Іхтіоз (від грец. Ichthys - «риба») - це генетично обумовлене захворювання шкіри, що характеризується її надлишковим зроговінням з деформацією за типом риб'ячої луски.
При захворюванні в патологічний процес можуть залучатися і окремі ділянки шкіри, і весь шкірний покрив; ступінь змін також варіює в широких межах.
Іхтіоз відомий з найдавніших часів: згадки про нього зустрічаються в древніх індійських і китайських текстах, датованих 4-3-м тисячоліттям до н. е. Вперше повноцінно клінічну картину захворювання описав на початку XIX століття Р. Уіллан; пізніше, в 1842 році, для позначення патології У. Вільсоном було запропоновано назву «захворювання шкіри у вигляді риб'ячої луски».
В даний час на підставі даних різнобічних досліджень (імунологічних, генетичних, цито- і гістологічних) фактично підтверджено наявність понад 50 нозологічних форм захворювання.
Синоніми: дифузна кератома, сауріаз, іхтіозіформной дерматоз.
Причини і фактори ризику
До теперішнього часу, незважаючи на всебічне дослідження проблеми, однозначної позиції з етіології і патогенезу захворювання не існує.
Достовірно відомий пусковий механізм структурних змін шкіри: мутації або порушення експресії, що охоплюють більше 50 генів, що кодують репарацію ДНК, синтез ліпідів, процеси адгезії і десквамації (скріплення рогових лусочок між собою і їх відлущування, оновлення поверхні епідермісу), процеси клітинної диференціювання та ін. характерно наявність декількох точок мутації в одному гені, що обумовлює безліч клінічних форм захворювання.
При іхтіозі порушується утворення кератину і ферментів, які беруть участь в кератинізації, структурних білків клітинних мембран, протеїнів, відповідальних за зроговіння епідермісу і формування жирового бар'єру шкіри.
Захворювання успадковується аутосомно-домінантно, рідше - рецесивно або Х-зчеплений.
Причинами придбаних іхтіозоформних станів, як правило, є такі захворювання і патологічні стани:
- лімфома;
- лімфогранулематоз;
- проказа (лепра);
- СНІД;
- синдром мальабсорбції;
- прийом препаратів циметидина, нікотинової кислоти;
- злоякісні новоутворення шкіри;
- гіповітаміноз А; та ін.
форми захворювання
В даний час запропоновано багато класифікацій захворювання, що грунтуються на різноманітних умовах.
На підставі наявності або відсутності генетичного дефекту:
- спадковий іхтіоз, що підрозділяється на аутосомно-домінантний (вульгарний) і аутосомно-рецесивний (ламеллярную, «плід Арлекіна», лінеарний іхтіоз КОМЕЛЬ, голчастим іхтіоз Ламберта);
- спадкові синдроми, до складу яких іхтіоз входить як симптом (синдроми Нетертона, Рефсума, Попова, Руда, Юнга - Фогеля, Шегрена - Ларссона);
- набуті форми іхтіозу (симптоматичний, сенільний і дисковидний).
Відповідно до тяжкістю перебігу:
- важка форма іхтіозу, не сумісне з життям;
- середнього ступеня тяжкості;
- пізня форма [відстрочений, що розвивається протягом перших місяців (рідше - років) життя].
Виходячи з типу спадкування:
- аутосомно-рецесивний;
- аутосомно-домінантний;
- Х-зчеплений.
Клініко-морфологічні форми (в залежності від характеру зроговіння):
- ретенційна;
- пролиферативная;
- акантокератолітіческая.
- несіндромальние форми, які обмежуються тільки поразкою шкірних покривів (вульгарний і Х-зчеплений рецесивний іхтіоз, «плід Арлекіна», ламеллярную, вроджена іхтіозіформная еритродермія, іхтіоз по типу купального костюма, епідермолітіческій і поверхневий епідермолітіческій та ін.);
- синдромальні форми захворювання, при яких в патологічний процес втягуються внутрішні органи (синдроми Руда, Шегрена - Ларссона, Нетертона, Рефсума, KID-, CHIME-, CHILD-синдроми).
Групу іхтіозу формують понад 50 клініко-морфологічних форм, що має на увазі різноманітність проявів захворювання. Проте можна виділити ряд загальних симптомів:
- виражене потовщення рогового шару епідермісу, наявність шкірних лусочок, зон зроговіння;
- лущення і сухість шкіри;
- зміна нігтьових пластин (оніхогріфоза - деформація виду «пташині кігті», відшарування нігтя від підлягаючих м'яких тканин, розшарування і ламкість пластини), волосся (сухість, ламкість, стоншення) і зубів (множинний карієс);
- поглиблення кожного малюнка;
- шкірні висипання різного забарвлення і форми.
