Придбана епілептична афазія, як правило, розвивається у здорових дітей, які гостро або поступово втрачають сприйнятливість і рівень адаптації до зовнішнього середовища, а також - здатність виразно і логічно викладати свої думки вербально. Розлади збігаються з появою пароксизмальних електроенцефалографічні змін на ЕЕГ. У 1957 році Ландау і Клеффнера спочатку описали дане захворювання, яке пізніше набуло назву синдрому. Придбана епілептична афазія використовується як синонім для синдрому Ландау-Клеффнера.
Етіологія і деякі принципи патогенезу хвороби
У більшості випадків набута епілептична афазія не має чітко визначеної причини. Проте, відомі випадки захворювання були описані.
Пухлини головного мозку, закриті травми голови, нейроцистицеркоз і демієлінізуючі захворювання були пов'язані з клінічною картиною синдрому Ландау-Клеффнера. Васкуліти в області центральної нервової системи також здатні розвинути складний синдром. Кілька випадків афазії були описані в зв'язку з дефіцитами мітохондріального дихального комплексу першого ступеня. Двостороння полімікрогірія може також бути присутнім з настанням порушенням мови після 2-річного періоду нормального вербального спілкування і електроенцефалографічні показників.
У більшості випадків набута епілептична афазія є спонтанною патологією, хоча інформації про сімейне кластеризації не надходило. Описи серед монозиготних близнюків включають випадки, в яких захворювання зустрічається тільки в однієї дитини. Статистики про розвиток хвороби в обох близнюків, на даний момент, не надходило. Ці випадки породжують серйозні сумніви щодо ролі епілепсії в мовних дисфункціях педіатричних пацієнтів.
Епідеміологія і прогноз
Популяційні епідеміологічні дані, що відносяться до придбаної епілептичної афазії в Росії і країнах СНД обмежені. Як правило, інформація в центральні статистичні центри надходить в кількості 1-2 нових випадків щороку.
У всьому світі більше 200 випадків були описані в літературі. Між 1957 і 1980 роками, було був описаний 81 випадок синдрому Ландау-Клеффнера, і більше 100 документально підтверджених випадків кожні наступні 10 років. Докладні цифри важко розкласти, оскільки симптоматика захворювання досить складна і мультіпатологічна. Перше дослідження, проведене в Японії, показало результати, що захворюваність серед дітей у віці 5-14 років становить близько одного на мільйон, поширеність у дітей в возрасте5-19 років, які перебувають під медичним наглядом, зустрічається приблизно у співвідношенні один на 300,000-410,000 педіатричних пацієнтів.
У дітей афазія зазвичай з'являється у віці 4-7 років, і є невелика перевага у чоловічої статі - приблизно 1,7: 1. Проте, початок симптомів було описано у пацієнтів у віці від 18 місяців, до 13 років. Ця дискусія виключає вроджені випадки з типовими електроенцефалографічні шаблонами і порушеннями мови. У таких випадках, точний вік початку хвороби ніколи не може бути визначений.
Дисфункція мови не була визнана на ранньому етапі хвороби, в перші 18 місяців життя. В останні два десятиліття, вивчення вербального розвитку виявило деякі незначні відхилення.
Віддалені результати дослідження хворих з набутою епілептичної афазією обмежуються відсутністю однаковості серед діагностичних критеріїв. Близько половини пацієнтів показують деякі коливання в патогенезі, які зазвичай відбуваються протягом декількох місяців. З нагоди, афазія може погіршитися навіть через 7 років після появи перших клінічних ознак.
Крім того, погіршення симптоматики було відзначено у пацієнтів з настанням мовної регресії у віці до 5 років. Дослідники виявили, що симптоми, що зберігаються протягом більше 1 року, прогнозують погане відновлення мови, а також погане відновлення мовлення корелює з електричним епілептичним статусом сну, довше, ніж 36 місяців. Порушення короткочасної пам'яті - частий симптом для всіх пацієнтів з набутою епілептичної афазією.
Слід мати на увазі, що коливання не є незвичайними в ході цієї хвороби. І клінічний перебіг, і електроенцефалографічні зміни можуть погіршитися або стати краще, і навіть здатні повернутися до базової лінії. Причому, у багатьох випадках, ці коливання не завжди відбуваються одночасно. На довгостроковій перспективі, більшість пацієнтів не відчувають загальної епілептичної ремісії і порушень мовлення.
