Синдром Тернера є однією з форм прояву первинного гіпогонадизму у дівчаток, що мають рудиментарні гонади замість яєчників (і в цих гонадах, з гістологічної точки зору не можна встановити ніякого статевого характеру).
В повний опис синдрому внесли свій вклад і інші дослідники: Олбрайт (1942) довів підвищене виділення гонадотропіну в сечі у хворої дівчинки; Вілкінс (1944) уточнив походження синдрому в статевих залозах і довів агенезія яєчників; Харден, Трокар і Форд (1959 р) описали аномалії хромосом.
Етіопатогенез синдрому Шершевского-Тернера.
В основі синдрому Шершевского-Тернера знаходиться ряд аномалій числа - і в меншій мірі - форми статевих хромосом. Описано і випадки синдрому з нормальним каріотипом. Передбачається, що зустрічаються зміни структури каріотипу з'являються під впливом дуже різних факторів (невідомі тератогенного збудники; спонтанні мутації).
У дівчаток - генетична формула змінена і характеризується відсутністю однієї статевої хромосоми. Звичайна хромосомная формула для цих хворих: 44 аутосомних хромосом + ХО, замість 44 А + XX; це пояснює хроматину-негативний підлогу.
Крім класичних змін ХО, зустрічаються і хромосомні мозаїки (клітини організму не містять однакове число статевих хромосом). Найчастіше з'являються формули: ХХ / ХО; ХУ / ХО; ХО / ХХХ і т.д.
У хлопчиків найчастіша хромосомная формула ХО / ХУ або ХО / ХУ / ХУУ.
З патогенетичної точки зору вважається, що порушення розвитку гонад відповідає ембріональній стадії, раннього диференціювання і розвитку гонад. Але, мабуть, воно обумовлено недостатністю ембріональних гормональних речовин.
Відсутність сексуалізації і наявність остеопорозу - вторинні недостатності естрогенів.
Запізнення розвитку ваги, мабуть, зобов'язане недостатності соматотропного гипофизарного гормону.
Синоніми синдрому Шершевского-Тернера:
- синдром Тернер-Олбрайта;
- синдром Морганьї-Тернера-Олбрайта;
- синдром Шерешевського;
- синдром XО;
- птеригій гонадний інфантилізм;
- агенезия яєчників;
- агенезія гонад;
- вроджена агенезія яєчників;
- вроджена гіпоплазія яєчників.
Клініка синдрому Шершевского-Тернера:
Симптоматология різна, залежно від статі.
1. Синдром Шершевского-Тернера у дівчаток.
Постійний статевий інфантилізм, різної інтенсивності, проявляється з дитинства і продовжується у дорослих жінок.
У хворих відзначається:
- безпліддя;
- вульва дитячого типу (незалежно від віку), спрямована вперед;
- гіпертрофований клітор (іноді);
- грудні залози слабо розвинені;
- гландулярного тканину відсутня, а соски не диференційовані;
- волосистость в надлобковій і пахвовій областях завжди існує, але слабо розвинена і, як правило, виникає пізно (в 14-16 років);
- помилковий або справжній гермафродитизм;
- Абсолютна первинна аменорея. В літературі все ж зазначено кілька випадків появи менструації, але тільки на кілька місяців або, як виняток, на кілька років.
- Дисморфическими нанізм. При типових випадках, зростання хворих не перевищує 145 см, але існують випадки майже нормального росту. Запізнення зростання відзначається в дитинстві і стає очевидним і вираженим в пубертатному періоді. Зростання кісток запізнілий; вік кісток поступається хронологічним на 2-3 роки.
Хворі набувають характерного вигляду: відносно велика голова; кругле обличчя; гіпоплазія нижньої щелепи; тулуб розвинене в передньо-задньому напрямку (кулястої форми); м'язи верхнього пояса дуже добре розвинені; у дівчаток чоловічий, атлетичний вид.
Іноді приєднується і легке ожиріння.
Патофізіологічно затримка росту не пояснюється.
Існують три фактори, які, окремо або разом, можуть повести до порушення росту:
- недостатність щитовидної залози;
- недостатність яєчників;
- недостатність гіпофізи (дефіцит синтезу соматотропного гормону).
Різні вроджені вади:
- двосторонній синдром крилоподібні шиї. Покрови області шиї і плеча представляють завжди шкірно-м'язові складки або спайки, непокриті волоссям, найчастіше локалізовані між акроміону та соскоподібного відростка, в формі «крила». Шия, що знаходиться між цими «крилами», здається короткою, трапецієподібної і тому вона називається «проконсулярной» або «лапчастий шиєю».
Подібні спайки або шкірні складки можуть з'явитися і під пахвами, в паху, в підколінної області. Крилоподібні шия при тёрнеровском синдромі відрізняється від синдрому Ульріха тільки тим, що при останньому він односторонній.
Часто до крилоподібні шиї приєднується зрощення тіл хребців (синдром Кліппел-Феіл - Klippel-Feil), наявність реберноподобного відростка 7-го шийного хребця і вивих атланто-зубовидних суглоба;
- грудна клітка широка, добре розвинена, схожа на «щит» або «кольчугу». Соски впроваджені низько і вельми латерально;
- низьке розташування волосистости потиличної області;
- вальгусна деформація ліктьового суглоба, що супроводжується обмеженням розгинальних рухів;
- серцево-судинні вади: коарктація аорти на рівні перешийка (приблизно в 70% випадків); атрезія аорти; аортная недостатність; дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородок; незарощення артеріальної протоки; декстрокардія; декстроротація;
- запізнення психічного розвитку, зазвичай, помірне; рідко розумовий розвиток нормальний або, навпаки, дуже порушене.
