Синдром Стерджен-Вебера - вроджений ангиоматоз, що вражає шкіру, органи зору і центральну нервову систему. Виявляється множинними вродженими ангиомами лицевої ділянки, стійким епілептичним синдромом, глаукомою, олігофренію, іншими неврологічними і офтальмологічними симптомами. В ході діагностики виконується рентгенографія черепа, КТ або МРТ церебральних структур, офтальмоскопія, вимірювання внутрішньоочного тиску, гониоскопия, УЗД очі. Лікування включає протиепілептичну терапію, консервативне і хірургічне лікування глаукоми, симптоматичну терапію. Прогноз в багатьох випадках несприятливий.
Синдром Стерджен-Вебера
Синдром Стерджен-Вебера - рідко зустрічається вроджена ангіоматозних поразку церебральних оболонок, шкіри та очей. Поширеність знаходиться на рівні 1 випадок на 100 тис. Населення. Вперше пацієнта з таким синдромом описав в 1879 р Стерджен, потім в 1922 р Вебер вказав рентгенологічні ознаки, які виявляються при даному синдромі. У 1934 р Краббе припустив, що у пацієнтів, поряд з ангиомами шкіри, є ангиоматоз церебральних оболонок. На честь цих дослідників захворювання отримало назву синдром Стерджен-Вебера-Краббе. У зв'язку з тим, що ангіоми особи локалізуються в області іннервації шкіри 1-ої і 2-ий гілкою трійчастого нерва, в неврології захворювання також відоме під назвою енцефалотрігемінальний ангиоматоз. Поряд з нейрофіброматозом Реклінгхаузена. синдромом Луї-Бар. туберозний склерозом. хворобою Гіппеля-Ліндау і ін. синдром Стерджен-Вебера входить в групу факоматозов - прогресуючих нейрокожних захворювань.
Причини синдрому Стерджен-Вебера
Синдром Стерджен-Вебера виникає в результаті порушень ембріонального розвитку, що призводять до збою диференціювання екто- і мезодермальних листків. Більшість випадків становить спорадичне поява синдрому, рідше відзначається аутосомное (НЕ зчеплене з підлогою) домінантне або рецесивне успадкування з частковою пенетрантністю. Вважається, що спорадичні випадки обумовлені негативним впливом на плід в ембріональному періоді. Шкідливими чинниками можуть виступати екзо і ендогенні інтоксикації вагітної, в тому числі нікотин, алкоголь, наркотики, різні медикаменти; внутрішньоутробні інфекції; дисметаболічні порушення у майбутньої матері (наприклад, некомпенсований цукровий діабет або гіпертиреоз).
Морфологічним субстратом захворювання є ангиоматоз - формування і зростання множинних судинних пухлин (ангиом), розташованих на шкірі обличчя і в церебральних оболонках. Як правило, ангиоматоз оболонок зачіпає їх конвекситальной частина, більш часто спостерігається в потиличній і тім'яних зонах. Зазвичай ангиоматоз особи і ангиоматоз мозкових оболонок мають гомолатеральнимі розташування, т. Е. Перебувають на одній стороні. Однак нерідко відзначається двосторонній характер ураження. У церебральних тканинах, розташованих під ангіоматозних зміненою ділянкою оболонки розвиваються дегенеративні процеси, відбувається атрофія і надмірний ріст глії, формуються кальцифікати.
Симптоми синдрому Стерджен-Вебера
Найяскравішим ознакою, що характеризує синдром Стерджен-Вебера, виступає ангиоматоз шкіри обличчя. У всіх пацієнтів судинне пляма є вродженим. Згодом воно може збільшуватися в розмірах. Локалізується, як правило, в виличної і подглазничной області. Блідне при натисканні. На початку має рожеве забарвлення, потім набуває яскраво-червоний або червоно-вишневий відтінок. Зовнішній вигляд і поширеність ангиом різні, вони можуть являти собою дрібні розсіяні вогнища або зливатися в одне велике пляма, т. Н. «Палаючий невус». Ангиоматозе може охоплювати порожнину носа, глотку, порожнину рота. У 70% випадків синдрому ангиоматоз є одностороннім. У 40% зміни на обличчі поєднуються з ангиомами тулуба і кінцівок. Можливі й інші дерматологічні симптоми: вроджені гемангіоми. локальні набряки м'яких тканин, невуси. зони гіпо- та гіперпігментації. За деякими даними в 5% випадків синдром Стерджен-Вебера протікає без характерного «полум'яніючого невуса» на обличчі.
