Перше переконливе опис міоплегія належить І. В. Шахновича (1884). Пароксизмальна міоплегії, або періодичний параліч, - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується нападами млявого паралічу скелетних м'язів. Розрізняють гипокалиемических (хвороба Вестфаля-Шахновича), гіперкаліємічній, або сімейну епізодичну адинамию (хвороба Гамсторп), нормокаліеміческіе форми.
Гипокалиемических форма (хвороба Вестфаля-Шахновича)
Гіперкаліємічна форма (хвороба Гамсторп)
Гіперкаліємічна форма, або сімейна епізодична адинамія, найбільш повно вивчена J. Gamstorp (1956, 1957). Захворювання передається по аутосомно-домінантним типом з високою пенетрантностью. Зустрічаються сім'ї, в яких хвороба простежується в 3-4 поколіннях. Чоловіки і жінки страждають майже однаково часто. Ця форма міоплегія спостерігається набагато рідше, ніж гипокаліємічеський варіант.
Початок захворювання в більшості випадків у віці до 10 років. Приступ розвивається зазвичай вдень, провокується станом голоду або станом спокою, якому передувала фізична робота. Першими симптомами розвивається пароксизму є парестезії в області обличчя, в руках і ногах, слабкість починається з дистальних відділів кінцівок і швидко генерализуется, включаючи м'язи обличчя. Розвивається гіпотонія, сухожильная арефлексія. Тривалість нападів, як правило, менше ніж при гипокалиемической формі і становить в середньому 1-2 ч. Характерна масивність вегетативних розладів - профузний піт, сильна спрага, серцебиття, підвищення артеріального тиску. Іноді відзначається підвищення механічної збудливості м'язів.
З діагностичною метою приступ може бути спровокований введенням хлориду калію (3-5 г) і розвивається через 20-40 хв. Біохімічні зрушення при цій формі міоплегія виражаються в значному збільшенні рівня калію в сироватці крові і деяким зниженням вмісту цукру.
нормокаліеміческіе форма
У 1961 р Poskanzer і Кегг описали третю форму міоплегія - нормокаліеміческіе періодичний параліч. Захворювання, так само як і інші форми, - сімейне, передається по аутосомно-домінантним типом. Ця форма зустрічається вкрай рідко, до теперішнього часу описано всього 4 сім'ї, одна з них - у вітчизняній літературі [Ільїна І. А. та ін. 1977]. Перші напади розвиваються у віці до 10 років. Тяжкість нападів варіює від повного паралічу всіх кінцівок, тулуба, а також мускулатури особи, до помірної м'язової слабкості. Тривалість їх зазвичай значно більша, ніж при інших формах, і становить від декількох днів до 2-3 тижнів. М'язова слабкість повільно наростає і ще більш повільно зменшується. Є вказівки про зниження чутливості по периферичному типу в період пароксизму. Різко знижуються сухожильні рефлекси і м'язовий тонус. У деяких хворих відзначається гіпертрофія окремих м'язів, атлетична статура.
Напади провокуються відпочинком після інтенсивної фізичної роботи, охолодженням. Прийом хлориду калію може посилити наявну м'язову слабкість, вживання великої кількості кухонної солі зменшує частоту і тяжкість нападів. Змін в утриманні калію, фосфору, цукру як поза, так і в момент нападу, не відзначається.
Симптоматичні форми періодичного паралічу
Симптоматичні форми, або фенокопии, є ускладненням того чи іншого захворювання. У отлічиіє від сімейної форми фенокопии періодичного паралічу розвиваються значно в більш пізньому віці, зазвичай після 25-30 років.
Найбільш частою причиною нападів міоплегія є тиреотоксикоз. Цікавим є, що тяжкість порушення функції щитовидної залози може бути помірною, хворі вперше звертаються до лікаря нерідко тільки через появу нападів паралічу. Характер нападів майже не відрізняється від таких при гипокалиемической формі. У момент нападу рівень калію сироватки крові знижується.
Тиреостатична терапія сприяє припиненню нападів міоплегія, при рецидивах тиреотоксикозу вони знову поновлюються.
Синдром періодичного паралічу може виникнути у хворих з первинним гиперальдостеронизмом (хворобою Конна). Останній виникає в результаті гіперплазії або пухлини (альдостероми) кори надниркових залоз. Пухлини можуть бути як доброякісними, так і злоякісними. Посилення виділення альдостерону сприяє зниженню рівня калію в сироватці крові і виділенню його з сечею. У таких хворих на тлі стійкої артеріальної гіпертензії, погано піддається корекції звичайними гіпотензивними препаратами, а також за наявних гіпокаліємії, гіпохлоремічний алкалоз, зміни в сечі (поліурія, протеїнурія, лужна реакція сечі), тетанічних синдромі (судоми, позитивні симптоми Хвостека і Труссо), парестезіях виникають напади м'язової слабкості типу міоплегіческіх. Тривалість цих нападів може бути досить значна, проходять вони поступово. З прогресуванням основного захворювання напади м'язової слабкості стають все більш частими і важкими, а потім формується постійна м'язова слабкість.
