Визначення та загальні відомості [ред]
Синоніми: Синдром Аксенфельда, Синдром Рігер
Синдром Аксенфельда-Рігер являє собою загальний термін, використовуваний для позначення перекривають один-одного генетичних порушень, в основі яких яких лежить дисгенезия переднього сегмента ока. Пацієнти з синдромом Аксенфельда-Рігер можуть також демонструвати ознаки різних вроджених аномалій.
Етіологія і патогенез [ред]
У пацієнтів з синдромом Аксенфельда-Рігер були виявлені мутації фактора транскрипції в генах PITX2 (4q25) і FoxC1 (6p25). Велика кількість різних мутацій. були ідентифіковані, але до сих пір не виявлено чіткої залежності між генотипом і фенотипом. Однак мутації Pitx2 в основному виявляються у пацієнтів з неофтальмологіческой симптоматикою. Основний генетичний дефект невідомий в 60% випадків, і ще принаймні два локусу асоційовані з вознікновніем синдрому Аксенфельда-Рігер.
Клінічні прояви [ред]
Клінічні прояви синдрому Аксенфельда-Рігер вельми різноманітні. Симптоматика може бути розділена на дві групи: офтальмологічну і неофтальмологіческую. Аномалії органу зору в основному торкаються райдужку. недорозвинення, коректопія або освіту отворів в райдужній оболонці, що імітують поликор; рогівку. помітний зсув наперед лінії Швальбе (задній ембріотоксон) і кут камери. нитки райдужки прикріплюють райдужно-рогівковий кут до трабекулярної мережі.
Дисгенез органу зору може стати причиною підвищеного внутрішньоочного тиску, що призводить до розвитку глаукоми. Глаукома може спостерігатися вже в дитячому віці, але зазвичай маніфестує в підлітковому або ранньому дорослому віці, а іноді й пізніше.
Найбільш характерними неофтальмологічіскімі проявами синдрому Аксенфельда-Рігер є незначний краніофаціальної дісморфізм, аномалії зубів і надлишкова складчастість шкіри в області пупка. Особовий дісморфізм включає гипертелоризм, телекантус, верхнечелюстную гіпоплазію з уплощением середньої частини обличчя, опуклий лоб і широка, плоска перенісся. Зубні аномалії можуть включати микродентия або гіподентія. Також можуть спостерігатися: гипоспадия у хлопчиків, стеноз ануса, гіпофізарно порушення і затримка росту.
Інші вроджені вади розвитку переднього сегмента ока: Діагностика [ред]
Синдром Аксенфельда-Рігер діагностується за результатами офтальмологічного і клінічного обстеження. Супутні захворювання системні прояви підтримують діагноз. Генетичне тестування також показано для підтвердження діагнозу.
Диференціальний діагноз [ред]
Диференціальні діагноз включає гіпоплазію райдужки, первинну вроджену глаукому і аномалію Петерса. Відсутність інших аномалій рогівки, таких як мегалокорнеа, склерокорнеа і помутніння рогівки корисні в розрізненні синдром Аксенфельда-Рігер від інших патологій переднього сегмента ока.
Інші вроджені вади розвитку переднього сегмента ока: Лікування [ред]
Щорічний огляд за допомогою щілинної лампи, гониоскопия, вимірювання ВГД і офтальмоскопия для оцінки стану нервових волокон сітківки і участі головки зорового нерва. Аутоперіметрію (автоматизоване вимірювання полів зору) необхідно проводити всякий раз, коли є підозра на глаукому. Якщо розвивається глаукома, рекомендується її лікарська терапія до проведення хірургічної операції. Метою лікування є досягнення низького ВГД. Операція проводиться, якщо очні краплі не достатні ефективні для досягнення зниження внутрішньоочного тиску. Лікарські препарати, що знижують продукцію вологи (бета-блокатори, альфа-агоністи і інгібітори карбоангідрази) більш кращі, ніж препарати, що знижують її відтік. Проте, альфа-агоністи слід використовувати з обережністю у дітей молодшого віку через можливу депресії ЦНС. Якщо необхідна операція, методом вибору є трабекулектомія з ад'ювантним використанням антиметаболітів. Якщо присутній світлобоязнь у пацієнтів з коректопіей і поликор, можуть бути використані контактні лінзи для прикриття отворів в райдужній оболонці ока.
Хороший, особливо при відсутності глаукоми.
Профілактика [ред]
Інше [ред]
Залишкова мембрана зіниці
Залишкова мембрана зіниці є неповну регресію судинної оболонки кришталика, яка зазвичай відбувається на шостому місяці внутрішньоутробного розвитку. Коли цей процес регресії є неповним - нитки сполучної тканини залишаються прикріпленими до райдужної оболонки.
Як правило, мінімальні залишки сполучної тканини не впливають на зір. Великі ж мембрани можуть порушувати зорову вісь, в результаті чого або пацієнти відчувають симптомів порушення зору або мають амбліогенние помутніння, що вимагають хірургічного або лазерного висічення.