симптоматика хвороби
Перший прояв порушень мови часто виражається в глухоті або слуховий словесної агнозии. У багатьох пацієнтів, слухові агнозии можуть включати в себе відсутність визнання знайомих шумів і звуків. Однак, діагностичні відповіді на звук і тональні аудіограми, як правило, нормальні.
Сприйнятливість мови часто сильно або глибоко порушена в результаті інтерференції з фонологическим декодуванням. Хоча основна проблема криється в сфері сприйнятливості до звуку, синдром Ландау-Клеффнера з'являється в критичний період оволодіння мовою. Тому, виробництво мови може справити вплив на різному рівні складності. Це часто спостерігається в період прогресування хвороби.
У деяких випадках, погіршення може бути найбільш серйозним в виразності мовлення пацієнта. В одному дослідженні, афазія була переважно виразною у 6 з 77 пацієнтів, яким був поставлений відповідний діагноз.
Навички читання і запису можуть бути значно збережені у дітей з незначними порушеннями мови або слухового сприйняття, і ці діти можуть бути навчені читання по губах і письму. Мовні розлади можуть включати вільну афазію, використання жаргону і парафазии, а також асінтаксію і словесні стереотипии у дітей, які не повністю німі. Деякі аномалії можуть зовні нагадувати аутизм або психоз.
Як уже зазначалося, вік настання афазії від 18 місяців до 13 років, але, як правило, частіше зустрічається у віці від 4 до 7 років.
Мовне погіршення зазвичай відбувається протягом декількох тижнів або місяців, проте гострий початок після прояву ранніх симптомів хвороби також було описано. Переривчаста, епізодична афазія може розглядатися як хороший симптом. Що стосується курсу мовних дисфункцій і їх зв'язку з пароксизмальними аномаліями ЕЕГ - не існує єдиної думки про цього взаємозв'язку. У багатьох випадках безперервного сплеску хвиль під час сну передують погіршення мовних навичок. Поліпшення картини ЕЕГ під час сну часто передує поліпшенню клінічного мови.
Поширеність клінічних нападів при придбаної епілептичної афазії складає близько 70-85%. У однієї третини пацієнтів, тільки один епілептичний епізод має місце бути. У близько половини хворих дітей напад є початковим проявом синдрому Ландау-Клеффнера. У деяких пацієнтів кілька років може пройти між першим нападом і початком будь-яких проблем з промовою, в той час як зворотне вірно у інших. Напади зазвичай з'являються у віці 4 і 10 років, і багато серій показують, що поява нападів до дорослого життя (часто у віці до 15 років) є правилом.
Клінічні напади епілепсії часто легко придушити, але нормалізація ЕЕГ може бути складним завданням. Серед пацієнтів, у яких спостерігається активна іктальная симптоматика, яскраво показують парціальні припадки - 58%, у 39% - генералізовані тоніко-клонічні судоми, а 16% мають атипові абсанси. Міоклонічні припадки, пов'язані з особою та очима, були описані в ряді випадків. Близько 12% хворих мають сімейну історію епілепсії.
Поведінкові порушення проявляються у 78% пацієнтів. Деякі діти можуть здатися абсолютно глухими або страждають на аутизм. Діагноз аутизму часто помилково ставиться через загального присутності асінтаксіі, парапсіаза і словесної стереотипии. Гіперактивність та зменшення концентрації уваги спостерігаються у 80% пацієнтів. Агресивна і опозиційна поведінка, в тому числі лють, не є незвичайним симптомом. Агресія і гнів можуть бути настільки помітними, що пацієнти вимагають госпіталізації в психіатричну службу, а не структури неврологічного плану. Така проблема може спостерігатися спочатку, або в перебіг хвороби. Тривога і замкнутість, дивна поведінка також може бути добре помітним.
Хоча моделі поведінки вважаються вторинними по відношенню до порушень мови, деякі пацієнти можуть мати складне, важко зрозуміле і химерне поведінку, наприклад, запобігання міжособистісних контактів і жестів стереотипии. У деяких випадках, прямо психотичний поведінка була описано.
