На сьогоднішній день в нашому світі виявлено велику кількість генетичних захворювань, які не піддаються лікуванню і профілактиці. Це як лотерея, але не з виграшем, а, навпаки, з розчаруванням, тривогою і безвихіддю. До таких станів і відноситься синдром Ларсена.
визначення
Синдром Ларсена є рідкісну генетичну патологію, при якій формується велика кількість аномалій і проявів.
До основних ознак захворювання можна віднести:
- вивих суглобів (в основному великих);
- порушення в розвитку скелета;
- специфічні риси обличчя;
- проблеми в руховій активності рук і ніг.
Додатковими проявами синдрому є:
- низький зріст;
- клишоногий постановка ступень;
- кривої хребет;
- порушення функції дихання.
Синдром Ларсена в класичній формі виникає через мутації гена FLNB. Зміна може бути спонтанним або перейти у спадок за домінантною ознакою. Це означає, що дитина у носія даного захворювання з великою ймовірністю також буде хворим. Варто відзначити, що, маючи одне і те ж захворювання, прояви навіть у членів однієї сім'ї можуть відрізнятися.
Як вже було сказано, успадкувати класичну форму синдрому можна по аутосомно-домінантним типом. Генетичні патології, які мають домінування, виникають у разі, коли для появи захворювання досить всього одного аномального гена.
Такий ген може успадкувати малюк від хворих батьків або він виникає через нових невідомих мутацій. Ризики передачі такого захворювання складають 1: 2 для кожної нової вагітності, при цьому стать дитини на цю статистику не впливає.
В ході досліджень було з'ясовано, що ген філаміна В знаходиться в області короткого плеча хромосоми 3. Також співробітники знають, що кожна хромосома має два плеча, при цьому відомі певні місця, які візуально поділяються на смуги різної темряви.
У гені FLNB знаходяться всі необхідні «вказівки» для формування спеціального білка філаміна В, який відповідає за правильний розвиток клітинного цитоскелету. Під час мутації білок виробляється, але свої безпосередні функції не виконує. Навіть на сьогоднішній день повністю функціонування цього гена не вивчено.
Існує думка деяких дослідників, які стверджують, що у певної кількості пацієнтів з діагнозом синдром Ларсена визначають мозаицизм. Це означає, що тяжкість патології залежить від кількості уражених клітин, але вона все одно протікає легше, ніж при мутації всіх відповідальних генів.
Частота розвитку синдрому Ларсена у чоловіків і у жінок однакова. Статистика вказує, що 1 з 100000 немовлят народжується з синдромом Ларсена, але варто відзначити, що діагностика патології досить складна, що заважає виявити правильну частоту її виникнень. Вперше це захворювання було описано лікарем Лорен Ларсеном в середині ХХ століття.
Навіть в одній родині захворювання може проявлятися зовсім по-різному. Є інформація, що деякі члени сім'ї можуть мати патології неба, аномалії великих суглобів, а в цей же час у інших симптоми захворювання проявляються трохи м'якше у вигляді низького зросту, дистальніфаланги і наявності додаткових кісточок в щиколотці і зап'ястя руки.
Низький зріст - це один з найбільш часто зустрічаються симптомів захворювання і його можна зустріти більш, ніж в 70% всіх пацієнтів. На другому місці знаходяться аномалії в будові суглобів і специфічні риси обличчя, які як раз і пов'язані з класичним синдромом Ларсена.
Відразу після народження лікарі визначають у немовляти дислокацію великих суглобів і підвивих плеча. Клишоногість діагностують у 3 з 4 пацієнтів, що мають в анамнезі дане захворювання.
Також ця патологія має на увазі слабкість в суглобах, що провокує їх дислокацію. Пальці виглядають наступним чином: вони короткі і широкі, а кінчики фаланги квадратні або закруглені.
У 84% пацієнтів лікарі визначають патології хребта, в тому числі аномальну бічну кривизну або передню кривизну хребта в шийному відділі. Хворі, у яких синдром Ларсена комбінується з дисплазією хребта, мають більше шансів бути паралізованими.
