Гетерозиготні клінічно здорові, але з однаковою ймовірністю можуть передати своїм дітям мутантний або нормальний варіанти гена. Таким чином, протягом тривалого часу мутація в прихованому вигляді може передаватися з покоління в покоління. При аутосомно-рецесивним типі успадкування в родоводів рідко вдається виявити хворих родичів по висхідній лінії, які або не доживали до репродуктивного віку, або мали різко знижені можливості до розмноження.
Хворі діти з імовірністю 25% народжуються в тих сім'ях, де обоє батьків є гетерозиготними носіями мутацій одного і того ж гена. Можливо також народження хворої дитини в такій сім'ї, де тільки один з подружжя несе мутацію, а друга мутація виникла в гамете його партнера в момент, що передує заплідненню.
Отже, для аутосомно-рецесивних захворювань характерно наступне:
1. Якщо хворі обоє з подружжя, то всі діти будуть хворими.
2. У шлюбі хворого (тобто гомозиготного) зі здоровим народжуються нормальні діти (якщо здоровий, не гетерозиготен).
3. У шлюбі хворого з носієм мутантного гена (гетерозиготних) народжуються 50% хворих дітей.
4. Шлюби, в яких обоє батьків гетерозиготні (носії мутантного гена) зустрічаються найбільш часто. Ризик появи хворої дитини в такому шлюбі становить 25%.
Ось ілюстрація: Текст прихований розгорнути
Ваш старший син може бути як повністю здоровою дитиною, так і носієм мутантного гена (якими є і ви з чоловіком, якщо, звичайно, виключити варіант мутації в гамете одного з партнерів перед заплідненням).
Чи є спосіб дослідження ДНК, що дозволяє дізнатися це (про старшого сина), я теж не знаю.
Сподіваюся, вас проконсультують фахівці. Текст прихований розгорнути