Синдром Нунан є генетичним захворюванням, яке визначає серйозні фізичні вади розвитку. Якими симптомами проявляється? Чи існує специфічна терапія для синдрому Нунан? Давайте заглибимося в тему.
Що таке синдром Нунан
Синдром Нунан - це генетичне спадкове захворювання. Воно викликає порушення в фізіологічному розвитку деяких органів і зон організму. викликаючи затримки в еволюційному розвитку людини. З цієї причини ті, хто страждає від цього захворювання, мають вроджені аномалії, які можуть бути локалізовані в різних областях організму.
Найбільш часто зустрічаються проблеми з серцем, зростання нижче середнього, пороки розвитку скелета (грудини і черепа), незвичайні риси обличчя, проблеми зору, проблеми з руховими функціями, затримки в розвитку, зокрема, в мові.
Хворий передає синдром Нунан своїм дітям з ймовірністю рівної 50%.
Механізм передачі здійснюється за аутосомно-домінантним типом. Однак, половина тих, хто страждає від синдрому Нунан, мають знову придбану патологію, тобто обоє батьків здорові.
Клінічна картина синдрому Нунан
Симптоми захворювання присутні з моменту народження. У новонароджених, однак, сукупність симптомів і ознак синдрому Нунан дуже розмиті і можуть пояснюватися іншими розладами. З цієї причини, в середньому, захворювання діагностують лише у віці 8-9 років, коли симптоматика стає більш вираженою і конкретною.
Всі симптоми синдрому Нунан. перераховані нижче, не обов'язково повинні бути присутніми в однієї людини, але будь-який з них вкрай небезпечний.
Подальший опис аномалій, властивих синдрому Нунан, підрозділяються відповідно до порушених органам і районам тіла:
Аномалії виникають у 60-80% хворих, найбільш частими з яких є:
- Стеноз (звуження) клапана легеневої артерії. який регулює потік крові через легеневу артерію з правого шлуночка серця. Його стеноз змушує серце качати кров з більшою силою, щоб вона досягала легких. Наявність стенозу клапана легеневої артерії зменшує приплив крові в легені, і, отже, збагачення крові киснем.
- Потовщення міокарда. тобто м'язової тканини серця. Відомо також під назвою гіпертрофічна кардіоміопатія. Потовщення знижує фізіологічну еластичність м'язових волокон серця, що призводить до серцевої недостатності.
- Дефект міжпередсердної перегородки. Порок розвитку, який дозволяє об'єднуватися потокам крові в правому і лівому передсерді.
- Дефект міжшлуночкової перегородки. Пороки серцевої стінки, який створює зв'язок між двома шлуночками. Це веде до зниження серцевого викиду.
- Зростання нижче середнього. Зростання хворих синдромом Нунан досягає в зрілому віці, в середньому, 1,62 м для чоловіків і 1,51 м у жінок, незважаючи на те, що новонароджений має нормальні значення розміру і ваги. Проблема посилює тим, що багато новонароджені, які страждають від синдрому Нунан, мають серйозні проблеми із засвоєнням молока і часту блювоту.
- Порок розвитку грудини. Грудина помітно випирає вперед.
- Злиття шийних хребців. Шия коротше стандарту і нахилена в сторону.
- Сколіоз і лордоз. Аномальні викривлення хребта.
- Лопатки-крила. Лопатки віддаляються від хребта і приймають вид крил.
- Вальгусний лікоть. Деформація ліктьового суглоба, яка характеризується аномальним кутом між плечем і передпліччям.
- Деформація кісток черепа. Голова, як правило, більше норми і трикутної форми, відзначаються також микрогнатия і викривлення неба.
- Проблеми вирівнювання зубів і порушення прикусу - неповне або неправильне закриття зубних дуг.
- Синдром Арнольда-Кіарі. Це каліцтво черепа, зокрема, в районі мозочка і стовбура мозку.
Незвичайні риси обличчя
- Збільшення відстані між очима (гипертелоризм).
- Очі витрішкуваті і косоокість.
- Мішкуваті повіки і складки шкіри, що закривають внутрішній кут ока.
- Ніс маленький з щербинкою і широкою основою.
- Глибока і чітка борозна від центру верхньої губи.
- Низька лінія волосся на лобі і шиї.
- Шкірна складка у верхній частині шиї до плечей.
- Вуха. які стирчать вниз і повернені в бік потилиці.
- Кучеряве волосся і кучері.
- Низький рівень тромбоцитів з очевидними проблемами згортання крові.
- Хвороба фон Віллебранда. Тобто дефіцит, з точки зору кількості і якості, фактора фон Віллебранда, який грає важливу роль в процесі згортання крові, так як забезпечує прилипання тромбоцитів до місця пошкодження.
- Дефіцит деяких факторів згортання.
Шлунково-кишковий тракт
- Дисфагія. тобто труднощі при ковтанні. Це один із симптомів, який частіше з'являється у новонароджених. Створює серйозні проблеми зі смоктанням молока і, як результат, призводить до недоїдання і затримки росту.
- Проблеми травлення і блювота.