Тимчасове поліпшення стану досягається компенсацією втрати калію (введення хлориду калію, панангина), а також прийомом антагоністів альдостерону (верошпирона). Своєчасне оперативне втручання може призвести до повного одужання. Описано хворі, у яких гиперальдостеронизм з типовою клінікою синдрому Конна, включаючи напади гіпокаліємічну паралічу, був обумовлений ренінпродуцірующей пухлиною однієї нирки.
Напади періодичного паралічу можуть бути викликані гіперкаліємією, що є наслідком хвороби Аддісона, при недостатності продукції альдостерону в надниркових залозах в зв'язку з дефіцитом С-гідроксилювання.
Рідкісні форми симптоматичного періодичного паралічу
Лікування при періодичному паралічі
Лікування хворих з періодичним паралічем залежить від форми захворювання. Необхідно в кожному конкретному спорадическом випадку проводити ретельне обстеження для виключення фенокопии міоплегія.
При гипокалиемических паралічі в момент нападу призначають 10% розчин хлориду калію по 1-2 столовій ложці через кожні 1-2 год, панангін всередину або внутрішньовенно по 1 мл на фізіологічному розчині хлориду натрію, що прискорює -окончаніе нападу.
З метою профілактики успішно застосовується верошпіроном по 200-300 мг щодня, проте не для всіх хворих він виявляється ефективним. Крім того, препарат при тривалому застосуванні викликає ряд побічних ефектів - гинекомастию і зниження потенції у чоловіків, у жінок - гірсутизм, дісменоррее. Механізм терапевтичного ефекту верошпирона при періодичному паралічі пов'язаний не стільки з його впливом як антагоніста альдостерону, скільки зі здатністю різко збільшувати рівень прогестерону в периферичної крові. У випадках, резистентних до ВЕРОШПІРОНУ, показано призначення диакарба; останній можна вважати найефективнішим і найменш токсичним препаратом для профілактики нападів пароксизмальної міоплегії. Диакарб особливо ефективний при частих нападах з постійною фонової м'язовою слабкістю вранці, він призначається в добовій дозі 0,25-1,25 г в 2-3 прийоми. Він надає також хорошу дію при виразному провокує вплив великих кількостей вуглеводів. Ефект диакарба пояснюється нормалізує дією на іонотранспортную функцію мембран м'язових клітин і еритроцитів [Ільїна Н. А. і ін. 1977]. Є дані про позитивний ефект калійзберігаючимидіуретиками триамтерена в дозі 0,1-0,2 г на добу (в 1-2 прийоми).
При гипокалиемической формі важливе значення надається дієті. Слід обмежити загальний калораж добового раціону за рахунок вуглеводів і зменшити вживання солі. Рекомендуються багаті калієм продукти: сушені фрукти, курага, чорнослив, сир, молочні продукти, картопля. Протипоказано фізична перевтома, охолодження.
При гіперкаліємічній періодичному паралічі Купируются ефект на розгорнутий напад надає внутрішньовенне введення глюкози (40 мл 40% розчину) з інсуліном або хлориду кальцію (20 мл 10% розчину). Є вказівки про позитивну дію солбутамола, стимулюючого бета-адренорецептори. Препарат призначають у вигляді інгаляцій при появі початкових ознак нападу, І більшості випадків досить 2-4 інгаляцій (200-100 мг препарату) для купірування важкого нападу.
Для профілактики нападів рекомендуються діуретики - дихлотиазид (гіпотіазид) по 2,5 мг 5 разів на тиждень, діакарб по 0,25 г 2-3 рази на день.
Слід уникати їжі, багатої калієм, збільшити в добовому раціоні кількість вуглеводів і кухонної солі. Рекомендується дробове харчування з укороченими інтервалами між прийомами їжі.
При лікуванні хворих нормокаліеміческіе періодичним паралічем рекомендується додатковий прийом 8-10 г кухонної солі щодня. Деяке поліпшення спостерігається при прийомі диакарба в дозі 0,25 г 2 рази на день.
Лікування симптоматичних форм періодичного паралічу зводиться до впливу на основне захворювання і до корекції електролітного балансу. При гіперкаліємії вводять внутрішньовенно хлорид кальцію або глюконат кальцію, а також натачают 50-100 мл 5% розчину бікарбонату натрію і 500 мл 10% розчину глюкози з 10-15 ОД інсуліну внутрішньовенно. При гипокалиемических станах застосовують хлорид калію всередину по 3 г 3-4 рази на день, у важких випадках ннодят внутрішньовенно 3 г хлориду калію в 1000 мл ізотонічного розчину хлориду натрію протягом 1-2 ч. У першу добу кількість калію не повинна перевищувати 12 г .
Неврологи в Москві
Ціна: 3500 руб. 1750 крб.
Спеціалізації: Неврологія. Рефлексотерапія.
Шипілова Анна Володимирівна
Ціна прийому: 35001750 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 1750 крб.
Ціна: 1500 руб.
Спеціалізації: Мануальна терапія, Неврологія.