Особи хворих також мають відмінності від звичайних людей. До них можна віднести наявність:
- широкого чола;
- гипертелоризм;
- депресії перенісся;
- плоскою середній частині обличчя.
У 15% всіх випадків дитина може народитися з вовчою пащею або ущелиною м'яких тканин. Чи не обходить стороною патологія і вуха - пацієнт страждає від глухоти.
При наявності класичного синдрому Ларсена трахея хворого аномально м'яка. Цей стан називається трахеомаляція.
У медичній літературі були описані випадки дуже важких форм захворювання. Таких пацієнтів дуже складно навчати, їх розвиток затримується, в серце визначаються пороки, а патології респіраторної системи загрожують життю.
діагностика
Для того щоб поставити діагноз синдром Ларсена необхідно провести ретельне клінічне обстеження, вивчити детальну історію хвороби, дані проведеного рентгена. За допомогою радиографической експертизи лікарі можуть визначити, які аномалії розвитку скелета присутні і яка їхня тяжкість. Наявність мутацій гена FLNB підтверджується в разі проведення молекулярно-генетичного тестування.
Під час вагітності жінка також може дізнатися про захворювання дитини, якщо буде проходити ультразвукове дослідження.
Варто відзначити, що досвідчений фахівець може розглядати основні симптоми патології і запідозрити синдром Ларсена, який підтверджується або спростовується при подальшій генетичній експертизі.
Якщо жінка не погоджується переривати вагітність при виношуванні плоду з даним захворюванням, то їй порекомендують провести Кесарів розтин, що дозволить запобігти травмуванню в руках і ногах плода, а також в шиї, яке можливо при природних пологах.
Терапія захворювання полягає в купірування певних симптомів, які у членів однієї сім'ї можуть розвиватися зовсім по-різному. У лікуванні пацієнтів беруть участь багато фахівців, до яких відносять:
- педіатра;
- черепно-лицьового хірурга;
- генетика;
- хірурга-ортопеда.
Найбільш щадним методом терапії даної патології є масаж. З його допомогою зміцнюються м'язи, які утримують суглоби в правильному положенні, поліпшується стан спини, випрямляється хребет.
Перед проведенням терапевтичних заходів пацієнту необхідно виконати ряд операцій. Ортопедичне хірургічне втручання в основному рекомендують для того, щоб скорегувати скелетні дислокації і каліцтва. У разі трахеомаляции пацієнту проводиться інтубація, після чого встановлюється дихальна трубка для підтримки прохідності верхніх дихальних шляхів.
Терапія синдрому Ларсена процес досить тривалий, витратний і може зайняти кілька років. Паралельно з тим, як росте дитина, зростає і навантаження на опорно-руховий апарат, що може спричинити за собою необхідність повторних операцій і процедур лікувальної фізкультури.
Рекомендовані клініки
Цілодобово.
Росія, Москва, Орловський провулок д. 7
+7 (495) 241-49-38
Віддалений телемоніторинг стану здоров'я - 5800 руб.
Прийом лікаря / Консультація:
- ортопеда-травматолога - 10700 руб.
- хірурга 10700 руб.
- Лекція лікаря-фахівця - 35000 руб.
- Іноземного хірурга-травматолога - 9600 руб.
Російсько-Ізраїльський медичний Центр «Re-Clinic»
Пн-Пт: 09:00 - 19:00
Росія, Москва, 2-й Тверській-Ямській провулок, будинок 10
+7 (495) 989-53-49, +7 (916) 053-58-91, +7 (916) 053-59-08, +7 (910) 003-03-83
- Прийом к.м.н. з ендопротезування суглобів - 3000 руб.
- Прийом професора з ендопротезування суглобів - 5000 руб.
- Прийом к.м.н. по артроскопії суглобів - 3000 руб.
- Видалення внутрішньосуглобових тіл - 24000 руб.
- Реконструкція стоп - 97000 руб.
- Ендопротезування кульшового суглоба - 410000 руб.
- Ендопротезування колінного суглоба - 400000 руб.