- Кишкові мальротация. На стадії розвитку ембріона первинний кишечник зазнає обертання в напрямку проти годинникової стрілки. Завдяки цьому обертанню сліпа і товста кишка потрапляють в правий квадрант живота. При кишкові мальротация поворот виявляється неповним або навіть в зворотному напрямку.
сечостатевої апарат
- Крипторхізм. Неопущення одного або обох яєчок.
- Затримка пубертатного розвитку.
- Гіпоплазія нирки. тобто нирки вагою менше 50 грам, проти 130 в нормі. Зазвичай проблема не має симптомів.
- Агенезія (відсутність) однієї або обох нирок. що, звичайно, веде до ниркової недостатності.
- Стриктури уретри. І, отже, затримка сечі в сечовому міхурі, наслідком чого є часті інфекції і запалення.
зоровий апарат
- Рефракційні проблеми. Наприклад, астигматизм.
- Ністагм. Мимовільні хаотичні рухи очних яблук.
Слуховий апарат
- Часті запалення внутрішнього вуха (отит).
- Глухота. викликана нейросенсорніпорушення. Вони досить рідкісні і стосуються менш 3% хворих синдромом Нунан.
М'язовий і суглобовий апарат
- М'язова гіпотонія. Зниження м'язового тонусу і, отже, фізіологічне скорочення м'язових волокон.
- Синдром гіпермобільності суглобів. Надмірна розхитаність зв'язок, які стабілізують суглоби, і гіперпружних шкіри. Ці умови дозволяють суглобам розширюватися понад фізіологічної норми, що є наслідком порушень в утворенні сполучної тканини.
лімфатичний апарат
Симптоми є наслідком гіпоплазії (дефіциту розвитку) лімфатичних судин:
- Лимфедема кінцівок. Ненормальне накопичення лімфи в нижніх кінцівках і вище.
- Лімфангіектазія. Тобто дилатація лімфатичних судин в деяких районах організму, таких як кишечник, легені, яєчка.
- Вихід лімфи в плевральну порожнину і очеревину.
- Гиперкератоз. Надмірне розвиток зовнішнього рогового шару шкіри.
- Зміна кольору шкіри. Тобто плями на шкірі, які можуть бути як гіпер, так і гіпопігметіровани.
- Шрами, келоїдні рубці. Доброякісні пухлини шкіри, що виникають через надмірне зростання фіброзної тканини.
Затримка психомоторного і когнітивного розвитку
Дитина, що страждає від синдрому Нунан, характеризується затримкою в психомоторному розвитку. Серед причин цієї ситуації, безумовно, проблеми ковтанням їжі, м'язова гіпотонія і слабкість зв'язок в суглобах, які ускладнюють руху і затримують розвиток здатності ходіння у вертикальному положенні. Більш-менш нормальне ходіння у дітей з синдромом Нунан починається тільки після 2 років.
Прицьому когнітивний розвиток може відбуватися в нормальному порядку, і хвороба не впливає на інтелект. Проблеми стосуються, перш за все, сфери мови і мову. Проблема посилюється нездатністю якісно контролювати руху мови.
Можливі ускладнення синдрому Нунан
Серед усіх можливих ускладнень, які спричиняє за собою хвороба, найбільш небезпечні пороки серця, які описані в розділі «Симптоми». Звичайно, описані пороки розвитку можуть бути незначними, і в цьому випадку не потрібно ніякого лікування, а тільки постійний моніторинг. Але, в інших випадках, таких стеноз легеневого клапана, потрібне хірургічне втручання.
Іншими можливими ускладненнями можуть бути:
- Проблеми фізичного розвитку з руховими і мовними порушеннями, проблемами з орієнтацією в просторі;
- Труднощі згортання крові. які будуть виявлятися постійними синцями і синцями, а також будуть великою проблемою при зверненні до хірурга або стоматолога;
- Часті інфекції сечовивідних шляхів при синдромі Нунан пов'язані з вадами розвитку сечового тракту;
- Затримка статевого розвитку і затримка опущення яєчок.
Діагностика синдрому Нунан
Діагностика захворювання проводиться, головним чином, на основі спостереження симптомів і ознак і ретельного аналізу сімейної історії хвороби пацієнта.
З цієї причини, незважаючи на вроджений характер хвороби, діагноз встановлюють тільки після декількох років життя, а іноді в зрілому віці, після того, як суб'єкт народить дитину, яка страждає від синдрому Нунан.
Терапія синдрому Нунан
На жаль, не існує скільки-небудь ефективних ліків для лікування синдрому Нунан. з цієї причини всі процедури спрямовані на мінімізацію симптомів і профілактику можливих ускладнень.
З огляду на велику симптоматику синдрому Нунан, не існує єдиного протоколу, тому в лікуванні потрібна участь групи фахівців.
У деяких ситуаціях фармакологічна терапія симптомів підкріплюється хірургічним втручанням. щоб виправити деякі вади розвитку. Класичний приклад - хірургічне лікування стенозу легеневого клапана або деякі серйозні проблеми сколіозу.