Британський офтальмолог Едвард Трічера Коллінз в 1900 році вперше дав систематичний опис вродженого захворювання, що отримало таким чином його ім'я. Хоча в медичній літературі різних країн можна зустріти і інші варіанти назви - синдром Франсчетті-Швахлена, синдром Беррі-Томпсона і так далі. Виражається це захворювання в численних аномаліях кісткових тканин обличчя - при цьому інші кістки скелета зазвичай абсолютно здорові, хворий має нормальне статура. Ступінь прояви синдрому може бути різною, від незначних деформацій лицьової поверхні до майже повної відсутності особи в звичному нам поданні.
У хворих синдромом Трічера Коллінза вроджений дефект століття, в результаті чого часто очі спрямовані вниз. У багатьох виникають проблеми із зором аж до сліпоти.
Найбільш явною ознакою є «вовча паща» - фактичний провал на місці рота при майже повній відсутності підборіддя і деформації щелепи. Великий ніс зазвичай супроводжується маленькими вилицями, що надає особі особливо дисгармонійний вид. Вуха або дуже маленькі, або відсутні повністю. У підсумку, через порушення в будові кісток внутрішнього вуха у приблизно половини хворих ослаблений слух, нерідко настає глухота.
Причини синдрому Трічера Коллінза - виключно генетичні. При цьому його небезпека полягає в тому, що захворювання приблизно в половині випадків має спадковий характер, а інша половина випадків - це інциденти з нонсенс-мутацією певного гена, що не має передбачуваних передумов. Таким чином, гарантії того, що новонароджений не буде страждати від синдрому Трічера Коллінза, немає ні у одного немовляти. До того ж навіть у разі спадкового характеру хвороби нічого не можна передбачити заздалегідь: у батьків «зіпсований» ген зазвичай присутній в замаскованому неактивному вигляді, вони здорові. Середня частота прояву синдрому - 1 випадок на 50 тисяч новонароджених.
Люди з даним синдромом нерідко миготять в телепрограмах і в Інтернеті, але найбільш відомим хворим є американська дівчинка Джуліана Уітмор.
Том і Темі Уетмор, батьки Джуліани, розповіли, що вони давно хотіли завести ще одну дитину, але синдром Трічера Коллінза, спотворив їх дочка - генетичне захворювання, тому вони відмовилися від ідеї народити біологічну дитину і вирішили взяти прийомну. Тоді Темі вбила в Google слова 'Трічера Коллінз усиновлення' і вивчила всю наявну на той момент в Інтернеті інформацію з цього питання. Шість років тому вона знайшла маленьку дівчинку, чиє обличчя нагадало їй про Джуліана. Її чоловік розповідає, що він був кілька вражений тим, наскільки далеко жила ця дівчинка, але вона відразу сподобалася подружжю Уетмор. Процес удочеріння зайняв два роки, але тепер Джуліана, нехай і нерозбірливо, але каже: 'Це моя сестра'.
Даник, ймовірно, буде потрібен спеціальний слуховий апарат типу 'Cochlear Baha', який імплантується прямо в череп. Після того, як Джуліана отримала такий слуховий апарат, її розвиток прогресує.
У дітей з синдромом Трічера Коллінза зазвичай спостерігається інтелект вище середнього, і хірург Джуліани вважає, що одного разу вона зможе піти в коледж. Вчителі Даніки, яка росла в українському дитячому будинку, також відзначають, що вона звикла до свого нового життя, спілкується з великим ентузіазмом і буквально вбирає в себе нові знання. Коли вона тільки приїхала, вона важила всього 14 кг (в Джуліана було вдвічі більше), мабуть, дієта в дитячому будинку була не дуже поживною, і вперше в житті побачила ванну, яку дуже полюбила - до цього вона користувалася тільки душем.
У Уетмор є страховка від військово-морського флоту, а ще у них за плечима роки роботи з експертами в області синдрому Трічера Коллінза. Вони вважають, що удочеріння Даніки було найправильнішим кроком для них і для неї. І Джуліана, і Даніка, стикаючись у міру дорослішання з однаковими проблемами, зможуть покладатися один на одного. Джуліана в швидкому темпі вчиться мови жестів і читання, і її батьки сподіваються, що зовсім скоро вона зможе самостійно їсти і краще розмовляти. На жаль, весь цей час дівчинку годували через зонд, сама вона могла хіба що лизнути їжу. Старша сестра Кендра (Kendra) пишається своїми незвичайними сестрами.
Але Уетмор очікував ще один поворот долі. Приблизно в той же час вони оформили опіку над двома малятами, зараз їм чотири роки і шість років. Це дочки далекого родича Тома, який не дбав про них належним чином, і дівчатка повинні були потрапити під опіку держави. Тепер в їх будинку п'ять дітей.
P.S. Вже уявляю реакцію, що навіщо взагалі народжувати таких дітей, вони тягар для батьків і їм самим нормальному житті не будет..Но стараннями люблячих батьків зараз дівчинка майже нічим не відрізняється від інших дітей. Мені на їх місці було б набагато легше думати, що я спробувала все зробити для своєї дитини, ніж потім мучитися, що залишила його в дитячому будинку або зробила аборт, ІМХО. Я за неї дуже рада! =)))
P.P.S. Мій перший пост, не змогла розібратися, як поставити картинку на прев'юшки
Посилання - 1 090 # 10133;
Blake1, я б навіть сказала, що попередження необхідно. Можна злякатися, відкривши цей пост, а пліткар, між іншим, Новомосковскют вагітні жінки.
Плюс, при всій моїй повазі до інвалідів та їхніх проблем (без сарказму), не всім хочеться псувати собі настрій такими жахами.
Goushe91, вашими стопами було б чудово зробити пост гінекологам і урачам УЗД діагностики. про те що на 10 - 11 тижні вагітності виглядає шийна складка плода. як показник багатьох відхилень в тхне. є ще амніоцентез та інше. і приєднати дані статістікі.по .какой..очевідно 1-2% пост.сов чоловіків залишаються в таких сім'ях і мама-одиначка не в змозі без няні або ін допомоги работать..дітё ні в один звичайний сад не возьмут..реабілітація і менших проблем зі здоров'ям коштує сотні тис євро .ітд ітп
BlueIvy, мені вас шкода, якщо ви збиралися посміятися, заходячи в цей пост
ananastas, я звикла що так троля на нашому рідному Пліткарі ось і написала так. якусь тупостіне несіть! це irman прокинулася - ось вона мене і замінусовивает. завжди так! до мінус 50 махом! НЕ проспиться потім встає)))) невже вас охоплює впевненість що такі камменти можна так сильно замінусовать а інші так сильно заплюсовать так. так швидко так.
BlueIvy, на Пліткарі звичайно троля, але навіть у найжорстокіших тварюжек не вистачить нахабства іржати на таку тему тут.