Синонім. карликовість з «птаху-голову». Описано Н. Seckel в 1960 р
Мінімальні діагностичні ознаки. низький зріст, ростральний ніс, розумова відсталість.
Основними ознаками синдрому є Дефіцит довжини і маси тіла при народженні, мікроцефалія, вузьке обличчя, великий ростральний ніс, рідке волосся, великі очі, низько посаджені деформовані вушні раковини, ретрогнатия. В окремих випадках відзначаються страбизм, часткова адонтія, гіпоплазія емалі.
Аномалії скелета включають відсутність одного ребра, кіфоз, сколіоз, клинодактилия V і гіпоплазію I пальця кисті, відсутність деяких епіфізів фаланг, гіпоплазію проксимальної частини променевої кістки, вивих стегна, клишоногість, плоскостопість, сандалевідную щілину. Спостерігаються гіпоплазія зовнішніх статевих органів, крипторхізм. Раннє, моторний розвиток відповідає віку, в подальшому спостерігається різке відставання. Характерна розумова відсталість.
Популяційна частота невідома.
Співвідношення статей - M1: Ж1.
Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.
Диференціальний діагноз. мікроцефалія.
розумова відсталість. низький зріст, ростральний ніс
ДИВІТЬСЯ ТАКОЖ:
Причини серцевої недостатності: вроджені цианотические пороки серця
Генетичні дефекти і ендокринні хвороби
Гестаційна трофобластичної хвороба (ГТБ): нове в діагностиці