Синдром множинних вивихів суглобів, затримки росту, черепно-лицьової дизморфізм і вроджених вад серця (Ларсен-подібний синдром) (OMIM 245600).
Для даного фенотипу характерні - гіперподвіжность і вивихи великих суглобів, невелике зростання, маленьке обличчя з виступаючим лобом (у деяких пацієнтів микрогнатия), кардіомегалія, гіпертрофія лівого шлуночка, пролапс мітрального клапана, дефект міжпередсердної перегородки, дилятация кореня аорти.
Фенотипический цей синдром схожий на синдром Ларсена (OMIM 150250) - аутосомно-домінантне захворювання, викликане мутаціями в гені FLNB (OMIM 603381), а також спонділоепіфізарная дисплазію із уродженими вивихами суглобів (OMIM 143095) - аутосомно-рецесивне захворювання, викликане мутаціями в гені CHST3 (OMIM 603799).
Синдром множинних вивихів суглобів, затримки росту, ерепно-лицьової дизморфізм і вроджених вад серця викликати мутаціями в гені B3GAT3. кодує бета-1,3-глюкороносілтрансферазу 3 (GlcAT-I). Цей фермент каталізує перший крок в синтезі глюкозаміноглікановой частини ланцюгів протеогліканів. У клітинах хворих відзначається зменшення активності глюкоронілтрансферази, а в фібробастах знижені рівні дерматан сульфату, хондроїтин сульфату і гепаран сульфату, що означає, що дефект в синтезі зачіпає всі три фракції протеогліканів. Глюкороносілтрансфераза-I знаходиться в апараті Гольджі і експресується в уражених тканинах, тобто серце, аорті, і кістках. Т.ч. зменшення активності GlcAT-I призводить до аномалій розвитку скелетної та серцевої тканини.
Ген B3GAT3 лежить на короткому плечі 11 хромосоми в районі 11q12-q13, має протяжність 7 т.п.н. включає 5 екзонів і кодує білок GlcAT-I, що складається з 335 амінокислотних залишків з молекулярною масою 37122 Da.
У Центрі Молекулярної Генетики проводиться пошук мутацій в гені B3GAT3 методом прямого автоматичного секвенування.