Синдромом Сільвера-Рассела називається вроджене захворювання, найбільш типовими ознаками якого є порушення фізичного розвитку і дефекти формування скелета.
Причини розвитку синдрому Сільвера-Рассела
Сучасна медицина розглядає описуваний синдром як захворювання, на розвиток якого можуть впливати безліч різних чинників.
У більшості випадків це захворювання викликане генетичними причинами. Порушення формування ембріона виникають на 6-7 тижнях вагітності.
Виділяється також вторинна форма захворювання, яка може бути наслідком родової травми, асфіксії або тривалої гіпоксії плода, інфекційних процесів.
Основні ознаки синдрому Сільвера-Рассела
Найбільш яскраві прояви даного синдрому відзначаються у маленьких дітей. Вже при народженні помітні ознаки затримки внутрішньоутробного розвитку - невідповідність між розмірами дитини і терміном вагітності. Сама вагітність часто протікає з загрозою переривання на ранніх термінах.
У новонародженого з синдромом Сільвера-Рассела відзначають недорозвиненість зовнішніх статевих органів і характерну форму голови: маленьке трикутне обличчя, звужується донизу з яскраво вираженими лобовими буграми і збільшенням розмірів мозкового черепа.
Пізніше з'являється схильність до каріозної поразки зубів, сколіоз, асиметричне відставання в рості одного боку тіла на тлі низькорослості, раннє статеве дозрівання.
Досить часто описуваний синдром супроводжується різними відхиленнями з боку стравоходу і / або нирок.
Методи лікування синдрому Сільвера-Рассела
Як і більшість спадкових захворювань, даний синдром не має специфічного лікування.
Всі заходи, що застосовуються для лікування при даному діагнозі, спрямовані на поліпшення якості життя і нормалізацію зовнішнього вигляду дитини.
У разі вираженого уповільнення зростання дітям призначається гормон росту.
Що стосується передчасного статевого дозрівання, його коригують за допомогою гормональних засобів.
Іноді при описуваному синдромі змушені вдаватися до допомоги пластичної хірургії. Також відомі випадки, коли дитину доводиться переводити на домашнє навчання. Остання обставина викликано не з тим, що у дитини розумова відсталість (інтелект при описуваному синдромі збережений). Вдатися до зазначеної міру доводиться іноді через психологічні незручностей для дитини при його навчанні в звичайній школі.
При встановленні діагнозу синдрому Сільвера-Рассела діти повинні перебувати під наглядом лікаря-ендокринолога, проходити регулярно медичні огляди.
Страждаючі на цю хворобу дівчини залишаються здатними як до зачаття, так і до виношування дитини. Що стосується ризику передачі описуваного синдрому дітям, то цей момент з'ясовується індивідуально в кожному конкретному випадку.
Якщо жінка не зацікавлена в вагітності і коло її скарг зводиться до дискомфорту з приводу надмірного оволосіння, гнійничкових висипань на шкірі, нерегулярності менструації, то рекомендують терапію препаратами, що містять антіандрогени і естрогени.
При цьому відзначимо, що застосування нормалізують функцію яєчників глюкокортикоїдів практично не впливає на зменшення гірсутизму.
У разі грубої вірілізації зовнішніх статевих органів проводять пластичну корригирующую операцію, яка полягає в видалення пенісообразного клітора, розтині передньої стінки синуса урогенітального, формуванні входу в піхву.
Якщо встановлено, що вирилизация викликана пухлиннимпроцесом в наднирнику або яєчнику, показаний хірургічний метод лікування.
Наведена інформація не є рекомендацією до лікування синдрому Сільвера-Рассела, а є коротким описом захворювання з метою ознайомлення. Не забувайте, що самолікуванням можна нашкодити своєму здоров'ю. При появі ознак хвороби або підозрі на неї необхідно негайно звернутися до лікаря. Будьте здорові.
Препарати-хвороби-аналізи
Інформацію, розміщену на сайті, ви можете вільно використовувати для особистого вживання. Також можете копіювати її на інші сайти, але тільки за умови розміщення активного посилання на оригінал матеріалу на нашому порталі.