- Що таке Микроцефалия
- Що провокує Микроцефалия
- симптоми мікроцефалія
- діагностика мікроцефалія
- лікування мікроцефалія
- профілактика мікроцефалія
- До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Микроцефалия
Що таке Микроцефалия
Мікроцефалія - дефект розвитку, в основі якого лежить зменшення маси мозку. Про мікроцефалії кажуть при зменшенні окружності черепа на 2 і більше сигмальних відхилення.
Відновлюючи еволюційну ланцюг між мавпою і людиною Карл Фохт пише: «Але все-таки пробіл між людиною і мавпою зникне тільки тоді, коли ми звернемо увагу на освіту черепа нещасних так званих мікроцефалів, які народяться на світло ідіотами ... Ми можемо скористатися цими потворними для роз'яснення того процесу, яким людський череп виробляється до свого типу з типу мавпячого черепа ». Фохт звертає увагу як на морфологію черепа і мозку мікроцефалів-ідіотів, що має мавпячі ознаки, так і на їх нездатність до артикулированной мови.
Самі по собі, роз'яснює він, мікроцефали Не тримайте на екрані вимерлий вид. Але «такі виродки, показуючи нам суміш ознак мавпи з ознаками людини, вказують нам своєї ненормальністю на ту проміжну форму, яка за старих часів була, можливо, нормальною ... Таким чином, створення, що є ненормальним в середовищі нинішнього творіння, займає собою той проміжок , для якого в даний час не існує вже ніякої нормальної форми, але дійсне виконання якого ми все-таки можемо очікувати від майбутніх відкриттів. Ми охоче погоджуємося, що до сих пір подібних перехідних форм ще не знайдено. Але аж ніяк не можемо погодитися з тими, які стверджують нібито на цій підставі, що їх не можна знайти в майбутньому ».
Гіпотеза Карла Фохта отримала блискуче підтвердження в ході розвитку палеонтології - знайдені на острові Флорес останки людини можуть належати як місцевим пігмеїв, що страждають мікроцефалією, так і будь-яким проміжним формам між мавпою і людиною.
Що провокує Микроцефалия
Виділяють дві основні форми микроцефалии: первинну (проста, щира, генетична) і вторинну (комбінована, ускладнена).
Первинна мікроцефалія буває або аутосомно-рецесивною спадковою або розвивається при впливі несприятливих факторів (іонізуюча радіація, ендокринні порушення у матері, інфекційні захворювання) на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку (до 7 місяців).
симптоми мікроцефалія
Маса головного мозку при мікроцефалії різко зменшена, іноді до 500 - 600 м В мозку виявляють ознаки грубих вад розвитку: макро- і мікрогірія, лісенцефаліі, агенезії мозолистого тіла, гетеротопії. Особливо зменшені лобові і скроневі частки мозку, так що його острівець залишається неприкритим. Звивини сплощені, відсутні третинні звивини і борозни. Базальні ганглії в порівнянні з корою великого мозку більш розвинені. Нерідко зменшені зоровий бугор, стовбур мозку, мозочок, піраміди довгастого мозку.
Виділяють мікроцефалія двох типів: первинну (проста, генетична), що є результатом впливу шкідливого фактора на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку, і вторинну (комбінована, ускладнена), розвивається в результаті пошкодження мозку в останні місяці внутрішньоутробного розвитку, в процесі пологів і в перші місяці життя .
Окружність черепа зменшена. Джерельця і шви закриваються в перші місяці після народження. У міру зростання лицьовій череп все більше переважає над мозковим. Переважна більшість хворих має різну ступінь інтелектуальної недостатності. При первинній мікроцефалії рухова сфера щодо збережена, неврологічна симптоматика виражена слабо. При вторинної мікроцефалії є, як правило, значне ураження моторики, частіше за типом дитячого церебрального паралічу, судоми, інтелект страждає найбільш сильно.
Залежно від особливостей темпераменту хворі мікроцефалією діляться на 2 групи: торпидную і еретіческую. Хворі 1-ї групи відрізняються млявістю, малою рухливістю, байдужістю до навколишнього; хворі 2-ї групи, навпаки, надзвичайно рухливі, метушливі. Діти пізно починають тримати голову, сидіти, ходити. Неврологічні симптоми виражені щодо негрубой: відзначаються порушення черепної іннервації, анизорефлексия, легкі розлади координації рухів та ін.
діагностика мікроцефалія
Діагностика нескладна і грунтується на наявності зменшених розмірів голови і виявленні недорозвинення інтелекту. Диференціюють мікроцефалію від краніостеноз, для якого типові зміни краніограмми.
лікування мікроцефалія
Як такого, спеціального лікування мікроцефалії не існує. Лікування спрямоване на зняття виникаючих симптомів, тобто є симптоматичним. В середньому, тривалість життя людей з мікроцефалією знижена і прогноз нормального функціонування мозку поганий.
При первинній мікроцефалії можливо в окремих випадках навчання в допоміжній школі. Діти із вторинною мікроцефалією потребують постійної опіки.
профілактика мікроцефалія
Мікроцефалія попередити неможливо. Якщо в сім'ї народилася дитина з подібною аномалією, то батькам бажано пройти медико-генетичне консультування, щоб мати можливість оцінити ризик появи такої ж аномалії у наступну дитину.