Синдром Ландау-Клеффнера - поєднання прогресуючої втрати мовного досвіду з епілептиформними змінами електроенцефалограми, клінічно проявляються у вигляді епіпріступов лише у 70% пацієнтів. Діагностується синдром Ландау-Клеффнера на підставі клінічних даних і виявлення тривалої епілептиформні активності на ЕЕГ за умови виключення органічної патології мозку. В комплексну терапію включають протиепілептичні фармпрепарати, глюкокортикостероїдні гормони, логопедичні заняття і нейропсихологическую корекцію. Прогноз по епілепсії сприятливий, по мовної дисфункції - серйозний.
Синдром Ландау-Клеффнера
Синдром Ландау-Клеффнера є симптомокомплекс, що включає поступовий регрес розвиненою відповідно до віку мови та наявність епілептиформні активності на ЕЕГ. Описано в 1957 році. Зміни ЕЕГ не завжди мають клінічну вираженість: епілептичні пароксизми відзначаються тільки у 70% хворих. Однак наявність пароксизмального ЕЕГ-патерну у 100% хворих дозволяє припустити, що саме епілептична активність головного мозку лежить в основі виникаючих порушень мовлення. У зв'язку з цим синдром Ландау-Клеффнера носить синонимичное назву «придбана епілептична афазія».
Захворюваність спостерігається серед дітей у віковому періоді від 1,5 до 13 років, найбільш часто у віці від 4 до 7 років. Оскільки синдром Ландау-Клеффнера є рідкісним захворюванням, точні дані про його поширеності відсутні. Дослідження японських вчених, проведене в кінці ХХ століття, показало, що у дітей 5-14 років синдром зустрічається з частотою 1 випадок на 1 млн. Чол. Серед захворілих спостерігається невелике переважання хлопчиків (гендерне співвідношення близько 1,7: 1). У половині випадків синдром Ландау-Клеффнера супроводжується порушеннями поведінки, які у деяких пацієнтів виходять на перший план, що змушує їх рідних звертатися, перш за все, до психолога або психіатра.
Причини синдрому Ландау-Клеффнера
Етіологія залишається невідомою. У 12% пацієнтів в сімейному анамнезі виявляються випадки епілепсії у родичів, однак синдром Ландау-Клеффнера не має простежуватися спадковий характер. Передбачається, що патологія є дисфункцію мовної зони кори мозку, обумовлену епілептогенного активністю. На користь цієї гіпотези свідчить надзвичайна тривалість епілептиформні активності, реєстрованої на ЕЕГ, у багатьох пацієнтів носить майже безперервний характер всю фазу повільного сну. У рідкісних випадках синдром є симптоматичним. У літературі описано його виникнення при астроцитома головного мозку. локалізується в скроневій частці, церебральному цистицеркозі. черепно-мозковій травмі.
Симптоми синдрому Ландау-Клеффнера
До маніфестації синдрому психомоторне і мовленнєвий розвиток дитини йде відповідно до віку. Як правило, дебют захворювання відбувається з порушень сприйняття зверненої до дитини мови (сенсорної афазії). Батьки помічають неадекватну реакцію дитини на їх слова. У 50% хворих дітей виникають емоційна лабільність, підвищена збудливість, поведінкові розлади (гіперактивність, агресивність, тривожність, негативізм, замкнутість). Прогресування мовних порушень відбувається в період від кількох тижнів до місяців, в окремих випадках - за кілька днів. Сенсорна афазія досягає такого ступеня, що у дитини відсутня реакція на зовнішні звуки, хоча слух не порушений. Згодом до сенсорної приєднується моторна афазія - розлад експресивної мови. У розмові дитина починає вживати тільки прості фрази, потім окремі слова і, нарешті, взагалі втрачає здатність говорити - розвивається мутизм.
Супроводжуючі синдром Ландау-Клеффнера епілептичні пароксизми представлені атиповими абсансами і парціальними моторними нападами (найбільш часто геміфасціальнимі або оральними). Можуть відзначатися міоклонічні та атонічні пароксизми, вторинна генералізація нападів. У більшості хворих епіпріступи виникають в період відходу до сну або прокидання. Спостерігаються досить рідко. У 30% пацієнтів вони відсутні, можливий одиничний епіпріступ в анамнезі. Відзначається тенденція до зникнення епілептичних нападів у міру дорослішання дитини. Так, в 10-річному віці вони спостерігаються тільки у 20% хворих, а в 15-річному відсутні практично у 100% пацієнтів.
Діагностика синдрому Ландау-Клеффнера
Діагностика здійснюється спільними зусиллями фахівців в області неврології. логопедії. епілептології, психіатрії та педіатрії. Найчастіше, особливо при відсутності епіпріступов, діагностувати синдром Ландау-Клеффнера буває досить важко. При неврологічному і нейропсихологическом обстеженні виявляється сенсомоторна афазія, зміни поведінки. Для виключення кохлеарного невриту і інших порушень слуху, пацієнтів направляють на консультацію сурдолога. аудіометрію і дослідження слухових ВП.
При проведенні ЕЕГ у всіх хворих виявляють епілептиформні зміни. Патогномонічні високі пік-хвилі, що реєструються в скроневих областях і найбільш виражені в фазу повільного сну. Останнє диктує необхідність проведення ЕЕГ сну, яка часто реєструє електричний епілептичний статус повільного сну - постійну диффузную епілептичну активність в період медленноволнового сну. При відсутності зміні на ЕЕГ сну рекомендується тривалий ЕЕГ-моніторування.
МРТ і КТ головного мозку виявляють патологічні зміни його морфології тільки при симптоматичному характері синдрому. Дані ПЕТ головного мозку зазвичай вказують на одно- або двосторонні зміни метаболізму в скроневих областях мозку. Диференціювати синдром Ландау-Клеффнера необхідно від аутизму. інших видів епілепсії у дітей (синдрому Леннокса-Гасто), психічних розладів (шизофренії. психозу). Слід також виключити органічну церебральну патологію: пухлини головного мозку. цереброваскулярні порушення, енцефаліт. демієлінізуючі захворювання.
Лікування і прогноз синдрому Ландау-Клеффнера
Протиепілептична терапія є обов'язковою для всіх пацієнтів незалежно від наявності епіпріступов. Вона може бути призначена неврологом або епілептології. У пацієнтів без клінічних проявів епілепсії препаратами вибору є сукцініміди або бензодіазепіни (клобазам). При наявності епілептичних нападів рекомендовані вальпроати, топірамат, леветірацетам або їх комбінації. У политерапии можливо поєднання вальпроатов з клобазамом. Використання в лікуванні карбамазепіну протипоказано, оскільки клінічні спостереження показали, що в ряді випадків він сприяв посиленню мовної дисфункції і почастішання епіпріступов.
Паралельно з протиепілептичної терапією може проводитися лікування глюкокортикостероїдами. Воно показано при відсутності належного ефекту від використання антиконвульсантів (уражень нападів, купірування електричного епістатусу на ЕЕГ сну). Фармпрепаратами вибору виступають дексаметазон, тетракозактид, преднізолон. Лікування починають з внутрішньом'язового введення і нарощування дози. Потім поступово знижують дозування і переходять на пероральний прийом підтримуючих доз. Поряд з медикаментозним лікуванням пацієнтам рекомендовані заняття з логопедом і нейропсихологическая корекція. проводиться психологічне консультування батьків.