Дифузні нейропсихологічні дефіцити можуть з'явитися протягом довгого часу. Короткочасна пам'ять частіше уражається у випадках придбаної епілептичної афазії.
У деяких випадках спочатку вважалося, що доброякісна епілепсія дитинства з центротемпоральнимі проявами, пізніше може перерости в картину афазії. Крім того, деякі пацієнти з раннім початком доброякісної потиличної епілепсії дитинства можуть показувати мовні дисфункції через безперервні спайк-хвильових розрядів під час повільного сну.
Сучасні підходи терапії
Лікування синдрому Ландау-Клеффлера далеко від стандартного, і багато терапевтичні методи були випробувані з перемінним успіхом. Серед них протисудомні препарати, кортикостероїди, наприклад, адренокортикотропіну, багатий жирами раціон і хірургічне втручання.
Блокуючий кальцієві канали нікардіпін, був використана при лікуванні хронічної епілептичної афазії. Кілька клінічних випадків показали, що внутрішньовенне введення гаммаглобулина може бути корисно, але повторні дози необхідні в цьому випадку.
протисудомні засоби
Багато часто використовувані протисудомні засоби, ефективні проти часткових або узагальнених нападів були використані з перемінним успіхом. Фенобарбітал, карбамазепін, фенітоїн часто виявляються неефективними в припиненні електроенцефалографічного прояви, і афазія може погіршити свою клініку. У деяких випадках, препарати можуть погіршити перебіг, особливо у пацієнтів з частими нападами і атиповими абсансами.
Вальпроєва кислота, етосуксимід і бензодіазепіни окремо, або в комбінації, були частково ефективним в деяких випадках. Бензодіазепіни, особливо клобазам (в Європі) і мідазоламу - найбільш ефективні, коли вводиться внутрішньовенно. Непрактичність цього способу введення і його недовгий ефект обмежили використання цього препарату.
Діазепам перед сном іноді показує непогані результати. Це лікування використовується на 4-6-тижневий курс, щоб уникнути тахифилаксии.
Кілька досліджень показали - леветірацетам може бути корисним при використанні в якості монотерапії при лікуванні електричного епілептичного статусу сну, придушення безперервного сплеску хвилі повільного сну і доброякісних идиопатических фокальних епілепсій в дитинстві.
Felbamate успішний в лікуванні судом і афазії. Проте, висока частота побічних ефектів у вигляді апластичної анемії і дисфункції печінки із застосуванням цього препарату обмежує його використання.
кортикостероїди
Кортикостероїди у вигляді адренокортикотропіну покращує симптоми придбаної епілептичної афазії нормалізує електроенцефалограму (ЕЕГ). Тривала терапія стероїдами з АКТГ рекомендована до терапевтичним схемам, проте потрібно пам'ятати, що не всі пацієнти сприйнятливі до гормональної терапії.
Що стосується стероїдів, наприклад, преднізолону, його застосовують наступним 3-місячним курсом. Внутрішньовенна метилпреднизолон-терапія була використана для індукції ремісії при придбаної епілептичної афазії.
Побічні ефекти і протипоказання
Лікування або кортикостероїдами або АКТГ пов'язано з багатьма ускладненнями, в тому числі иммуносупрессией, збільшенням ваги, провокуванні Кушинг-ознак, діабет, гіпертонію, стероидной міопатією, електролітним дисбалансом, порушеннями настрою (депресія, манія), асептичним кістковим некрозом, патологічними переломами, катарактою і недостатністю надниркових залоз.
Кортикостероїди і АКТГ протипоказані пацієнтам з існувала раніше иммуносупрессией, історією асептичного Костон некрозу, необробленим туберкульозом або нематодозах.
Багатий жирами раціон
Досвід роботи з дієтичної основної терапії у пацієнтів з набутою епілептичної афазією обмежений. Однак деякі спостереження показують поліпшення мовних функцій, поведінки і придушення нападів у пацієнтів на загальному тлі лікування кортикостероїдами і імуноглобуліном. Наслідки антікетоновой дієти на розвиток синдрому Ландау-Кеффлера вимагає подальшого вивчення.