Короткий опис
Хвороба Краббе - успадковується енцефалопатія дитячого віку з швидко прогресуючою церебральною дегенерацією, демиелинизацией, що виявляється підвищенням м'язового тонусу, нападами гиперпирексии і порушеннями інтелекту. Зазвичай дебютує у віці 3-6 міс.
Код за міжнародною класифікацією хвороб МКХ-10:
- E75.2 Інші сфінголіпідози
Етіологія і патогенез. У вивчених випадках виявлена недостатність галактозілцерамід b - галактозидази (245200, лізосомного цереброзідаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, ген GALC, r), що призводить до накопичення галактози - сфингозина в мозку, периферичних нервах, нирках, вираженого астроцитарної глиоз, інфільтрації білої речовини мозку характерними багатоядерними клітинами, демиелинизации.
Симптоми (ознаки)
Клінічна картина • Рання інфантильна форма (початок о 3-6 міс) •• I стадія: підвищена збудливість дитини, рухова реакція (тонічні судоми) на звук, світло і т.д .; підвищення м'язового тонусу, уповільнення розвитку, напади гиперпирексии •• II стадія: розвиток опистотонуса з тонічним розгинанням рук і ніг, втрата всіх навичок, миоклонии, судомні напади, гіпо - або арефлексія, напади гиперпирексии •• III стадія: децеребрація, бульбарні розлади, судоми • Пізня інфантильна форма: ранній розвиток амавроза, поступове порушення інтелекту і рухів.
Течія. При ранній формі - смерть через кілька місяців від початку хвороби; при пізньої - прогресування більш повільне.
Синоніми • лейкодистрофії глобоідноклеточная • Краббе-Бенеке хвороба • Краббе глобоідноклеточная лейкодистрофия • Краббе дифузний інфантильний склероз
МКБ-10 • E75.2 Інші сфінголіпідози