Від 75% до 85% випадків енцефалотрігемінальний ангіоматозу протікають з судорожним синдромом. дебютує на першому році життя. Характерні епіпріступи джексоновского типу, під час яких судоми охоплюють кінцівки, контрлатеральной (протилежні) розташуванню ангіоматозу церебральних оболонок. Епілепсія призводить до затримки психічного розвитку. олігофренії. в окремих випадках аж до ідіотії. Може спостерігатися гідроцефалія. гемипарез і атрофія контрлатеральний оболочечной ангіомі кінцівок.
З боку органу зору можуть спостерігатися ангіоми судинної оболонки ока, гетерохромія райдужки, гемианопсия. колобоми. Приблизно у третини хворих діагностується глаукома. яка викликає помутніння рогівки, а в ряді випадків призводить до формування гідрофтальм. У деяких випадках синдром Стерджен-Вебера поєднується з дисплазією лицьового черепа, що виявляється асиметрією особи; в інших - з вродженим пороком серця.
Патогномоничная тріада проявів синдрому ( «палаючий невус», порушення зору, неврологічна симптоматика) спостерігається лише у п'ятій частині хворих. В інших випадках поєднання симптомів значно варіює, в зв'язку з чим на сьогоднішній день виділено 10 клінічних форм синдром Стерджен-Вебера. Нерідкі абортивні варіанти синдрому, при яких клінічні симптоми виражені лише частково і в легкому ступені.
Діагностика синдрому Стерджен-Вебера
Діагностувати синдром Стерджен-Вебера можливо по характерному поєднанню симптомів: наявності шкірного особового ангіоматозу, епіпріступов та інших неврологічних проявів, а також офтальмологічної патології (в першу чергу, глаукоми). Діагностичний пошук проводиться колегіально неврологом. епілептології. офтальмологом і дерматологом.
При проведенні рентгенографії черепа виявляються зони звапніння кори, мають вигляд подвійних контурів, як би обвідним звивини в області церебрального ураження. КТ головного мозку візуалізує ще більш великі зони кальцифікації, ніж показує рентгенографія. МРТ головного мозку виявляє ділянки дегенерації і атрофії церебрального речовини, стоншування кори; дозволяє виключити інші захворювання (внутрішньомозкових пухлина. абсцес головного мозку. церебральну кісту).
Лікування і прогноз синдрому Стерджен-Вебера
В даний час синдром Стерджен-Вебера не має ефективного лікування. Терапія направлена на купірування основних проявів. Проводиться антіконвульсантной терапія вальпроатами, карбамазепіном, леветірацетама, топираматом.
Епісиндром часто виявляється резистентним до проведеного протиепілептичне лікування, що вимагає переходу з монотерапії на прийом комбінації з двох препаратів. В якості одного із способів лікування застосовується рентген-опромінення черепа над ураженої ангиоматозе областю. За свідченнями нейрохірургами може бути розглянуто питання про проведення оперативного лікування епілепсії.
Лікування глаукоми складається в інстиляції очних крапель, що знижують секрецію внутрішньоочної рідини: бримонідину, тимолола, дорзоламіда, брінзоламід тощо. Однак подібна консервативна терапія часто виявляється малоефективною. У таких випадках офтальмохірурги проводиться хірургічне лікування глаукоми. трабекулотомія або трабекулектомія.
На жаль, при вираженій клініці синдром Стерджен-Вебера має несприятливий прогноз. Некупіруемий епілептичний синдром призводить до вираженої олігофренії. Можлива втрата зору, інтракраніальні судинні порушення, що тягнуть за собою ймовірність розвитку інсульту.