Хвороба Вільсона-Коновалова є спадковим недугою, який діагностується досить рідко. Це важке захворювання, в ході якого відбувається порушення обміну міді. Наслідком цього є значне накопичення в рогівці, нирках, печінці і головному мозку хворого токсичних речовин, повільно отруюють організм. Медична статистика стверджує, що найбільше страждають від цього захворювання народності, в яких поширені близькоспоріднені шлюби. Лікарі також зазначають, що хвороба найчастіше діагностується у чоловіків молодого віку (до 35 років).
Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова
Недуга вперше проявляє себе в підлітковому і старшому віці. Симптоми, як правило, з'являються в 15-35 років. Захворювання може розвинутися і у літніх людей, проте у них уражається тільки печінку. Лікарі виділяють три основні групи симптомів, які вказують на хворобу Вільсона-Коновалова. Перші ознаки пов'язані з накопиченням міді в печінці. При цьому у хворого спостерігається:
- збільшення печінки
- підвищення температури тіла
- забарвлення шкіри і слизових в жовтий колір
- тягнуть болі в правому боці
- слабкість і швидка стомлюваність
Досить часто хвороба впливає на нервову систему. Вона може призводити навіть до серйозних психічних розладів. Вказувати на ураження нервової системи будуть наступні симптоми:
- порушення ковтання, мови і координації рухів.
- погіршення пам'яті.
- судомні напади.
- агресивна поведінка.
- депресивні стани.
- паралічі.
Крім цього, захворювання може впливати і на інші системи та органи людини. Нерідко недуга призводить до серйозних ендокринних порушень. Вони загрожують хворим імпотенцією, безпліддям, зниженням статевого потягу. Хвороба може вразити і кісткові тканини, що призводить до значного зниження їх щільності. Внаслідок цього людина страждає від остеопорозу і частих переломів.
причини хвороби
Тільки у ¼ дітей, батьки яких є мутаційний ген призводить до хвороби Вільсона-Коновалова, проявляється дане захворювання. При цьому дитина може бути просто переносником хвороби, але не мати її ознак. Лікарі виділяють п'ять основних форм цієї недуги:
- черевна
- тремтливий
- ригидно-арітмогіперкінетіческая
- Екстрапірамідні-коркова
- тремтливий-ригидная
Симптоми цих форм хвороби Вільсона-Коновалова сильно різняться. Найчастіше зустрічається тремтливий-ригідний тип недуги. Він проявляється підвищенням температури тіла до 37,5 градусів за Цельсієм, а також м'язовими судомами.
Рано призводить до смерті черевна форма. Вона викликає тільки ізольоване руйнування печінки, яке схоже з цирозом і хронічним гепатитом. Розвивається цей тип захворювання у віці до 40 років. У дітей найчастіше діагностується ригидно-арітмогіперкінетіческая форма. Симптоми її такі:
- зниження рівня інтелекту.
- проблеми з розвитком дрібної моторики рук.
- підвищення м'язового тонусу.
- порушення ритму серця.
Ця форма хвороби характеризується швидким прогресуванням. Вона може привести до смерті вже через 2-3 роки після початку розвитку недуги. Самою рідкісною формою хвороби вважають екстрапірамідного-корковую. Ознаками її є прогресуючий параліч кінцівок, а також розвиток недоумства.
До якого лікаря йти?
Людям з такою недугою необхідно термінова медична допомога. Інакше захворювання буде швидко прогресувати і призведе до летального результату. Діагностикою та лікуванням хвороби Вільсона-Коновалова займаються такі лікарі як:
Також пацієнтові знадобиться консультація гастроентеролога і офтальмолога. На першому прийомі лікар проводить огляд хворого. Він промацує його живіт, визначаючи болючі місця. Найчастіше дискомфорт у пацієнтів з хворобою Вільсона-Коновалова виникає над пупком і в верхніх відділах живота. Після цього доктор задасть пацієнту кілька уточнюючих питань:
- Як давно з'явилися перші симптоми?
- Чи є шкідливі звички?
- Чи потерпали в минулому від хвороб печінки?
- Чи були у близьких родичів схожі симптоми?
- Чи спостерігаються розлади стільця?
- Чи турбують інші захворювання?
Опитування допомагає лікарям поставити точний діагноз. Фахівцям дуже важливо визначити, чи не є симптоми ознаками інших захворювань. Недуга можна сплутати з Паркінсоном або гепатоцеребральной синдромом.
Діагностика Вільсона-Коновалова
Точно розпізнати недугу може тільки висококваліфікований лікар. Допоможуть йому в цьому діагностичні дослідження. Пацієнту, у якого підозрюють хвороба Вільсона-Коновалова, запропонують пройти:
Основні методи діагностики хвороби Вільсона Коновалова:
Також хворому порекомендують пройти УЗД органів черевної порожнини. Цей метод діагностики допомагає швидко виявити ураження печінки, жовчного міхура, нирок і підшлункової залози. Для того щоб відрізнити захворювання від інших хвороб, наприклад, цирозу, пацієнту проводять Еластографія. Це альтернативний метод біопсії печінки. У рідкісних випадках хворого також направляють на електрокардіографію та електроенцефалографію. Дані дослідження дають можливість виявити ураження серця і головного мозку.
Кращі офтальмологи Москви
Ціна прийому:
1500 руб.
Ціна прийому:
1300 руб.
Ціна прийому:
1200 руб.
Методи лікування хвороби Вільсона-Коновалова
Терапія розробляється для кожного пацієнта в строго в індивідуальному порядку. Сьогодні впоратися із захворюванням можна за допомогою:
- медикаментозного лікування
- дотримання спеціальної дієти
- хірургічного втручання
Від захворювання не можна повністю позбутися. Тому хворим доведеться проходити лікування все життя. Пацієнту призначають:
- хелати
- імуносупресивні засоби
- препарати цинку
- гепапротектори
- жовчогінні засоби
- ліки, які блокують надходження міді в кров
- протизапальні препарати
Хворому строго забороняють знижувати або підвищувати дозу ліків. Такі порушення завжди призводять до загострення захворювання. Важливим етапом лікування є дієта. Пацієнтам необхідно відмовитися від продуктів, які багаті міддю. Тому морепродукти, бобові, гриби, какао, горіхи, шоколад і сухофрукти повністю виключаються з його раціону. При тяжкому перебігу хвороби, коли консервативна терапія не допомагає, лікарі призначають хірургічне втручання. Воно полягає в трансплантації печінки. Після операції пацієнтові необхідно буде проходити тривалу імуносупресивну терапію. При успішно проведеної операції стан хворого поліпшується, а обмін міді в його організмі нормалізується.
Кращі клініки з лікування хвороби Вільсона-Коновалова