Остеохондродісплазіі - термін, що позначає групу спадкових захворювань, при яких неправильно розвиваються кістки і хрящі, в результаті чого порушується формування скелета.
Багато різновидів остеохондродісплазіі супроводжуються недостатнім зростанням (карликовість, нанізм). Найбільш поширена з безлічі різновидів -нанізма - ахондроплазия. Вона зустрічається у 1 з 25 000-40 000 новонароджених всіх расових груп і представників обох статей.
симптоми остеохондродісплазіі
Кожна різновид захворювання характеризується своїми симптомами. Наприклад, симптоми ахондроплазії - короткі кінцівки, варусна деформація нижніх кінцівок, високе чоло, сідлоподібний ніс і поперековий лордоз.
Для всіх остеохондродісплазіі типові аномалії скелета, наприклад вивих тазостегнового суглоба. При деяких різновидах аномалія 2-го шийного хребця сприяє його зміщення і компресії спинного мозку; таке ускладнення може викликати негайну смерть.
причини остеохондродісплазіі
Остеохондродісплазіі - це спадкові захворювання з різними типами успадкування.
Ахондроплазія успадковується аутосомно-домінантно.
діагностика остеохондродісплазіі
Лікар повинен встановити точний діагноз, оскільки всі захворювання цієї групи пов'язані з генетичними аномаліями, прогресують в різному ступені і прогноз мають неоднаковий. У деяких випадках можлива допологова діагностика за допомогою безпосереднього обстеження плода. Для цього використовують волоконно-оптичну техніку (фетоскоп) або ультразвукове дослідження (УЗД). Якщо людина, що страждає остеохондродісплазіі або має близьких родичів з одним з цих захворювань, хоче мати дітей, рекомендується генетичне консультування для визначення ризику народження хворої дитини.
лікування остеохондродісплазіі
Коли патологія суглоба суттєво впливає на функцію, його іноді замінюють штучним. Аномальний 2-й шийний хребець повинен бути стабілізований хірургічним шляхом - це дозволяє запобігти пошкодженню спинного мозку.
Коли звернутися до лікаря:
- При відставанні дитини в рості.
- При деформаціях скелета.