Мінімальні діагностичні ознаки: плоске обличчя з втиснула спинкою носа і виступаючим лобом, множинні вивихи, особливо великих суглобів, циліндрична форма пальців.
Для синдрому характерні вивихи в колінних, тазостегнових, плечових, ліктьових суглобах (зазвичай двосторонні). Часто відзначається клишоногість (варусна або вальгусна). Пальці рук мають циліндричну форму, нігті короткі, перші пальці широкі, відзначається камптодактілія. Хворі мають характерне обличчя: виступаючий лоб, втиснута спинка носа, гипертелоризм, в деяких випадках є ущелина неба.
При рентгенологічному дослідженні виявляються, зміщення допереду великогомілкової кістки по відношенню до стегнової, аномалії кісток зап'ястя і плесна (кістки вкорочені, їх окостеніння затримується), сплощення тіл шийних хребців, які не змикання їх дужок, кіфоз. Більшість аномалій при даному синдромі пов'язано з гіпоплазією носових, плечових, п'ясткових, малогомілкової і плеснових кісток.
Описані випадки летального результату на 1-му році життя від порушення дихання внаслідок недостатньої ригідності надгортанника, черпаловидного хряща, трахеї. Пороки внутрішніх органів не характерні, відомі лише окремі спостереження вад серця, гідроцефалії, гідронефрозу при цьому синдромі. Популяційна частота невідома.
Співвідношення статей - M1: Ж1
Тип успадкування - аутосомно-рецесивний і аутосомно-домінантний.
Диференціальний діагноз: артрогріпоз.
«Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування»,
С.І. Козлов, Е.С. Еманово