Морков хвороба
Морков хвороба (L. Morquio, уругвайський педіатр, 1867-1935; синоніми: Мукополісахарідоз тип IV, синдром Морков - Брейлсфорд, множинний енхондрального дизостоз, деформує остеохондродістрофія) - спадкове захворювання сполучної тканини з групи мукополисахаридозов, що характеризується множинними ураженнями скелета, низьким ростом, кератансульфатуріей .
Захворювання вперше описали в 1929 рік незалежно один від одного Морков і Брейлсфорд (J. F. Brailsford). До 1959 год к Морков хвороба відносили різні множинні ураження скелета, в тому числі спонділоепіфізарная дисплазію, множинну епіфізарну дисплазію і інші У самостійну нозологический форму Морков хвороба виділена після виявлення специфічного біохімічний ознаки - наявності в сечі мукополісахаридів. Частота Морков хвороба приблизно 1. 40 000 серед новонароджених.
Етіологія і патогенез. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Патогенез пов'язаний з порушенням катаболізму кислих гликозамингликанов (мукополісахаридів) внаслідок дефіциту ферменту - хондроітінсульфата-N-ацетил-гексозоамінсульфатсульфатази.
Клінічна картина. Перші симптоми з'являються до кінця першого - початку другого року життя. Спостерігається гротескність рис обличчя, гипертелоризм (дивись повний звід знань дізостози), сідлоподібний ніс, мегалоглоссія, м'язова слабкість, відставання в руховому розвитку. Відзначається дифузна гіпотрофія і в'ялість м'язів, зміна ходи від легкої кульгавості до качиної. До 3-4 років формуються грубі кістково-суглобові деформації грудної клітки (куряча, бочкоподібна, кілеобразная), хребта (сколіоз і кіфосколіоз), вальгусна деформація кінцівок (рисунок 1). Сповільнюється темп зростання, шия і тулуб - короткі. До 7 -10 років у деяких дітей з'являються болі в кінцівках, виникають контрактури в ліктьових, плечових, колінних суглобах. Миопатический симптомокомплекс наростає; діти скаржаться на слабкість, стомлюваність в стані спокою, зниження м'язової сили. Визначаються ознаки внутрішньочерепної гіпертензії (дивись повний звід знань Гіпертензивний синдром), вегетативна лабільність, підвищення сухожильних рефлексів внаслідок поступового розвитку центральних парезів і паралічів (дивись повний звід знань Паралічі, парези). Психічне розвиток, як правило, нормальне. При огляді очного дна виявляється атрофія диска зорового нерва (дивись повний звід знань).
Діагноз встановлюється на підставі клінічних, картини, біохімічний дослідження сечі і рентгенологічне даних. У сечі виявляється надлишкова екскреція загальної кількості кислих гликозамингликанов, зокрема кератансульфатів.
При рентгенологічне дослідження довгих і коротких трубчастих кісток спостерігається порушення росту епіфізів кісток, що виявляється в їх уплощении, розширенні і зменшенні висоти (малюнок 2) при відсутності суттєвого гальмування зростання в епіфізарних хрящах. При рентгенографії хребта, як правило, виявляється помітне сплощення і розширення тіл хребців від CII до Lv - платібрахіспонділія (рисунок 3), чим і пояснюється характерне вкорочення тулуба і незвично коротка шия при Морков хвороба; міжхребетні диски при цьому мало змінені або не змінені зовсім. Переднезадний розмір грудної клітки збільшений, міжреберні проміжки звужені, грудина дугообразно деформована. Всі ці зміни виявляються при оглядової (бажано телевізійної) рентгеноскопії з подальшою обов'язковою рентгенографією тих відділів скелета, в яких виявляються найбільш виражені зміни.
