Сторінка 56 з 63
Синдром Шерешевського - Тернера (дисгенезия гонад) - захворювання, обумовлене аномалією статевих хромосом, внаслідок чого відбувається різке порушення розвитку гонад в ранньому ембріональному періоді.
Синдром зустрічається порівняно рідко (1 випадок на 3000 народжених дівчаток).
Історичні дані. Вперше синдром описаний Н. А. Шерешевський в 1925 р і лише значно пізніше - Тернером (1938).
Етіологія. Нерасхожденіе статевих хромосом в процесі мейозу у батьків.
Патогенез. В основі захворювання лежить аномалія статевих хромосом, що в свою чергу призводить до вродженої аномалії статевого диференціювання, а нерідко і до різних соматичних аномалій. Замість властивих жіночому організму XX статевих хромосом найчастіше є лише одна Х-хромосома. Це відбувається внаслідок втрати другої статевої хромосоми в процесі мейозу. У зв'язку з цим виникає неповний хромосомний набір (каріотип 45Х). Однак при цьому захворюванні можуть бути різні варіанти мозаїцизму: 45Х / 46ХХ; 45X / 46XY; 45Х / 47ХХХ і ін. Вроджена відсутність статевих залоз в пубертатний період викликає гипогенитализм. Супутні характерні симптоми (затримка росту, вроджені вади серця, пороки розвитку нирок і т. Д.) Залежать від генної патології аутосом.
Патологічна анатомія. Гонади відсутні, замість них є лише сполучнотканинні тяжі. Матка гипоплазирована.
Клініка. Хворі низького зросту, зазвичай не вище 150 см, затримка росту пропорційна (рис. 65). Відставання в рості починається зазвичай вже в перші роки життя дитини, проте найбільш вираженим воно стає в період статевого дозрівання. Часто спостерігається вкорочення нижньої щелепи. Вушні раковини розташовані низько. Ззаду на шиї відзначається низька межа росту волосся. Шия зазвичай коротка. Нерідко є шкірні складки, що йдуть від голови до плечей, що надає хворому вид сфінкса. Грудна клітка широка. Часто відзначаються аномалії скелета: вдавлення в області грудини, вкорочення IV і V п'ясткових кісток, помірне відставання кісткового віку від паспортного, що не перевищує зазвичай 3 років, високе тверде небо, помірний остеопороз і т. Д.
Нерідко відзначаються пороки розвитку внутрішніх органів: незарощення міжшлуночкової перегородки і артеріального (боталлова) протоки, стеноз легеневої артерії, перешийка аорти і т. Д. Внаслідок оклюзії ниркових артерій нерідко развива-
ється артеріальна гіпертонія. У ряді випадків виникають пороки розвитку нирок (подвійні миски, гіпоплазія або підковоподібна нирка і т. Д.). Нерідко є вроджені дефекти органу зору (птоз, дальтонізм, косоокість і т. Д.). Вторинні статеві ознаки відсутні або слабо виражені (убоге оволосіння на лобку і під пахвами, відсутність молочних залоз, аменорея). Відзначаються гіпоплазія великих і малих статевих губ, матки, вузьке піхву. Яєчники не визначаються. При наявності у хворих зачатків тканини яєчка (хромосомний комплекс 45X / 46XY) виникають риси вірілізації (гіпертрофія клітора, гірсутизм, гіпертрихоз і т. Д.). Іноді відзначається деяке зниження інтелекту. Частота соматичних симптомів у відсотках при дисгенезії гонад (Н. А. Зарубіна) представлена нижче.
Мал. 66. Нормальні метафазні пластинки і каріотип жінки (а) і чоловіки (б).
Мал. 68. Синдром Шерешевського-Тернера. Скорочення окремих кісток кистей.
Мал. 67. метафазної шластінка і каріотип 45 X (хворий з синдромом Шерешевського - Тернера).
Рентгенодіагностика. При краниографии турецьке сідло частіше звичайної величини, рідше зменшено, нерідко визначається гіперпневматізація пазухи основної кістки. При рентгенологічному дослідженні інших кісток зазначається гипертрофический остеопороз з наявністю кистоподобную дефектів кісткової речовини, що мають чіткі межі. Патологічний синостозирования відзначається в метаепіфізарних зонах скелета, поодинокі або множинні аномалії розвитку кісток - найчастіше в променезап'ясткових суглобах, кістках кистей, колінних суглобах і хребті (відносне вкорочення фаланг кистей, деформації лучезапястного суглоба за типом Маделунга і т. Д.) (Рис. 68 ). На рентгенограмі кисті і лучезапястного суглоба відзначається відставання кісткового віку від паспортного (затримка дозрівання скелета зазвичай на 3-31 / 2 роки). На пневмопельвіограмме видно різка атрофія матки і яєчників.
Діагноз і диференційний діагноз. Діагноз синдрому Шерешевського - Тернера встановлюють на підставі характерної клінічної картини і даних діагностичних проб. Диференціальний діагноз захворювання - см. «Нанізм».
Прогноз. При ранньому виявленні, своєчасної і регулярно проведеної замісної терапії анаболічними стероїдами та препаратами жіночих статевих гормонів можна домогтися збільшення зростання і достатньою фемінізації. Прогноз захворювання щодо повного одужання несприятливий. Хворі залишаються безплідними. Летальний результат може бути зумовлений вродженими дефектами внутрішніх органів (стеноз перешийки аорти і т. Д.).
Хворі зазвичай успішно навчаються, можуть виконувати будь-яку роботу, не пов'язану з фізичним і значним нервово-психічним напруженням.
Лікування - див. «Захворювання жіночих статевих залоз». ( «Первинний гіпогонадизм»).