Здрастуйте дорогі користувачі. Хочу вам розповісти спочатку про синдром Трічера Коллінза.
Синдром Трічера Коллінза (англ. Treacher Collins syndrome, щелепно-лицевої дизостоз) - аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується черепно-лицьової деформацією. Описано англійським офтальмологом Едвардом Трічера Коллінзом в 1900 році.
Синдром Трічера Коллінза зустрічається у 1 з 50000 немовлят. Типові клінічні ознаки: косоокість, колобоми століття, розмір рота, підборіддя і вух істотно менше норми. У деяких випадках - ослаблення слуху.
Причиною захворювання є, найчастіше, нонсенс-мутація (виникнення стоп-кодону) в гені TCOF1, яка веде до гаплонедостаточності. Синдром успадковується по аутосомно-доминатному принципом і характеризується високою пенетрантностью. Експресивність може бути різною. Існують різні ступені цього захворювання - від майже непомітних ознак до вкрай важких форм. У більшості пацієнтів слаборозвинені лицьові кістки, що призводить до "затонулого" особі, великий ніс і дуже маленькі щелепи і підборіддя (микрогнатия). У деяких хворих присутній вовча паща. У важких випадках, микрогнатия може витісняти мова постраждалих новонароджених досить, щоб викликати перешкоду ротоглотки і потенційно небезпечних для життя захворювань дихальних шляхів. Потрібно, щоб надгортанник був видалений хірургічним шляхом, щоб допомогти в дихальних шляхах обструкції. Вроджена вада серця є незвичайною особливістю.
Лікарі, які лікують Джуліану, кажуть, що більш важкого випадку у своїй практиці їм зустрічати не доводилося. Зараз Джуліані майже сім років, і вже зроблені величезні кроки на шляху до її одужання. Зовсім недавно дівчинка навчилася повноцінно чути завдяки новим слуховим апаратам, але лікування триває.
З таким захворюванням неможливо перетворитися в одну мить - це складний, тривалий процес. Зараз йде робота над створенням скул, а потім Джуліані проведуть пересадку шкіри. І дівчинка мужньо переносить всі операції, сподіваючись, що рано чи пізно вона отримає нове обличчя і стане прекрасною не тільки внутрішньо, але й зовні.
Дуже хочу щоб все висловили свою думку на цю тему: якщо буде позитивним або негативним.