Міоплегия родинна (синонім: міоплегия пароксизмальна, міоплегия періодична, пароксизмальної параліч, періодичний параліч кінцівок) - захворювання нервової системи, що характеризується розвитком періодичних нападів млявих паралічів скелетної мускулатури, що призводять до повної знерухомлених хворого.
Генетика сімейної міоплегія добре вивчена на великих сім'ях, де хвороба передається з покоління в покоління (за домінантним типом). Чоловіки хворіють частіше, ніж жінки, і захворювання протікає у них важче.
Під час нападу в крові знижується рівень калію і порушується внутрішньоклітинний обмін у скелетних м'язах і міоневральних синапсах. Напади знерухомлених розвиваються раптово, серед повного здоров'я і тривають від кількох годин до 1 - 2 днів. Спочатку уражаються проксимальні відділи кінцівок, потім дистальні, а також м'язи тулуба і шиї. Мускулатура особи в процес не втягується. Згасають сухожильні і періостальних рефлекси. Хворі повністю знерухомлені. Частота нападів різна - від декількох за все життя до щотижневих і навіть щоденних. Напади провокуються прийомом великої кількості жирної і солодкої їжі, особливо прийнятої перед сном, великим фізичним напругою, іноді хвилюванням.
Захворювання починається в другому десятилітті, і до літнього віку напади стають рідшими.
Діагностика сімейної міоплегія в сімейних випадках не становить особливих труднощів. У спорадичних випадках при діагностиці треба мати на увазі напади, що розвиваються іноді при хронічному пієлонефриті. при якому також відбувається втрата калію, а також при пухлини або гіперплазії наднирників. Стану, схожі на приступ сімейної міоплегія, можуть зустрітися і при лікуванні діабету інсуліном, і при передозуванні АКТГ.
Прогноз захворювання щодо життя сприятливий, але повне одужання не настає.
Лікування проводиться на тлі відповідного режиму (необхідно виключати провокуючі фактори, особливо переїдання). У період між нападами застосовується динатрієва сіль аденозинтрифосфорної кислоти внутрішньом'язово по 1 мл 1% розчину щодня, 30-40 ін'єкцій на курс. Рекомендується дієта, багата солями калію (картопля, чорнослив і ін.). Під час нападу призначаються кофеїн. прозерин (по 1 мл 0,05% розчину), 10% розчин хлориду калію по 1 стол, л. через кожні 2 години.
Міоплегия родинна (myoplegia familialis, від грец. Mys, myos - м'яз і plege - удар, поразка; синонім: міоплегия пароксизмальна, міоплегия періодична, пароксизмальної параліч, періодичний параліч кінцівок) - сімейне захворювання нервової системи, що характеризується розвитком періодичних нападів млявих паралічів скелетної мускулатури , що призводять до повної знерухомлених хворого.
Етіологія захворювання повністю не з'ясована. Істотну роль грають спадкові чинники (дані генетичних досліджень див. Нижче в розділі Генетика), проте зустрічаються і спорадичні випадки.
Патогенез захворювання видається складним. Останнім часом висловлюється припущення про гіпофізарно-діенцефальной природі процесу з розладом центральної вегетативної регуляції, що приводить до періодичного розладу метаболізму. Під час нападу в сироватці крові знижується рівень калію і порушується внутрішньоклітинний обмін у скелетних м'язах і міоневральних контактах. Можлива також патогенетична близькість міоплегія до миотонии (див.), Поступовий розвиток якої спостерігається у хворих міоплегія.
Патологічна анатомія. У випадках, що закінчилися летально, були виявлені вакуолі в центральній частині м'язового волокна, які раніше вважалися артефактом, а також збільшення кількості ядер сарколеми.
У деяких випадках напади міоплегії супроводжуються не зниженням, а підвищенням рівня калію в сироватці крові. На цій підставі Гамсторп (I. Gamstorp) виділив гіперкаліємічній форму міоплегія під назвою «спадкової епізодичній адинамії». При цій формі напади знерухомлених тривають короткий час, розвиваються частіше в денний час і провокуються голодом. Початок захворювання падає на перше десятиліття життя.
Діагностика міоплегія в сімейних випадках не становить особливих труднощів. У спорадичних випадках необхідно мати на увазі напади, які можуть розвиватися при хронічному пієлонефриті, коли відбувається втрата калію. Періодичні напади адинамії можуть з'являтися і в випадках пухлини або гіперплазії наднирників. Близькі до цього стану зустрічаються при лікуванні діабету інсуліном і при передозуванні адренокортикотропного гормону (АКТГ) при лікуванні хвороби Іценко - Кушинга та ін.
Прогноз захворювання щодо життя сприятливий, але повного одужання не настає.
Див. Також Спадкові хвороби.
Мал. 1. Сім'я зі спадковою міоплегія. (За Б. Н. Маньковському.)
Мал. 2. Сім'я зі спадковою міоплегія. (За Шмідту.)
Мал. 3. Сім'я зі спадковою міоплегія. (За Бріссо.)