Що таке дисплазія сполучної тканини?
Дисплазія сполучної тканини - це порушення формування і розвитку сполучної тканини, які спостерігаються як на стадії росту ембріона, так і у людей після їх народження. Взагалі терміном дисплазія позначають будь-яке порушення формування тканин або органів, яке може відбуватися як внутрішньоутробно, так і постнатально. Патології відбуваються через генетичних факторів, зачіпають як волокнисті структури, так і основна речовина, з якої складається сполучна тканина.
Іноді можна зустріти такі назви, як соединительнотканная дисплазія, вроджена соединительнотканная недостатність, спадкова коллагенопатіі, гіпермобільний синдром. Всі ці визначення є синонімами основного назви хвороби.
Генетичні мутації відбуваються де завгодно, так як сполучна тканина поширена по всьому організму. Ланцюги еластану і колагену, з якого вона складається під впливом неправильно працюють, мутованих генів формуються з порушеннями і не в змозі витримувати покладені на них механічні навантаження.
Ця генетична патологія класифікується наступним чином:
Дисплазія диференційована. Вона обумовлюється спадковим фактором певного типу, клінічно яскраво проявляється. Генні дефекти і біохімічні процеси добре вивчені. Всі пов'язані з диференційованої дисплазією хвороби називають коллагенопатіі. Це назва обумовлена тим, що патологія характеризуються порушеннями формування саме колагену. У цю групу відносяться такі хвороби, як: синдром млявою шкіри, сидром Марфана і синдроми Елерса-Данлоса (всі 10 типів).
Дисплазія недефференцірованная. Подібний діагноз ставиться в тому випадку, коли ознаки хвороби, що вразила людину, неможливо віднести до диференційованої патології. Найчастіше зустрічається саме цей тип дисплазії. Хвороба зачіпає як дітей, так і молодих людей.
Варто відзначити, що люди з такого роду дисплазією не зважають хворими. Просто вони мають потенційну схильність до великої кількості патологій. Це обумовлює їх постійне перебування під лікарським контролем.
Симптоми дисплазії сполучної тканини
Виявляється патологія безліччю симптомів. Їх ступінь вираженості може бути легкою і важкою.
Хвороба проявляється у кожного пацієнта індивідуально, проте, вдалося об'єднати симптоми порушення формування сполучної тканини в декілька великих груп синдромів:
Неврологічні порушення. Зустрічаються дуже часто, практично у 80% хворих. Виражається вегетативна дисфункція в панічних атаках, прискореному серцебитті, запамороченні. підвищеному потовиділенні. непритомності і інших проявах.
Астенически синдром, який характеризується низькою працездатністю, швидкою стомлюваністю, важкими психоемоційними розладами, неможливістю переносити посилені фізичні навантаження.
Порушення в діяльності клапанів серця або клапанний синдром. Виражається в миксоматозной дегенерації клапанів (прогресуючі стан, що змінює анатомію стулок клапана і знижує їх працездатність) і в пролапс клапанів серця.
Торакодіафрагмального синдром, який виражається в порушеннях будови грудної клітини, що призводять до її лійкоподібної або килевидной деформації. Іноді присутня деформації хребетного стовпа, що виражаються в сколіозі. гіперкіфоз, кифосколиозе.
При хвороби також страждають кровоносні судини. Це виражається в варикозному розширенні вен. в м'язовому поразку артерій, в появі судинних зірочок, в пошкодженні внутрішнього шару клітин судин (ендотеліальна дисфункція).
Синдром раптової смерті, який обумовлений порушеннями в функціонуванні клапанів і судин серця.
Низька маса тіла.
Підвищена мобільність суглобів. Наприклад, хворий, що страждає від дисплазії, може зігнути мізинець в зворотну сторону на 90 градусів, або переразогнуть лікті і коліна в суглобах.
Вальгусна деформація нижніх кінцівок, коли ноги за рахунок змін мають форму літери Х.
Порушення з боку шлунково-кишкового тракту, що виражаються в запорах, болях в животі або його здутті, зниженні апетиту.
Часті хвороби ЛОР - органів. Пневмонія і бронхіт стають постійними супутниками людей з подібною генетичною аномалією.
Шкіра прозора, суха і млява, відтягується безболісно, іноді може утворювати неприродну складку на вухах або кінчику носа.
Хворі страждають від плоскостопості як поперечного, так і поздовжнього.
Щелепа верхня і нижня зростає повільно і за розмірами не відповідає загальним пропорціям людини.
Вивихи і підвивихи суглобів.
Міопія, ангіопатія сітківки, астигматизм. підвивих кришталика, косоокість і відшарування сітківки.
Невротичні розлади, що виражаються в депресіях. фобіях і нервової анорексії.
Психологічні проблеми хворих, які страждають дисплазією сполучної тканини
Пацієнти з встановленим діагнозом відносяться до групи психологічного ризику. Вони недооцінюють власні можливості, мають низький рівень домагань.
Підвищена тривожність і депресивність обумовлює високу вразливість хворих. Косметичні дефекти в зовнішності робить таких людей невпевненими в собі, незадоволеними життям, безініцітатівнимі, дорікати себе в кожній дрібниці. Нерідко у пацієнтів спостерігається схильність до суїциду.
Причини виникнення
В основі виникнення патологічних процесів лежать певні генні мутації. Це захворювання може передаватися у спадок.
Деякі вчені також висловлюють думку з приводу того, що дисплазія цього типу може бути викликана дефіцитом магнію в організмі.
діагностика
Так як хвороба є наслідком генетичних мутацій, то для її діагностики потрібне проведення клініко-генеалогічного дослідження.
