Вроджена відсутність або недорозвинення легкого - найбільш важкі пороки розвитку респіраторної системи. Під агенезией розуміють відсутність легені разом з головним бронхом. Аплазія характеризується відсутністю легкого при наявності рудиментарного головного бронха. При гіпоплазії є головний і часткової бронхи, які закінчуються функціонально недосконалим рудиментом, легенева тканина недорозвинена.
В даний час виділяють просту і кістозну гіпоплазію. Різні ступені недорозвитку легкого вважаються порушенням розвитку даного органу на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку (ембріогенезу), найчастіше на 6-му тижні після овуляції.
Гіпоплазія легені зустрічається частіше. Виділяють ряд основних чинників, що призводять до розвитку гіпоплазії. Найважливішим із них вважається зменшення обсягу грудної порожнини у плода, що має місце при діафрагмальної грижі, грудних деформаціях, спінальних змінах, випоті в плевральній порожнині у оточених плодів. Як одна з можливих причин гіпоплазії розглядається порушення прохідності дихальних шляхів плода і аномалії розвитку легеневих судин. Підкреслюється зв'язок гіпоплазії легені з аномаліями нирок і сечовивідних шляхів. Описані сімейні випадки гіпоплазії легенів.
Клінічна картина агенезії, аплазії і гіпоплазії легені визначається як самим пороком, так і нашаровуються інфекцією. З перших років життя у дитини відзначаються повторні пневмонії і бронхіти, кашель, як правило, вологий, виникає задишка. Діти відстають у фізичному розвитку. Звертає на себе увагу характерна деформація грудної клітки - западання або сплощення на стороні пороку. У дітей з гіпоплазією легкого іноді зустрічається килевидное вибухне в області грудини ( «курячі груди»), що, ймовірно, може бути наслідком здуття неураженої легкого, яке виникає в якості компенсації для підтримки нормального забезпечення організму киснем.
При перкусії (вистукування) легких звук на стороні пороку укорочений, нагадує такий при постукуванні пучкою по дерев'яній стільниці. У нормі при вистукуванні над незміненій тканиною здорового легкого можна почути ясний звук, який називається легеневого. Скорочення звуку при вистукуванні може говорити або про ущільнення легеневої тканини (що відзначається при пневмонії), або про відсутність в цьому місці легеневої тканини (що якраз і відзначається при недорозвиненні і природженому відсутності легкого). При вислуховуванні стетоскопом здорової людини можна почути особливі шуми, які виникають при диханні (дихальні шуми). При спадкових захворюваннях легенів ці шуми відсутні або різко ослаблені, що також вказує на недорозвинення або відсутність легеневої тканини. У людини між легкими в середині тіла розташований ряд органів, які об'єднуються в одну структуру під назвою «середостіння». До органів середостіння відносяться серце, трахея, стравохід, різні великі судини і нерви. У разі недорозвинення або вродженого відсутності легкого органи середостіння зміщені в бік пороку. Це обумовлено тим, що в тій половині грудної клітини з'являється вільний простір, а здорове легке «витісняє» в цей простір органи середостіння. У тому випадку, якщо уражено праву легеню, серце зміщується вправо, що може привести до помилкового діагнозу синдрому Картагенера. В результаті зсуву і повороту (ротації) серця при правобічної локалізації пороку серцева діяльність вислуховується праворуч від грудини, а не зліва, як у здорових людей.
При рентгенологічному дослідженні органів грудної клітини виявляються типові для даного захворювання ознаки. До них в першу чергу відносяться зменшення обсягу грудної клітки на стороні захворювання, уражена половина грудної клітки виглядає в порівнянні зі здоровою темнішою (в результаті відсутності в цьому місці повітря, який надає здоровому легкому більш світле забарвлення), діафрагма розташовується високо також за рахунок відсутності легеневої тканини. Серце та інші органи середостіння зміщуються в уражену сторону, що чітко видно на знімку. Також на знімку можна чітко бачити зміщення здорового легкого в протилежну сторону грудної клітки ( «легенева грижа»).
При обстеженні дітей з аплазією або гіпоплазією легкого (або його частки) застосовується також радіонуклідної метод оцінки кровотоку в легеневій тканині. При цьому радіоізотоп накопичується в легеневій тканині, а в недорозвиненою частини легкого реєструється відсутність його накопичення.
Агенезія (аплазія, гіпоплазія) легкого часто поєднується з іншими аномаліями розвитку. Описано пороки серця і судин, аномалії скелета, шлунково-кишкового тракту, досить часто зустрічаються діафрагмальні грижі.
Гіпоплазія легенів в ряді випадків є одним із проявів генетично обумовлених синдромів. Так, серед вроджених і спадкових захворювань описується синдром, який включає контрактури пальців, множинні деформації суглобів, аномалії особи і гіпоплазію легені.
Є припущення про аутосомно-рецесивним типі успадкування даного синдрому. Близькою до описуваного вище синдрому є тетрада Поттера, що включає в себе поєднання гіпоплазії легені з аномаліями будови обличчя, клишоногістю, зміною кистей рук і відставанням у фізичному розвитку.
Поєднання гіпоплазії легені (або його частки) з аномалією розвитку легеневих вен відомо як «синдром ятагана». Описано поєднання даного синдрому з іншими пороками розвитку легенів. Ці зміни, як відомо, є спадковими.
При лікуванні хворих з агенезией і аплазією легкого методом вибору є консервативна терапія, спрямована на придушення інфекції респіраторного (дихального) тракту, підтримку його нормальної функції. При гіпоплазії легені, недорозвитку часткою перевага віддається оперативному лікуванню. Питання про доцільність і можливість оперативного втручання вирішується з урахуванням обсягу легеневої тканини, який підлягає видаленню, а також за функціональним станом залишаються сегментів легені.