Для захворювання характерні загострення в осінньо-зимовий період, ремісія в теплу пору року, зменшення хворобливих проявів в період статевого дозрівання.
Крім загальних клінічних симптомів, різні форми іхтіозу мають ряд характерних особливостей.
Вульгарний іхтіоз, що представляє більше 90% всіх випадків захворювання, розвивається протягом перших 2-3 місяців життя, рідко - протягом перших 2-3 років, носить довічний характер. В даному випадку має місце поширене ураження: шкірні покриви сухі, шорсткі, потовщені, брудно-сірого кольору з нашаруванням безлічі лусочок. Максимально виражені зміни відзначаються на розгинальних поверхнях ліктьових і колінних суглобів.
Залежно від характеру лущення виділяють кілька клінічних варіантів вульгарного іхтіозу:
- ксеродермія - сухість і шорсткість шкіри без лускатих нашарувань, є абортивної формою простого іхтіозу;
- простий іхтіоз - поразка всієї поверхні тіла, включаючи волосяну частину голови, лусочки невеликого розміру з щільним центром, прикріпленим до підлеглих тканин;
- блискучий іхтіоз - лусочки прозорі, мозаїчно розташовані, локалізуються переважно на нижніх кінцівках;
- білий іхтіоз - лусочки мають білувато-жовте забарвлення і зовні нагадують волокна азбесту;
- змієподібний іхтіоз - нашарування мають грубий вид, коричневе забарвлення і нагадують луску змії.
Шкірні прояви захворювання супроводжуються хронічними патологіями багатьох внутрішніх органів: на бронхіальну астму, вазомоторний риніт, хронічні кон'юнктивіти, різними порушеннями зору, патологіями гепатобіліарної зони.
Ламеллярную іхтіоз (коллодийной плід) проявляється вже на момент народження почервонілий шкірою новонародженого, покритої твердої жовтуватою плівкою по типу застиглого клейового розчину (коллодия). У деяких випадках плівка трансформується в лусочки і потім безслідно зникає, однак частіше лусочки залишаються на шкірі довічно.
Іхтіоз плода (фетальний, «плід Арлекіна») формується на 4-5-му місяці внутрішньоутробного розвитку; прояви захворювання фатальні, тому вагітність мимовільно переривається або закінчується народженням мертвої дитини. При живонароджених новонароджений гине в перші дні від виснаження або інфікування шкірних дефектів. Шкіра новонароджених покрита роговим панциром, що складається з щитків сіро-чорного кольору до 1 см завтовшки, гладких або зазубрених, розділених борознами і тріщинами. Ротовий отвір розтягнуто або, навпаки, різко звужене, нагадує хобот. Риси обличчя, вушні раковини, кінцівки деформовані, повіки вивернуті.
Лінеарний огинає іхтіоз КОМЕЛЬ вражає частіше дівчаток першого року життя. На тулуб і згинальних поверхнях кінцівок з'являються поліморфні еритематозні висипання, дрібні бульбашки, вогнища лихенизации, на обличчі і волосистої частини голови - дрібнопластинчатим лущення. У пацієнтів може спостерігатися відставання в психічному і фізичному розвитку.
Х-зчеплений іхтіоз діагностується виключно в осіб чоловічої статі, розвивається протягом перших тижнів життя. У патологічний процес, як правило, залучається весь шкірний покрив, за винятком долонь і підошов, у міру дорослішання захворювання прогресує. Луска в даному випадку великі, темного кольору, щільно сидять, нагадують щитки. Шкірні прояви при Х-зчепленому іхтіозі можуть супроводжуватися епілепсію, затримкою психічного розвитку, психічними захворюваннями, ендокринними порушеннями.
Спадкові синдроми, в яких іхтіоз представлений окремим симптомом:
- синдром Нетертона - вроджений іхтіоз і зміна волосся в поєднанні з атопією, хворіють переважно жінки;
- синдром Рефсума - іхтіоз, пігментний ретиніт, поліневрит, затримка психічного розвитку;
- синдром Руда - поєднання іхтіозу, ураження нервової системи (епілепсія, розумова відсталість, поліневрит), іноді в комплексі з патологією кровотворної (макроцитарная анемія) і ендокринної (інфантилізм) систем;
- синдром Шегрена - Ларссона - спадковий іхтіоз, спастичні паралічі та олігофренія;
- синдром Попова - вроджений іхтіоз, карликовий зростання, недоумство і множинний остеопороз.
