Йдеться про недорозвиненні або аплазії (відсутності) глибоких вен кінцівки при наявності поверхневої венозної системи. Проблеми, як правило, виникають в дитячому віці і в подальшому прогресують. Синдром Кліппеля-Треноне свої типові симптоми, на підставі яких захворювання легко діагностується.
характеристика захворювання
Синдром Кліппеля Треноне відноситься до найбільш поширеним системним флебоангіодісплазіям. Захворювання характеризується мальформаціями (відхиленнями від нормального розвитку, що викликають розлади функції органів або тканин) капілярів шкіри (в спеціалізованій літературі, зазвичай, вказується латинська назва - «naevus fl ammeus»), надмірним зростанням м'яких і кісткових тканин ураженої області, а також лімфатичними і венозними мальформаціями .
Походження синдрому спорадичне, чоловіки і жінки хворіють однаково часто, що не ідентифікується расове перевага; симптоми можуть з'явитися при народженні або протягом дитячого віку. 63% пацієнтів мають всі ознаки, у 37% пацієнтів виникають тільки 2 симптоми з клінічної тріади.
Етіологія, причини та фактори ризику
Етіологія синдрому Кліппеля Треноне неясна. Існують різні гіпотези:
- перша теорія припускає, що внутрішньоутробні пошкодження симпатичних гангліїв інтермедіолатерального тракту призводять до дилатації мікроскопічних артеріовенозних анастомозів, з яких може розвинутися мальформация судин;
- відповідно до 2-ї гіпотезою, блокування нормального венозного відтоку в глибоку венозну систему призводить до утворення венозної гіпертензії та варикозу;
- 3-тя гіпотеза припускає, що основною причиною розвитку захворювання є мезодермальне розлад, яке викликає збереження мікроскопічних артеріовенозних анастомозів.
Незважаючи на неясну етіологію, більшість фахівців схиляються на користь гіпотези, відповідно до якої захворювання виникають внаслідок мезодермальной аномалії, що формується на ранніх стадіях розвитку плоду.
Розвиток нормальної судинної гілки ембріона - це результат ангіогенезу, васкулогенез і ремоделювання судин. У цьому складному процесі важливими регуляторами є різні васкулярній ендотеліальні фактори росту (VEGF).
VEGF зв'язуються з рецептором тирозинкінази (VEGF-R1 і VEGF-R2) і модулюють ендотеліальну проліферацію і освіту судин - це процес, який багато в чому залежить від антагоніста, ангіопоетіна-2.
Досить імовірно, що при синдромі Кліппеля-Треноне-Вебера відбувається певна зміна судинного ремоделювання, можливо, саме на рівні модифікованого ангіопоетіна-2.
Це досить рідкісне захворювання, за останні 30 років не було випадків, щоб синдром був діагностований у членів однієї сім'ї. Отже генетичний слід відсутній.
Проте, є більш ранні записи, що вказують на виникнення хвороби у кількох членів однієї сім'ї.
клінічна картина
Синдром Кліппеля-Треноне характеризується тріадою симптомів, деякі з яких іноді очевидні вже при народженні, інші можуть виникнути пізніше при прогресуванні хвороби:
- Червона забарвлення шкіри (колір портвейну). частіше одностороння, на верхніх і нижніх кінцівках. Ця ознака присутня в 75% випадках.
- Виявляються венозні порушення. Йдеться про варикозному розширенні вен. виникає вже в дитинстві. Ця ознака часто супроводжується варикозним розширенням вен перинеальной і надлобковій області. У 20% випадків глибока венозна система відсутня. У 70% пацієнтів присутні розширені вени на бічній стороні нижньої ноги, на стегні або в обох областях. Варикозні вени спорожняються в сафени або, в залежності від рівня, в глибокі вени кінцівок. Клінічна картина включає симптоми хронічної венозної недостатності. найчастіше - тромбофлебіт або тромбоз глибоких вен (близько 20% випадків). Формування венозної виразки спостерігається приблизно у 1-2% пацієнтів. Досить часто присутній і лімфедема (15%).
- Гіпертрофія м'яких частин і кісток кінцівки. Ознака проявляється вже при народженні і стає помітним у процесі росту. Симптом, як правило, односторонній. Гіпертрофічним буває палець на нозі (іноді необхідна його ампутація, щоб людина могла носити взуття).
Люди, які мають щонайменше 2 з 3 основних симптомів захворювання, класифікуються, як пацієнти з неповною формою синдрому Кліппеля-Треноне.
Необхідно також згадати про існування інверсійної форми синдрому, коли область з судинної мальформації - гипотрофических, причому, гіпотрофія, в основному, обумовлена вродженою атрофією жирової тканини, рідше присутній гіпотрофія м'язової маси.