Але крім цього лікарями для уточнення діагнозу, використовуються наступні методи:
Аналіз скарг пацієнта. У більшості випадків хворі вказують на проблеми з серцево-судинною системою. Часто виявляється пролапс мітрального клапана, рідше аневризма аорти. Також пацієнти страждають від болю в животі, здуття, дисбактеріозу. Спостерігаються відхилення в дихальній системі, що обумовлено слабкими стінками бронхів і альвеол. Природно, що без уваги не можна залишати і косметичні дефекти, а також порушення в роботі суглобів.
Збір анамнезу, який полягає у вивченні історії хвороби. Люди, які страждають подібним генетичним захворюванням - часті «гості» кардіологів, ортопедів, ЛОР - лікарів, гастроентерологів.
Необхідно вимірювання довжини всіх сегментів тулуба.
Застосовується також так званий «тест зап'ястя», коли пацієнт за допомогою великого пальця або мізинця може обхопити його повністю.
Проводиться оцінка рухливості суглобів, для чого використовуються критерії Бейтона. Як правило, у хворих спостерігається їх гипермобильность.
Взяття добової проби сечі в якій визначається оксипроліну і глікозамінглікани, як результат розпаду колагену.
В цілому діагностика хвороби не ускладнена і досвідченому лікарю буває досить одного погляду на пацієнта, щоб зрозуміти, в чому полягає його проблема.
Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та ще кілька слів, натисніть Ctrl + Enter
Лікування дисплазії сполучної тканини
Слід розуміти, що ця патологія сполучної тканини не піддається лікуванню, але застосовуючи комплексний підхід до терапії хвороби, можна уповільнити процес її розвитку і значною мірою полегшити життя людини.
Основні методи лікування і профілактики полягають в наступних заходах:
Підбір спеціалізованих фізкультурних комплексів, фізіотерапія.
Дотримання правильного режиму харчування.
Прийом медикаментів для поліпшення метаболізму і стимуляції вироблення колагену.
Хірургічне втручання, спрямоване на корекцію грудної клітини та опорно-рухового апарату.
Терапія без застосування ліків
В першу чергу необхідно надати пацієнту психологічну підтримку, налаштувати його на опір хвороби. Варто дати йому чіткі рекомендації щодо дотримання правильного розпорядку дня, визначити лікувально - фізкультурні комплекси і мінімально необхідні навантаження. Проходити ЛФК пацієнтам потрібно систематично до декількох курсів на рік. Корисні, але тільки при відсутності гипермобильности суглобів, розтягнення, виси - за суворими рекомендаціями лікаря, а також плавання, заняття різноманітними видами спорту, що не входять в список протипоказаних.
Отже, немедикаментозне лікування включає:
Курси лікувального масажу.
Виконання комплексу індивідуально підібраних вправ.
Фізіотерапію: носіння коміра, УФО, соляні ванни, обтирання і обливання.
Психотерапія з відвідуванням психолога і психіатра, в залежності від тяжкості психоемоційного стану пацієнта.
Дієта при дисплазії сполучної тканини
Дієта для людей, які страждають дисплазією, відрізняється від звичайних дієт. Є пацієнтам потрібно багато, так як колаген має властивість моментально розпадатися. У раціон необхідно включати рибу і всі морепродукти (при відсутності алергії), м'ясо, бобові.
Можна і потрібно вживати наваристі м'ясні бульйони, овочі і фрукти. Обов'язково включати в раціон хворого сири твердих сортів. За рекомендацією лікаря слід використовувати активні біологічні добавки, що відносяться до класу «Омега».
прийом медикаментів
Прийом препаратів здійснюють курсами, в залежності від стану хворого від 1 до 3 разів на рік. Один курс триває приблизно 6 - 8 тижнів. Всі препарати необхідно приймати під строгим наглядом лікаря, з контролем життєво важливих показників. Препарати доцільно змінювати, з метою підбору оптимальних засобів.
Для стимуляції вироблення колагену використовують синтетичні вітаміни групи В, Аскорбінову кислоту, Сульфат міді 1%, Магнію цитрат та інші комплекси.
Для катаболізму глікозаміногліканів призначають Хондротінсульфат, Хондроксид, Румалон.
Щоб стабілізувати мінеральний обмін застосовують Остеогенон, Альфакальцидол, Упсавіт кальцію та інші засоби.
Для нормалізації в крові рівня амінокислот вільних призначають Гліцин, Калію оротат, Глутаминовую кислоту.
Для нормалізації біоенергетичного стану призначають Рибоксин, Милдронат, Лімонтар, Лецитин і т.д.
Хірургічне втручання
Показання до хірургічного втручання - це пролабирование клапанів, виражені патології судин. Також операція необхідна при явних деформаціях грудної клітки або хребетного стовпа. Якщо це становить загрозу життю пацієнта або значно погіршує якість його життя.
Протипоказання
Людям, що страждають цією патологією протипоказані:
Психологічні перевантаження і стреси.
Важкі умови праці. Професії, пов'язані з постійною вібрацією, радіацією і високими температурами.
Всі види контактного спорту, заняття важкою атлетикою і ізометричні тренування.
Якщо є гіпермобільність суглобів - заборонені виси і будь-які розтягування хребта.
Проживання в місцях з жарким кліматом.
Варто відзначити, що якщо підходити до лікування та профілактики генетичної аномалії комплексно, то результат обов'язково буде позитивним. У терапії важливо не тільки фізичне і медикаментозне ведення пацієнта, але і встановлення з ним психологічного контакту. Величезну роль в процесі стримування прогресування хвороби відіграє саме готовність пацієнта прагнути нехай не повного, але одужання та поліпшення якості власного життя.