Що таке Еритремія (істинна поліцитемія, еритроцитоз, хвороба Вакеза) -
Еритремія - хронічне захворювання кровотворної системи людини з переважним порушенням еритропоезу, підвищенням вмісту гемоглобіну та еритроцитів у крові. Зазвичай хвороба з'являється у віці від 40 до 60 років, найчастіше еритремія зустрічається у чоловіків. Діти хворіють рідко; в сімейному анамнезі інших випадків захворювання не відзначається.
Що провокує Еритремія (істинна поліцитемія, еритроцитоз, хвороба Вакеза):
Останнім часом на основі епідеміологічних спостережень висуваються припущення про зв'язок хвороби з трансформацією стовбурових клітин. Спостерігається мутація тірозінкіназиJAK 2 (Янус кінази), де в позиції 617 валін замінений фенилаланином, Однак, ця мутація зустрічається і при інших гематологічних захворюваннях, але при поліцитемії найбільш часто.
Симптоми Еритремії (істинної поліцитемії, еритроцитозу, хвороби Вакеза):
На ранніх стадіях захворювання симптоми, як правило, відсутні. Однак у міру наростання змін у системі кровопостачання хворі скаржаться на неясне відчуття розпирання в голові, головний біль, запаморочення. Інші симптоми з'являються в залежності від того, які системи організму виявляються ураженими. Парадоксально, але ускладненням еритремі може бути крововилив.
Розгорнута стадія характеризується більш яскравою клінічною симптоматикою. Найбільш частим і характерною ознакою є головні болі, що носять іноді характер болісних мігреней з порушенням зору.
Багато хворих скаржаться на болі в області серця, іноді по типу стенокардії, болі в кістках, в надчеревній ділянці, схуднення, порушення зору і слуху, нестійкий настрій, сльозливість. Частим симптомом еритремі є свербіж шкіри. Можуть бути болі у кінчиках пальців рук і ніг. Болі при цьому супроводжуються почервонінням ділянок шкіри.
При огляді звертає на себе увагу особлива червоно-ціанотичний забарвлення шкіри з переважанням темно-вішневного тони. Відзначається також почервоніння слизових оболонок (кон'юнктив, мови, м'якого піднебіння). У зв'язку з частими тромбозами кінцівок спостерігається потемніння шкіри гомілок, іноді - трофічні виразки. Багато хворих скаржаться на кровоточивість ясен, кровотечі після видалення зубів, синці на шкірі. У 80% хворих відзначається збільшення селезінки: в розгорнутій стадії вона збільшена помірно, в термінальній часто спостерігається виражена спленомегалія. Зазвичай збільшена печінка. Часто у хворих еритремою виявляється підвищення артеріального тиску. Як результат порушення харчування слизової оболонки і тромбозів судин можуть виникнути виразки 12-палої кишки і шлунка. Важливе місце в клінічній картині захворювання займають тромбози судин. Зазвичай спостерігаються тромбози мозкових і коронарних артерій, а також судин нижніх кінцівок. Поряд з тромбозами хворі еритремою схильні до розвитку геморагій.
В термінальній стадії клінічна картина визначається результатом захворювання - цироз печінки, коронаротромбоз, осередком розм'якшення в головному мозку на грунті тромбозів мозкових судин і крововиливів, мієлофіброз, що супроводжується анемією, хронічний мієлолейкоз і гострим лейкозом.
Прогноз залежить від віку хворого до моменту постановки діагнозу, лікування та ускладнень. Смертність висока під час відсутності лікування і в тих випадках, коли еритремія поєднується з лейкемією та іншими раковими захворюваннями.
Діагностика Еритремії (істинної поліцитемії, еритроцитозу, хвороби Вакеза):
Велике значення при постановці діагнозу істинної поліцитемії має оцінка клінічних, гематологічних і біохімічних показників хвороби. Характерний зовнішній вигляд хворого (специфічного забарвлення шкіри і слизових оболонок). Збільшення селезінки, печінки, схильність до тромбозів. Зміна показників крові: гематокриту, кількості еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів. Збільшення маси циркулюючої крові, підвищення її в'язкості, низька ШОЕ, збільшення вмісту лужної фосфатази, лейкоцитів, сироваткового вітаміну В12 одим виключити захворювання, де є гіпоксія та неадекватне лікування вітаміном В12> Для уточнення діагнозу необхідне проведення трепанобіопсіяі гістологічне дослідження кісткового мозку.
Для підтвердження істинної поліцитемії найбільш часто використовуються показники:
- Збільшення маси циркулюючих еритроцитів:
- для чоловіків - 36 мл / кг,
- для жінок - понад 32 мл / кг
- Збільшення гематокрит> 52% чоловіків і> 47% у жінок, збільшення гемоглобін> 185 г / л у чоловіків і> 165 г / л у жінок
- Насичення артеріальної крові киснем (більше 92%)
- Збільшення селезінки - спленомегалія.
- Зниження ваги
- слабкість
- пітливість
- Відсутність вторинних еритроцитоз
- Наявність генетичних аномалій в клітинах кісткового мозку, крім наявності хромосомної транслокації Філадельфійскойхромосоми або з перебудованим геном BCR ABL
- Утворення колоній еритроїдних клітинами in vivo
- Лейкоцитоз більше 12,0 × 10 9 л (при відсутності температурної реакції, інфекційі інтоксикацій).
- Тромбоцитоз більш 400,0 × 10 9 на літрі.
- Збільшення вмісту лужної фосфатази нейтрофілів понад 100 од. (При відсутності інфекцій).
- Рівень сироваткового вітаміну В12 ьше 2200 нг
- Низький рівень еритропоетину
- Пункція кісткового мозку і гістологічне дослідження пунктату, отриманого за допомогою трепанобиопсии, показують збільшення мегакаріоцитів.
Лікування Еритремії (істинної поліцитемії, еритроцитозу, хвороби Вакеза):
В розгорнутій стадії еритреми показана цитостатична терапія. Найбільш ефективним цитостатическим препаратом при лікуванні еритремі є іміфос. Препарат вводиться внутрішньом'язово або внутрішньовенно в дозі 50 мг щодня перші 3 дні, а потім через день. На курс лікування - 400-600 мг. Ефект від іміфос визначається через 1,5-2 місяці, так як препарат діє на рівні кісткового мозку. В окремих випадках спостерігається розвиток анемії, яка зазвичай поступово ліквідується самостійно. При передозуванні іміфос може виникнути гіпоплазія кровотворення, для лікування якої застосовується преднізолон, неробол, вітамін В6 і В12, а також гемотрансфузії. Середня тривалість ремісії становить 2 роки, підтримуюча терапія не потрібна. При рецидиві захворювання чутливість до іміфос зберігається. При наростаючому лейкоцитозі, швидкому зростанні селезінки призначають міелобромол по 250 мг протягом 15-20 днів. Менш ефективний при лікуванні еритремі миелосан. В якості симптоматичних засобів лікування еритреми використовують антикоагулянти, гіпотензивні препарати, аспірин.
У важких випадках використовують методи лікування, які пригнічують активність кісткового мозку. Раніше використовували радіоактивний фосфор або протиракові препарати, що часом призводило до розвитку лейкемії.