Диференціальний діагноз слід проводити з іншими типами мукополисахаридозов (дивись повний звід знань), недосконалим остеогенез (дивись повний звід знань остеогенез недосконалий), спонділоепіфізарная і метафізарний дисплазиями, вітамін D-резистентним рахітом (дивись повний звід знань Фосфат-діабет), нирковим рахіт (дивись повний звід знань Остеопатия нефрогенна), вродженим сифілісом (дивись повний звід знань), гіпотиреоз (дивись повний звід знань).
Лікування. Лікуванню підлягають хворі з легкоустранімих або стійкими деформаціями кінцівок, контрактурами, анкілозом суглобів в порочному положенні, вивихами і підвивихи в суглобах, що приводять до порушень форми і функції кінцівок. Лікування може бути консервативне і оперативне. Вибір методу лікування залежить від тяжкості захворювання, віку і загального стану хворого.
Комплекс консервативних заходів включає лікувальний гімнастику, масаж, накладення спеціальних укладок і гіпсових пов'язок, скелетне або Лейкопластирна витягування (дивись повний звід знань), застосування ортопедичних апаратів і взуття. Лікувальний гімнастика і масаж сприяють збереженню тонусу і трофіки м'язів, загальному зміцненню організму. Спеціальні вправи передбачають поліпшення рухової функції уражених суглобів і хребта. Спеціальні укладання в ліжку з вантажем на уражену суглоб призначають з метою усунення контрактур в суглобах і відновлення правильного положення кінцівок. Стійкі контрактури виправляють скелетних або Лейкопластирна витягування на функціональний шині. При різниці в довжині нижніх кінцівок на 2-4 сантиметрів, слабкості м'язів, нестійкості при ходьбі в 4-5-річному віці призначають ортопедичні апарати або взуття.
Мал. 3.
Схеми рентгенограм поперекового відділу хребта: 1 - при хворобі Морков, видно зниження висоти тіл хребців і їх розширення (платібрахіспонділія), міжхребетні диски не змінені; 2 - в нормі (дано для порівняння).
Великого значення набуває сан.-кур. лікування, найбільш ефективні результати якого спостерігаються у дітей до 7-10-річного віку (поліпшується хода, зникають болі в кінцівках, стомлюваність, збільшується обсяг рухів в суглобах).
Показанням до оперативного лікування є виражені статікофункціональние порушення (деформації, контрактури, порочні установки кінцівок, анкілози суглобів).
При двосторонньому ураженні в першу чергу оперують більш неповноцінний у функціональному відношенні суглоб або сегмент кінцівки.
Найбільш поширені коригуючі остеотомії (дивись повний звід знань) на різних рівнях нижньої кінцівки: при згинальних-приводить контрактури в тазостегновому суглобі - подвертельная або межвертельной остеотомія стегнової кістки; при згинальних контрактури в колінному суглобі в поєднанні з вальгусним або варусна відхиленням гомілки показана надмищелкових остеотомія стегнової кістки або остеотомія великогомілкової кістки на рівні проксимального метафіза.
Фіксація кісткових фрагментів здійснюється гіпсовою пов'язкою або металевими конструкціями, в тому числі дистракційно-компресійними апаратами (дивись повний звід знань), що дозволяє при необхідності здійснити також додаткову корекцію і рано почати руху в прилеглому суглобі. Виправлення деформації хребта при Морков хвороба не виробляють. В післяопераційному періоді обов'язкове активне реабілітаційна терапія: лікувальна гімнастика, масаж, ванни, фізіотерапевтичне і санаторно-курортне лікування.
Застосування ортопедичних апаратів і взуття в комплексі з оперативним втручанням створює умови для поліпшення статики, сприяє швидкій та правильної перебудові кістки.
Прогноз несприятливий: хвороба прогресує.
Для профілактики змін грудної клітини необхідно спати на твердій постелі, а з 3-4 річного віку носити поліетиленовий корсет.
За допомогою ортопедичних апаратів, взуття та корсета можна запобігти прогресуванню різних деформацій скелета, але в комплексі з іншими лікувальними заходами вони дозволяють попередити важкі статичні порушення.
Бадалян Л.О .; Самойлова Л.І .; Фрейдин Л.М.