діагностика
Діагностика захворювання заснована на оцінці характерної клінічної картини, даних електронної мікроскопії.
При цито- і гістологічному дослідженні виявляються різке стоншення або повна відсутність зернистого шару і великі міжклітинні набряки базального шару епідермісу, деформація базальної мембрани, периваскулярні лімфоцитарні інфільтрати в сосочковом шарі дерми, зміни форми і органел епідермоцітов.
Лікування іхтіозу симптоматичне, спрямоване на зниження сухості шкірних покривів і розм'якшення рогових лусочок:
- зволожуючі креми та мазі;
- кератолитические кошти;
- ретиноїди.
Крім місцевих засобів, в терапії іхтіозу застосовують:
- імуностимулюючі препарати;
- вітамінотерапію;
- глюкокортикостероїдні гормони;
- УФ-опромінення;
- талассо- і пелоїдотерапія.
Оскільки в холодну пору року при недостатній зволоженості повітря стан пацієнтів погіршується, рекомендовано санаторно-курортне лікування в умовах теплого вологого клімату.
Можливі ускладнення і наслідки
Основними ускладненнями іхтіозу є приєднання вторинної інфекції і розвиток сепсису з наступним летальним результатом.
Прогноз для одужання при іхтіозі, як правило, несприятливий: значний регрес симптоматики спостерігається в одиничних випадках. Захворювання носить довічний характер, протікає хвилеподібно з епізодами загострень і ремісій, прогресує під впливом агресивних чинників.
Несприятливий прогноз для життя відзначається при іхтіозі плода: новонароджені зазвичай гинуть протягом перших днів або тижнів життя.
Сприятливість прогнозу знижується при наявності множинної супутньої патології внутрішніх органів, поширеності ураження.
профілактика
Основний профілактичний метод - проведення попереднього медико-генетичного консультування, особливо якщо спадковий анамнез обтяжений випадками іхтіозу.
При наявності високого ризику народження хворої дитини в парі майбутнім батькам рекомендують відмовитися від планування вагітності.
При виявленні іхтіозу внутрішньоутробно в важких випадках рекомендується перервати відбулася вагітність.
Чи знаєте ви, що:
Карієс - це найпоширеніше інфекційне захворювання в світі, змагатися з яким не може навіть грип.
Раніше вважалося, що позіхання збагачує організм киснем. Однак ця думка була спростована. Вчені довели, що позіхаючи, людина охолоджує мозок і покращує його працездатність.
Печінка - це найважчий орган в нашому тілі. Її середня вага становить 1,5 кг.
Якщо посміхатися всього два рази в день - можна знизити кров'яний тиск і знизити ризик виникнення інфарктів і інсультів.
Протягом життя середньостатистична людина виробляє ні багато ні мало два великих басейни слини.
У 5% пацієнтів антидепресант Кломіпрамін викликає оргазм.
Більшість жінок здатне отримувати більше задоволення від споглядання свого красивого тіла в дзеркалі, ніж від сексу. Так що, жінки, прагнете до стрункості.
Якби ваша печінка перестала працювати, смерть наступила б протягом доби.
Під час роботи наш мозок витрачає багато енергії, рівне лампочці потужністю в 10 Ватт. Так що образ лампочки над головою в момент виникнення цікавої думки не так уже й далекий від істини.
Крім людей, від простатиту страждає всього одна жива істота на планеті Земля - собаки. Ось вже дійсно наші найвірніші друзі.
За статистикою, по понеділках ризик отримання травм спини збільшується на 25%, а ризик серцевого нападу - на 33%. Будьте обережні.
Людина, яка приймає антидепресанти, в більшості випадків знову буде страждати депресією. Якщо ж людина впорався з пригніченістю своїми силами, він має всі шанси назавжди забути про цей стан.
Існують дуже цікаві медичні синдроми, наприклад, нав'язливе заковтування предметів. У шлунку однієї пацієнтки, яка страждає від цієї манії, було виявлено 2500 чужорідних предметів.
У чотирьох часточках темного шоколаду міститься близько двохсот калорій. Так що якщо не хочете поправитися, краще не їсти більше двох часточок в добу.
Відповідно до думки багатьох вчених, вітамінні комплекси практично марні для людини.
Вся правда про дитячі противірусних. Порівнюємо і вибираємо ...
Вибираючи безпечний і ефективний противірусний препарат для малюка, можна, звичайно, повністю довіритися педіатра або, перепробувавши з десяток коштів, знайти с.