Причини розвитку хвороби Вільсона - Коновалова
Генетичний дефект призводить до порушення функції внутрішньоклітинного транспорту міді, що надалі веде до зниження екскреції міді з жовчю і накопичення її в гепатоцитах. У нормі з їжею в добу надходить 2 - 5 мг міді, яка всмоктується в відділах кишечника і надходить потім в печінку, де зв'язується з церулоплазміном, який синтезується в печінці, циркулює в плазмі крові і вибірково захоплюється органами і виводиться з жовчю. При хворобі Вільсона - Коновалова збільшується всмоктування міді в кишечнику, знижується виділення міді з жовчю. Зменшення виділення міді обумовлено дефектом гена гепатоцеребральной дистрофії, за допомогою якого мідь транспортується в апарат Гольджі і згодом виділяється лизосомами в жовч. Порушується реакція включення міді в церулоплазмін. При нестачі використання міді відбувається її депонування в печінці, мозку, нирках, рогівці. Мідь, яка депонувалася в печінці, вдруге гальмує синтез церулоплазміну.
Клінічна картина при хворобі Вільсона Коновалова
Клінічна картина характеризується різноманіттям, клінічні прояви можуть з'явитися в будь-якому віці, але частіше підлітковому. До клінічних ознак належать такі:
- Печінкові - фульмінантна печінкова недостатність, хронічний активний гепатит, цироз печінки. На початковому етапі утворюється дрібно- та среднекапельная жирова дистрофія, перипортальній фіброз, некрози одиничних гепатоцитів. Потім починає розвиватися клініка хронічного гепатиту високого ступеня активності з жовтяницею, гіпергаммаглобулінеміей, високим рівнем амінотрансфераз.
- Неврологічні - церебеллярная, екстрапірамідні, судомні напади, псевдобульбарние порушення. При даних ознаках спостерігається: загальна ригідність, тремтіння рук або тремор усього тіла, м'язова дистонія, гипомимия, гіперсалівація, зниження інтелекту, пірамідні моно- і геміпарези, епілептичні припадки.
- Ниркові - канальцевий порушення (глюкозурія, урикозурия, аминоацидурия, гіперкальціємія), зниження клубочкової фільтрації. Все це проявляється мікрогематурією, периферійними набряками, утворюються камені, незначною протеїнурією.
- Офтальмологічні - катаракта. кільце Кайзера - Флейшлера (зеленувато - коричневе кільце по периферії рогівки).
- Дерматологічні - судинна пурпура, блакитні лунки у нігтьового ложа, гіперпігментація шкіри.
- М'язово - скелетні - демінералізація кісток, остеоартроз. субартікулярний кісти.
- Ендокринологічні - гінекомастія. гірсутизм, аменорея, ожиріння. спонтанні аборти, затримка статевого розвитку.
- Шлунково - кишкові - спонтанний бактеріальний перитоніт. холелітіаз, панкреатит.
- Сердечно - судинні - кардіоміопатії. аритмії.
Діагностика Вільсона - Коновалова
Основними тестами для діагностики хвороби Вільсона - Коновалова є:
- Виявлення кільця Кайзера - Флейшнера
- Виявлення зниження вмісту церулоплазміну в сироватці крові
- Підвищення вмісту міді в органах при біопсії
- Підвищення екскреції міді з сечею більше 100 мкг на добу
- Підвищений рівень включення ізотопу міді в церулоплазмін
- D - пеніцілламіновий тест - тест, коли підвищується добова екскреція міді до рівня понад 1500 мкг
- генетичні дослідження
Для виявлення ураження внутрішніх органів застосовують МРТ, КТ, електроенцефалографію, УЗД органів черевної порожнини, ЕКГ, рентгенографію.
Лікування хвороби Вільсона - Коновалова
Увага все поля форми обов'язкові. Інакше ми не отримаємо вашу інформацію. Альтернативно користуйтеся [email protected]
Лікування в клініках "Ассута" і "Хадасса"
Вас цікавить лікування в Ізраїлі?
Найбільші професійні лікарні Ізраїлю - «Ассута» в Тель-Авіві і «Хадасса» в Єрусалимі пропонують реальну можливість отримати якісне і спеціально для вас підібране лікування у чудових фахівців за адекватними цінами.
Ми допомагаємо знайти рішення ваших проблем зі здоров'ям, а також надаємо повну інформацію про кращих ізраїльських лікарів.
Скільки коштує лікування в Ізраїлі?
Ціна лікування відіграє вирішальну роль в ухваленні рішення про поїздку в Ізраїль.
Кожен медичний випадок унікальний, тому ми надаємо нашим пацієнтам орієнтовні ціни на діагностику, реабілітацію та лікування в лікарнях, а також розповідаємо про те, як правильно спланувати поїздку і заощадити гроші під час лікування в Ізраїлі.
Наша головна мета - якісно складена медична програма за доступною ціною.