби Вебера, відсутні. Адже медики досі не можуть з'ясувати точні причини появи недуги.