Синдром Секкеля (синоніми: карликовість з «птіцеголовостью», Примордіальна карликовість з мікроцефалією) - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується пре- і постнатальному відставанням у рості, мікроцефалією з затримкою психічного розвитку та характерним зміною особи, що нагадує «птіцеголовость».
Синдром Секкеля - рідкісний синдром, який характеризується важкою низькорослі, низькою вагою при народженні, дуже маленькою головою (мікроцефалія), великим лобом, великими очима, низькими вухами, великим носом і невеликим підборіддям. Дефекти кісток рук і ніг, вивихи ліктьових суглобів і стегон, нездатність випрямляти коліна і крипторхізм, також часто зустрічаються у дітей з цим синдромом.
Хромосомна нестабільність і недовиробництво всіх типів клітин крові (панцитопенія) відзначаються у деяких пацієнтів. Це захворювання є генетичним. Воно успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Синдром Секкеля є неоднорідним генетичним захворюванням, яке може бути пов'язане з мутаціями в генах, розташованих на хромосомах 3 і 18.
Слід відрізняти сіндрос Секкеля від другіз захворювань з низькорослістю. Для цього проводиться диференціальна діагностика при характерних додаткових симптомах.
Низька маса тіла при народженні у разі доношеної вагітності, внутрішньоутробна затримка росту. Цей частий симптом свідчить про наявність генетично зумовленого зниження потенції росту тканин, недостатності плаценти або ж порушень росту у внутрішньоутробному періоді токсичного або запального генезу. Якщо відсутня додаткова симптоматика і разом з тим наявну клінічну картину можна віднести до якогось певного захворювання, говорять про прімордіальной низькорослості. При відсутності інших симптомів остання описується як сімейне захворювання.
У спорадичних випадках слід думати про необоротний внутрішньоутробному ушкодженні редуплікаціонного потенціалу клітин невідомим патогенним фактором. При чисто прімордіальной низькорослості диференціювання скелета відповідає хронологічним віком.
- а) Примордіальна низькорослість: синдром Рассела - Сільвера.
- б) Синдром Секкеля: гетерогенна група прімордіальних карликів з мікроцефалією, великим носом, скошеним підборіддям і інтелектуальним недорозвиненням.
- в) Прогерія (синдром Гатчінсона-Джілфорда): уповільнення зростання і розвиток починаючи з 2-3-го року життя, передчасне старіння, атрофія шкіри, випадання волосся.
- г) Синдром Блума: телеангіектатіческая еритема щік, долихоцефалия.
- д) Синдром Корнелії де Ланге; розумовий недорозвинення, густі, зрощені над переніссям брови, мікроцефалія, посилене оволосіння тіла.
- е) Лепрехаунізм (синдром Донохуа): відсутність або недорозвинення підшкірної жирової клітковини, гіпертрофія клітора або статевого члена, посилене оволосіння.
- ж) Синдром Фанконі: панцитопенія, гіпоплазія I пальця руки або порушення його закладки, пігментні аномалії.
- з) Сімейна, або полігенна, низькорослість, при якій в більшості випадків спостерігається тільки легка затримка росту у внутрішньоутробному періоді.
- і) Трисомія 18.
Дуже короткі кінцівки (збільшене відношення верхнього сегмента до нижнього). До цієї групи насамперед належать захворювання скелета, обумовлені ураженням епіфізів і метафізів. При диференціальної діагностики обов'язково слід подумати про атіреозе або важкому гіпотиреозі (особливо з огляду на можливості їх лікування). Фосфатний діабет також може супроводжуватися легкої диспропорційною низькорослістю з переважанням верхнього сегмента. Пропорції можуть істотно змінюватися в процесі росту. Тут представлені відомості про пацієнтів старшого дитячого та юнацького віку відповідно до узагальненням Спрангера.
- а) Ахондроплазія (хондродистрофия): відносно велика голова з проваленим підставою носа, особливе вкорочення передпліч і гомілок, кіфоз, типові рентгенологічні знахідки.
- б) Гіпохондроплазія: слабо виражена диспропорційно низькорослість, переразгибание суглобів, люмбальний лордоз, типові рентгенологічні дані.
- в) Псевдоахондроплазія: пропорції, як і при ахондроплазії, але з нормальним формуванням мозкового і лицевого черепа, відносно пізнє порівняно з ахондроплазією прояв захворювання, відсутність типових рентгенологічних симптомів з боку таза.
- г) Синдром Елліса-Ван-Кревельда: порок серця, дистрофія нігтів і пальців стоп, епіспадія.
- д) Синдром Маркезані: зміни кришталиків, як при синдромі Марфана (тремтіння кришталиків, може бути кулястий кришталик), брахидактилия, можливі легкі контрактури.
- е) метафізарний хондродисплазія, тип Шмідта: вкорочення трубчастих кісток (більше проксимальних), грибоподібно роздуті епіфізи з розмитими обрисами.
- ж) метафізарний хондродисплазія, тип Мак-Кусиков: рідкісні тонке волосся, брови і вії, переразгибание суглобів, типова рентгенологічна картина.
- з) метафізарний хондродисплазія, тип Єнсена: потовщені суглоби з кістковим обмеженням рухливості, формування клишоногості стоп, типова рентгенологічна картина.
- і) Дісхондростеоз (синдром Лері - Вейля): вкорочення передпліччя і променевої кістки по відношенню до ліктьової, дорсальний, піддається редрессаціі підвивих дистального кінця ліктьової кістки (деформація Маделунга).
- к) Пікнодізостоз: короткі кінцеві фаланги, великий мозковий череп, великі джерельця (які можуть бути відкритими до зрілого віку), спонтанні переломи.
- л) Карликовість з мікромелія: гипоплазирована ліктьова і малої гомілкових кістки, а також нижня щелепа.
- м) Карликовість з мікромелія: характерна "трикутна" деформація великогомілкової кістки.
- н) Псевдогіпопаратиреоз: ожиріння, що звертає на себе увагу кругле обличчя, укорочені пальці рук, зміни метаболізму.
- о) Псевдопсевдогіпопаратіреоз.
! Незважаючи на те, що багато з описаних в даному розділі хвороб вважаються невиліковними, в Центрі лікування рідкісних захворювань в Мілані постійно ведеться пошук нових методів. Завдяки генної терапії вдалося домогтися видатних результатів і повністю вилікувати деякі рідкісні синдроми.
Зверніться до консультанта на сайті або залиште заявку - так ви можете дізнатися, які методи пропонують італійські лікарі. Можливо, дане захворювання вже навчилися лікувати в Мілані.