Ім'я матеріалу: Біологія Том 1
Так, гомозиготи по аллелю серповидноклеточности еритроцитів в зв'язку з розвитком у них важкої форми анемії і інших фенотипічних проявів (див. Рис. 3.21) зазвичай не переживають дитячий вік. Навпаки, гетерозиготи - це як правило нормальні люди. Разом з тим, вони все-таки відчувають кисневу недостатність в більшій мірі в порівнянні з гомозиготами по аллелю дикого типу, зокрема при підйомі на висоту (см. 4.1).
Кодомінування є такий тип взаємодії алельних генів, при якому кожен з алелей проявляє свою дію. В результаті цього формується якийсь проміжний варіант ознаки, новий в порівнянні з варіантами, обумовленими кожним аллелем самостійно. Прикладом може служити формування IV, або АВ-групи, крові у людини, гетерозиготного по аллелям IA і IB, які окремо детермінують утворення II і III груп крові.
Межаллельная комплементація відноситься до досить рідко що зустрічаються способам взаємодії алельних генів. У цьому випадку можливе формування нормального ознаки D у організму, гетерозиготного по двом мутантом аллелям гена D (D'D "). Припустимо, що ген D відповідає за синтез якогось білка, який має четвертинних структуру, що складається з декількох однакових пептидних ланцюгів. мутантний аллель D 'визначає синтез зміненого пептиду D', a мутантний аллель D "призводить до синтезу інший, але теж зміненої структури пептиду D". Можна уявити ситуацію, коли взаємодія таких змінених пептидів (D 'і D ") при формуванні четвертинної структури, ка б взаємно компенсуючи ці зміни, забезпечує утворення білка з нормальними властивостями. У той же час окремо взаємодіючі пептиди D 'або D "формують аномальні білки. Таким чином, з певною ймовірністю у гетерозигот D'D" в результаті межаллельной комплементации може утворюватися нормальна ознака у вигляді білка з нормальними властивостями.
Аллельному виняток-такий вид взаємодії алельних генів в генотипі організму, який можна зрозуміти на прикладі розглянутого вище механізму інактивації однієї з Х-хромосом у особин гомогаметний статі, що приводить у відповідність дози Х-генів у всіх представників виду. Інактіва-ція одного з алелей в складі Х-хромосоми сприяє тому, що в різних клітинах організму, музичних по функціонуючої хромосомі, фенотипически проявляються різні аллели (рис. 3.79). Аллельному виняток спостерігається також в В-лімфоцитах, що синтезують специфічні антитіла до певних антигенів. Моноспеціфічность таких імуноглобулінів вимагає вибору, який повинна здійснити кожна клітина між експресією батьківського або материнського алеля.
Мал. 3.79. Мозаїцизм жіночого організму за наявністю або відсутністю нормальних потових залоз в шкірі, обумовлений експресією нормального або мутантного алелей гена Х-хромосоми
Затемнені ділянки шкіри, позбавлені потових залоз, в клітинах яких експресується мутантний аллель
Таким чином, навіть процес формування елементарного ознаки - синтез поліпептиду з певною послідовністю амінокислот - залежить, як правило, від взаємодії щонайменше двох алельних генів, і кінцевий результат визначається конкретним поєднанням їх в генотипі.
Формування складних ознак передбачає необхідність взаємодії неалельних генів, що займають різне положення в геномі даного виду.
Взаємодія неалельних генів. Більшість ознак і властивостей організму, за якими він відрізняється від інших представників виду, є результатом дії не однієї пари алельних генів, а декількох неалельних генів або їх продуктів. Тому ці ознаки називають складними. Складним ознакою може бути четвертичная структура білка, що утворюється різними пептидними ланцюгами, які детермінуються різними (неалельних) генами. Наприклад, молекула гемоглобіну, містить дві о, - і дві (3-ланцюга, гени яких розташовані у людини в 16-й і 11-й хромосомах (див. Розд. 3.6.4.3). Складний ознака може бути обумовлений спільним однозначним дією декількох генів або бути кінцевим результатом ланцюга біохімічних перетворень, в яких беруть участь продукти багатьох генів. Нарешті, на формування як простих, так і складних ознак певні регуляторні впливу надають інші локуси.
Залежно від характеру участі неалельних генів у формуванні тієї чи іншої ознаки розрізняють кілька видів їх взаємодії.
Більшість кількісних ознак організмів визначається полігенами, тобто системою неалельних генів, однаково впливають на формування даної ознаки. Взаємодія таких генів в процесі формування ознаки називають полімерним. Воно зводиться найчастіше до підсумовування дії подібних алелей цих генів, що визначають формування однакового варіанти ознаки. Спільна дія полигенов обумовлює різну експресивність - ступінь вираженості ознаки, що залежить від дози відповідних алелей. В основі появи в геномі таких генів, очевидно, лежить їх Дуплікація або ампліфікація (див. Розд. 3.6.4.3). Це дозволяє збільшити синтез відповідного продукту в клітинах організму.
За полімерному типу взаємодії у людини визначається інтенсивність забарвлення шкірних покривів, що залежить від рівня відкладення в клітинах пігменту меланіну. У геномі людини є чотири гени, що відповідають за цю ознаку. У генотипі всі вони представлені в подвійній дозі. У зв'язку з тим що ці гени відповідають за розвиток одного і того ж ознаки, їх позначають однією і тією ж буквою, але з різними символами, щоб підкреслити їх неалельні - P1P2P3P4.
Наявність в генотипі восьми домінантних алелів в системі полигенов, що визначають колір шкіри, обумовлює максимальну її пігментацію, що спостерігається в африканських негрів (P1P1P2P2P3P3P4P4). Повна відсутність домінантних алелів у. рецесивних гомозигот (р1р2р2р3р3р4р4) проявляється у вигляді мінімальної пігментації у європеоїдів. Більша або менша кількість домінантних алелів, що коливається від 8 до 0, забезпечує різну інтенсивність забарвлення шкіри (рис. 3.80). Полімерне взаємодія генів лежить в основі визначення головним чином кількісних ознак (ріст, маса організму, можливо, інтелект).
Мал. 3.80. Залежність інтенсивності пігментації шкіри у людини