2. Синдром Шершевского-Тернера у хлопчиків.
З клінічної точки зору, схожий з формою, описаної у дівчаток; єдині відмінності відзначаються в статевій сфері.
у хворих, зовнішні і внутрішні статеві органи чоловічого типу - але вони гипопластические (гіпотрофія мошонки, статевого члена і яєчок); крипторхізм - зазвичай, односторонній; занепад або зникнення лібідо; безпліддя.
психічне запізнення і остеопороз менш часті і в меншій інтенсивності, ніж при синдромі Шершевского-Тернера у дівчаток.
Діагностика при синдромі Шершевского-Тернера.
Лабораторні показники при синдромі Шершеского-Тернера у дівчаток:
- знижені або навіть повна відсутність естрогенних гормонів, як в крові, так і в сечі; їх відсутність обумовлює атрофію слизових піхви і матки;
- гіпергонадотропінурія (взагалі перевищуючи 80 ЄС / день);
- стероїди в сечі нормальні або знижуються до 3-6 мг / день (після пубертатного періоду);
Лабораторні показники при синдромі Шершеского-Тернера у хлопчиків:
- знижені значення 17-кортикостероїдів;
- підвищення гонадотропінів сечі (до пубертатного періоду);
- естрогенні гормони можуть бути визначені (в крові і в сечі) і їх кількість підвищується після призначення гонадотропних гормонів.
Патологічна анатомія при синдромі Шершеского-Тернера.
У дівчаток: діагностична лапаротомія є єдиним прямим методом вивчення. Вона показує, що яєчники зведені до фіброзних рудиментів, білуватим, твердим, що складається з рясною сполучної тканини без гермінативних елементів. Первинні фолікули відсутні в більшості випадків; як виняток були виявлені нормально розвинені фолікули. У решти внутрішніх органів - жіноча конфігурація, але вони гіпотрофічни.
У хлопчиків: морфологія гонад різна. До пубертатного періоду дисгенезия яєчок проявляється:
- невеликими і нечисленними насіннєвими канальцями;
- відсутністю або значним зменшенням сперматогенезу;
- клітини Лейдінг можуть бути нормальними, незрілими або бути відсутнім.
Після статевого дозрівання відзначається гіпертрофія яєчок і тільки рідко повна агенезія; повна відсутність сперматозоїдів. Рідко, яєчко заміщено фіброзної тканиною.
Перебіг і прогноз синдрому Шершеского-Тернера.
Нейтральні, особливо, з точки зору статевої активності.
Пацієнти - безплідні. Через нанізм і зовнішньої особливості анатомічної конфігурації організму, вони страждають комплексом неповноцінності, провідним іноді і до цієї психопатії. Не можна нехтувати тим фактом, що більшість хворих виявляють постійно різні психічні розлади.
Прогноз погіршується, зокрема, у дитини в період пубертатного віку появою важких серцево-ниркових ускладнень, а після статевого дозрівання або, в дорослому віці, наявністю цукрового діабету і деяких дуже важких захворювань щитовидної залози.
Хворі можуть працевлаштуватися, відповідно до свого розумового рівнів і працездатності.
Лікування синдрому Шершеского-Тернера.
Може бути ефективним щодо деяких проявів внутрішніх органів, але воно безсило щодо статевих недоліків.
Безпліддя не підлягає впливу ніякого лікувального способу; бажано, щоб це положення залишалося невідомим хворому. Так психічні розлади почнуться в більш пізньому віці.
У дівчаток - заміщає терапія естрогенами гормонами починається тільки після 15-16 років, і, в більшості випадків, сприяє розвитку вторинних статевих ознак. Призначається бензоат естрадіолу 0,3-0,5 мг, етинілестрадіол 0,1 мг або стильб-естроль 1-5 мг / день, 20 днів на місяць. У разі, коли досягається розвиток внутрішніх статевих органів (особливо, матки), додається 2-3 дні поспіль по 20-40 мг прогестерону. Таким чином, досягається отримання менструального циклу і розвиток вторинних статевих ознак. Для полегшення застосування, можна використовувати естрогенні препарати з повільним розсмоктуванням, в вигляді підшкірних імплантатів і розчинів з запізнілою резорбцией.
Недолік призначення естрогенних гормонів полягає в їх великий здатності прискорити дозрівання кісток, підкреслюючи ще більше нанізм.
У хлопчиків, лікування хвороби зводиться до призначення тестостерону для корекції недостатності андрогенних гормонів.
У обох статей можна стимулювати розвиток ваги, призначенням:
- пропионата тестостерону, 1-2 мг, 2 рази на тиждень;
- тироксин 0,5 - 1 мг / день 0,20-0,30 г / день перорально.
Схожі медичні статті
- Синдром Нонні-Мілроя-Мейжа У 1863 році був описаний синдром під назвою «лімфатичний набряк в поєднанні з [...]
- Синдром Бонневі-Ульріха Синдром, описаний в 1935 році Ульріх, спільно з Бонневі, являє собою патологію [...]
- Синдром Моріака Під назвою «синдром Моріака», «вторинний цукровий глікогеноз» або «дитячий цукровий [...]
